Цистиноз (см. Фанкони синдром)
Черепно-лицевой дизостоз - группа скелетных аномалий (главным образом черепа): черепные швы зарастают рано, большой родничок долго не зарастает и т.п. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Шизофрения - группа психических заболеваний, различающихся как по характеру проявления и течения, так и по типу наследования. Экспрессивность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые - по аутосомно-доминантному. Пенетрантность гена различна, видимо как у разных форм шизофрении, так и в зависимости от гомо- или гетерозиготности организма. Эллиптоцитоз характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов - они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии, видимо, развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное. Эпидермолиз буллезный врожденный наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием пузырей на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Образованию пузырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют одинаково часто.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ Альбертс Б., Брей Д., Льюис Д., Рэдоф М., Робертс К., Уотсон Д. Молекулярная биология клетки. В трёх томах. М., “Мир”, 1994г., с.539. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М. изд. «Медицина», 1984 г., с.366. Гершензон Н.П. Основы современной генетики. Киев, «Наукова думки», 1979, с.- 508. Голенищев В.Ю., Т.В. Шубина. Пособие по биологии для поступающих СамГМУ. Самара, 1994, с.-51. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. М., «Мир», 1996. Захаров В.В., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. Биология. М. «Школа-Пресс» 1996, с. 617. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. Пер. с англ. М. изд. «Мир» 1989 г., с.671. Лекции по генетике. Лобашев М.Е. Генетика. Изд. Ленинградского университета. 1967 г., с. 751 Орехова В.А., Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика 3-е издание. Минск, «Вышейшая школа», 1999, с.124. Пехов А.П. Биология и общая генетика. М., изд. РУДН, 1994 г., с.439. Приходченко П.П., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Ростов на Дону, «Феникс», 1997, с.368. Рувинский А.О. Общая биология. Учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии. М. «Просвещение», 1993, с.-543. 14.Самыкина Л.Н., Шубина Т.В. Взаимодействие генов. Методические разработки для студентов. Самара, 2000. 15.Самыкина Л.Н., Шубина Т.В. Генетические, биологические и социальные аспекты пола. Методические разработки для студентов. Самара, 2000. 16.Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. Киев. Изд. «Высшая школа». 1987 г., с.415. 17.Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека, том 2. М., изд. «Мир», 1989 г., с 376. 18.Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. М., изд. «Высшая школа», 1984 г., с.159. 19. Шубина Т.В. Молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней человека. Учебное пособие. Самара. 2004, с.-143 20.Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.К., Демченко А.М. Руководство к лабораторным занятиям по биологии. М., «Медицина», 1996. 21.Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. М. изд. «Медицина» 1968 г., с.394. 22.Ярыгин В.Н. Биология. М., изд. «Медицина». 1985 г., с.560.
|
