Форма З ВТРАТОЮ СОЛЕЙВиникає внаслідок уродженого дефекту ферменту 21- гідроксилази, або 3b -гідроксистероїддегідрогенази,або 18-гідроксилази Діагностичні критерії Клінічні - Клініка розвивається з 7-30 дня після народження - Виражені млявість - Виникає повторна блювота, іноді фонтаном, що не пов'язана з прийомом їжі, рідкі випорожнення - Ексикоз, що поступово наростає - У деяких немовлят основним проявом хвороби можуть бути зригування, відсутність прибавки маси тіла - Шкіра землисто-сіра з мармуровим відтінком, соски пігментовані - Виражена гіпотонія - Новонароджені дівчинки мають ознаки внутріутробної вірилізації (за Прадером 1-5 ступеня), у хлопчиків макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів (ЗСО). Параклінічні: - Виражені зміни електролітів крові (підвищення К, зниження Na, зниження Cl) - Підвищення 17-гідроксипрогестерону у крові - Метаболічний ацидоз - Гематокрит (при декомпенсації – ознаки гемоконцентрації) - ЕКГ (ознаки гіперкалійгістії - загострені зубці Т) - Гіпоглікемії Лікування: проводиться пожиттєво, амбулаторно. Покази до госпіталізації: - Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях - Проведення пластичного хірургічного лікування 1. При вираженій декомпенсації хвороби, гострій недостатності кори надниркових залоз: - внутрішньовенно струминно гідрокортизон 10-20 мг/кг (або преднізолон 2-4 мг/кг), надалі протягом доби, до стабілізації стану, кожні 4 год. внутрішньовенно гідрокортизон – по 2-4 мг/кг. - Після припинення блювання вводять перорально препарати мінералокортикоїдів - флудрокортизон (кортинеф) по 0,1-0,2 мг на добу. - З метою регідратації призначають 5% розчин глюкози в 0,9% розчині натрію хлориду (1:1) – 50 мл/кг протягом 1-2 год., 25 мл/кг - протягом 3-4 год., надалі, в залежності від стану хворого, - 20-25 мл/кг маси тіла. При вираженій гіпоглікемії використовують 10% розчини глюкози. - При значному зниженні артеріального тиску призначають допамін, який вводять на 200мл 0,9% розчині натрію хлориду зі швидкістю 8-10 мкг/кг/хв. або 0,2% розчин норадреналіну 40-50 крап/хв., при цьому необхідний контроль артеріального тиску кожні 5-10 хв. - Також призначається кокарбоксилаза 100 мкг/кг внутрішньо м’язово чи внутрішньовенно. - При невпинному блюванні внутрішньовенно струминно вводиться 10% розчин натрію хлориду. - Після стабілізації стану хворого дозу глюкокортикоїдів зменшують поступово, як правило, протягом 5 діб (на 1/3 дози щодоби) – до підтримуючої. - При рН < 7,2 – можна вводити гідрокарбонат натрію. - Протипоказані розчини, що містять калій. 2. Тривале, хронічне лікування Глюкокортикоїди. - Гідрокортизон 15-25 мг/м2 або преднізолон 3-5 мг/м2поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/м2 та 6 мг/м2 за 3 прийоми - Перевага надається гідрокортизону, оскільки тривало діючі препарати (дексаметазон, преднізолон) часто викликають передозування і їх дозу більш складно підбирати. - Еквівалентність доз глюкокортикоїдів: 1мгпреднізолону=5мггідрокортизону 1 мг дексаметазону = 50 мг гідрокортизону Мінералокортикоїди (МК) - Флудрокортизон (кортинеф). Діти до 1 року – 0,18-0,3 мг/м2, 1-3 роки – 0,07-0,1 мг/м2 , 3-14 років – 0,025-0,05 мг/м2 ,підліткам – до 0,1- 0,2 мг/добу Вітамін С у віковій дозі для додаткової стимуляції синтезу кортикостероїдних гормонів. Вітаміни В1, В2, кокарбоксилаза у віковій лікувальній дозі для підтримки білкового, жирового і вуглеводного обміну (для профілактики виникнення кетотичних гіпоглікемічних станів). Проста вірильна форма. Виникає внаслідок помірного чи легкого уродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази.
|
