Тиреотоксичний криз

Є ускладненням ДТЗ. Може розвитися на тлі стресу, інтеркурентного захворювання, фізичного навантаження, найчастіше – після струмектомії, якщо операція проводиться без досягнення компенсації захворювання.

Клініка: загострення всіх симптомів тиреотоксикозу. Характерна гіпертермія, блювота, рясне потовиділення, гостра серцева недостатність, рухове занепокоєння або адинамія, різке порушення поведінки (до психозу), галюцинації, що змінюються загальмованістю, утратою свідомості, а потім – комою.

Лікування кризу:

1. Тіонаміди (мерказоліл, тощо) – 40-80 мг/добу (перорально, через назо-гастральний зонд або ректально)

2. Для пригнічення секреції тиреоїдних гормонів через годину після дачі тіонамідів вводиться 1% розчин Люголя, у якому калій йод замінений на натрій йод (1 г йоду, 2 г натрію йодиду, 100 мл дистильованої води) - внутрівенно крапельно або в клізмі, по 50-100 крапель на 0,5 л 5% розчину глюкози або ізотонічному розчині хлориду натрію.

3. У зв'язку з гіпофункцією надниркових залоз і для зниження периферичних ефектів тиреоїдних гормонів, починаючи з першої години виведення з кризу - глюкокортикоїди (2-6 мг/кг по преднізолону) внутрішньовенно краплинно на ізотонічному розчині натрію хлориду, 5% глюкози - до 2-3 л на добу.

4. При зниженні артеріального тиску – мінералокортикоїди - флудрокортизон: дітям до 1 р. – 180-300 мкг/м², 1– 3 роки – 70-100 мкг/м², 3-14 років – 25-50 мкг/м²

5. b-адреноблокатори 2 мг/кг на добу перорально 3-6 разів на добу або внутрівенно повільно 1 мг на хв., знижувати дозу необхідно поступово.

6. Седативні препарати (діазепам 0,5-1,0 мг/кг), при вираженому психомоторному збудженні застосовують в/м аміназін (1-2 мг/кг) або дроперидол (0,5 мг/кг), або хлоралгідрат у клізмах (0,5-1 г на клізму).

7. Показані десенсибілізуючі препарати – супрастин (2% 0,5-1 мл), піпольфен (2,5% 0,5- 1мл), димедрол (1% 1-2 мл).

8. Щоб усунути виражену гіпертермію хворого охолоджують вентиляторами, провітрюванням палати, прикладанням міхурів з льодом до рефлексогенних зон (до голови, до ніг, до епігастрію, пахових ямок), обгортанням вологими простирадлами. При неефективності – амідопірін або контрікал як антагоніст протеаз (20-40 тис ОД) внутрівенно крапельно в 250-500мл ізотонічного розчину натрію хлориду, при їхній відсутності - анальгін 50% 1-2мл внутрівенно. Саліцилати застосовувати небажано через їх потенціювання дії тиреоїдних гормонів.

9. З метою регідратації і дезінтоксикації - внутрівенно або ректально вводяться глюкозо-солеві розчини (1:1). За добу вводиться не більше 2-3л, а при серцевій недостатності – 1-1,5л.

10. Серцеві глікозиди застосовуються при стійкій тахікардії, що не знімається застосуванням b-адреноблокаторів а також для профілактики побічних ефектів останніх на функціональний стан серцево-судинної системи (наприклад корглікон 0,06% 0,5-1,0 мл внутрівенно повільно на 20мл 40% глюкози або в складі крапельниці з гідрокортизоном, 5% глюкозою або 0,9% хлориду натрію).

11. Великі дози вітамінів (С и групи В, особливо В1)

12. Постійна оксигенотерапія.

13. Для покращення мікроциркуляції - розчин альбуміну, плазма крові, реополіглюкін.

14. Для профілактики інфекції, особливо при підозрі на провокацію кризу інфекцією - антибіотики широкого спектру дії у великих дозах.

