Студопедия — Факт 3. Генетические болезни евреев-ашкенази
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Факт 3. Генетические болезни евреев-ашкенази






Ашкеназы, следите за генами!

08.09.2011

В 1998 году у нью-йоркской пары Сьюзен и Брэда Стилманов родился долгожданный сын. Но радость родителей продолжалась недолго: очень скоро у маленького Бенджамина начались серьёзные проблемы со здоровьем. Ребенок постоянно плакал, не мог нормально есть.

Врачи обнаружили у ребенка синдром Райли-Дея — распространенное среди ашкеназских евреев заболевание, характеризующееся нарушением функций вегетативной нервной системы.

В 1995 году, незадолго до свадьбы, Стилманы прошли обследование на наличие генетической предрасположенности к синдрому Тея-Сакса — самому распространенному среди ашкеназских евреев врожденному заболеванию, поражающему примерно одного из 2,5 тысяч новорожденных. Результат теста у обоих родителей был отрицательным. «Однако мы и представить себе не могли, что являемся носителями заболевания Райли-Дея», — говорит Сьюзен.

В настоящее время врачи способны определить у будущих родителей предрасположенность к таким генетическим заболеваниям, как муковисцидоз, болезнь Гоше, болезнь Канавана, болезнь Ниманна-Пика и к ряду других недугов.

Организации, занимающиеся исследованием генетических заболеваний евреев, настоятельно рекомендуют всем парам, желающим завести ребенка, сдать анализы на наличие 19 заболеваний, а также пройти общий анализ крови. В 2009 году один из пяти ашкеназских евреев являлся носителем по крайней мере одной из 11 диагностируемых на тот момент болезней.

«Если один человек из ста является носителем того или иного заболевания, то это уже весьма серьезно», — говорит доктор Адель Шнайдер, глава отделения клинической генетики филадельфийского Центра изучения генетических заболевания евреев им. Виктора.

Если оба партнера являются носителями того или иного генетического заболевания, то существует 25-процентная вероятность того, что у них родится больной ребенок.

«Если вы и ваш партнер узнали, что являетесь носителями генетического заболевания, то не стоит надеяться на счастливый случай, — говорит Карен Литвак, директор чикагского Центра генетических дисфункций евреев. — В этом деле чрезвычайно важно обладать всей полнотой информации».

Медики стремятся к тому, чтобы будущие родители были своевременно проинформированы о возможной опасности. «Генетическое исследование обоих родителей еще до беременности поможет защитить будущие поколения», — уверена Рэнди Юденфренд-Глазер, глава нью-йоркской организации, исследующей генетические заболевания евреев. У нее двое детей, и оба больны муковисцидозом IV типа — одним из наиболее распространенных среди евреев генетическим заболеванием. «Когда вы молоды и собираетесь связать себя узами брака, думать о том, чем могут быть больны ваши будущие дети, совсем не хочется, — говорит Рэнди. — Это не очень приятно, но знать об этом необходимо».

Раввины и лидеры еврейских общин настоятельно рекомендуют парам, планирующим прибавление в семействе, проверить свое здоровье. Как показывает статистика, врачи не всегда настаивают на комплексном обследовании. По данным опроса, проведенного Центром им. Виктора среди акушеров-гинекологов, терапевтов и педиатров, лишь 51 процент медиков советуют сдать все необходимые анализы перед зачатием ребенка. Ни один из опрошенных специалистов не отправил бы своих пациентов сдавать анализы на все 19 заболеваний, максимум — на шесть самых распространенных.

«Полученные результаты пугают», — подчеркивает директор отделения национальных проектов Центра им. Виктора Дебби Гиршман.

Некоторые еврейские религиозные лидеры решили взяться за просвещение будущих родителей самостоятельно. Так раввин Питер Каждан из Флориды требует, чтобы перед заключением брака партнеры обязательно проверялись на наличие опасных заболеваний. Раввин из Нью-Йорка Йосеф Экштейн потерял четверых детей — все они родились с синдромом Тея-Сакса, заболеванием, поражающим мозг и нервные клетки человека. В 80-х он основал фонд «Дор Йешурим», призывающий ортодоксальные еврейские семьи проходить обязательное обследование.

В августе Центр им. Виктора представил разработанные там специальные приложения для iPad и iPhone, рассказывающие о наследственных заболеваниях, распространенных среди евреев.

На прошлой неделе Сьюзен и Брэд Стилманы выступили на 31-й Международной конференции по еврейской генеалогии в Вашингтоне. Сьюзен рассказала, что их сын Бенджамин учится в восьмом классе, играет на фортепьяно и в этом месяце собирается отмечать бар-мицву. Однако он всегда будет питаться через трубку и нуждаться в ежедневном медицинском уходе и лекарствах.

 

Материал подготовила Полина Ковалевич


Источник.







Дата добавления: 2015-04-16; просмотров: 398. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Аальтернативная стоимость. Кривая производственных возможностей В экономике Буридании есть 100 ед. труда с производительностью 4 м ткани или 2 кг мяса...

Вычисление основной дактилоскопической формулы Вычислением основной дактоформулы обычно занимается следователь. Для этого все десять пальцев разбиваются на пять пар...

Расчетные и графические задания Равновесный объем - это объем, определяемый равенством спроса и предложения...

Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...

Тактика действий нарядов полиции по предупреждению и пресечению правонарушений при проведении массовых мероприятий К особенностям проведения массовых мероприятий и факторам, влияющим на охрану общественного порядка и обеспечение общественной безопасности, можно отнести значительное количество субъектов, принимающих участие в их подготовке и проведении...

Тактические действия нарядов полиции по предупреждению и пресечению групповых нарушений общественного порядка и массовых беспорядков В целях предупреждения разрастания групповых нарушений общественного порядка (далееГНОП) в массовые беспорядки подразделения (наряды) полиции осуществляют следующие мероприятия...

Механизм действия гормонов а) Цитозольный механизм действия гормонов. По цитозольному механизму действуют гормоны 1 группы...

Менадиона натрия бисульфит (Викасол) Групповая принадлежность •Синтетический аналог витамина K, жирорастворимый, коагулянт...

Разновидности сальников для насосов и правильный уход за ними   Сальники, используемые в насосном оборудовании, служат для герметизации пространства образованного кожухом и рабочим валом, выходящим через корпус наружу...

Дренирование желчных протоков Показаниями к дренированию желчных протоков являются декомпрессия на фоне внутрипротоковой гипертензии, интраоперационная холангиография, контроль за динамикой восстановления пассажа желчи в 12-перстную кишку...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.009 сек.) русская версия | украинская версия