15. Лікування тиреотоксического кризу проводять до повного усунення клінічних і метаболических проявів (7-10 днів). Якщо протягом 24-48 годин стан не поліпшується, а також якщо хворий знаходиться в стані коми, рекомендується плазмаферез і / або перитонеальный діаліз, гемосорбція).

ЕНДЕМІЧНИЙ ЗОБ

Розвивається в нашому регіоні, де недостатній вміст йоду в грунті та питній воді.

За рахунок дефіциту йоду погіршується синтез тироїдних гормонів, стимулюється секреція ТТГ. Функція щитоподібної залози може бути нор­мальною, підвищеною та зниженою. Найгірший варіант - ендемічний крети­нізм - різке відставання у рості, непропорційна будова тіла, розумова відсталість в поєднанні із зобом.

Профілактика: збагачення їжі йодом, школярам антиструмін до нор­малізації розмірів щитоподібної залози. При гіпотирозах та гіпертирозах - адекватне лікування.

Рекомендована література:

Основна:

1. Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб: Питер Ком, 1999.- С. 831-844.

2. Жуковский М.А. Детская эндокринология:(Руководство для врачей).- 3-е изд., перераб. и доп.- М.:Медицина, 1995.- С. 141-250.

3. Педиатрия. Книга 6. Болезни имунной системы,эндокриннообменние заболевания, детская гинекология /Под ред. Р.Е.Бермана, В.К.Вогана.- Перевод с англ. –2-е изд., перераб. и доп..- М.: Медицина,1994. С.395

4. Тексти лекцій з шпитальної педіатрії

Додаткова:

1. Протоколи МОЗ України надання допомоги «Дитяча ендокринологія» (квітень 2006 р.)

Матеріали для самоконтролю

Питання.

1. Дифузний токсичний зоб у дiтей. Етiологiя, патогенез, клiнiка, діагностика, диференцiальний дiагноз. Лiкування. Прогноз.

2. Автоімунний тиреоідит у дiтей. Етiологiя, патогенез, клiнiка, діагностика, диференціальна діагностика, лiкування, прогноз

3. Ендемiчний зоб у дітей. Причини, клiнiка, дiагностика, лiкування, профілактика.

4. Гiпотиреоз у дiтей. Етiологiя, патогенез, клiнiка, рання діагности­ка. Лi­куван­ня, прогноз.

5. Клініка та дiагностика вродженого гiпотиреозу у дiтей. Лiкування. Прогноз.

Тестові завдання:

1. При первинному гіпотиреозі в лабораторних аналізах Ви отримаєте?

A. зниження рівня Т-3, Т-4, ТТГ

*B. зниження рівня Т-3, Т-4; підвищеня рівня ТТГ

C.підвищення Т-3, зниження Т-4

D. зниження Т-3, підвищення Т-4

E. підвищення Т-3,Т-4,ТТГ

6. Основним патогенетичним лікуванням первинного гіпотиреозу є?

A. вітамінотерапія

B. перпарати заліза

*C. замісна горомнотерапія L-тироксином

D. ноотропні препарати

E. масаж, ЛФК

3. При гіпертитерозі зміни на ЕКГ будуть?

*A. високий вольтаж зубців

B. низький вольтаж зубців

C. порушення провідності

D. синусова брадикардія

E. від‘ємний зубець Т

4. Які найбільш характерні скарги при гіпотиреозі?

A. серцебиття

B. надмірна збудливість

C. підвищенні темпи росту

*D. відставання психомоторного розвитку, млявість

E. все переаховане

5.Типові симптоми для дифузного токсичного зобу?

*A. пітливість, серцебиття, тремор пальців

B. гіпотрофія

C. брадикардія

D. низькорослість

E. м‘язева гіпотонія

6.Причиною розвитку ендемічного зобу є?

A. природжений дефект ферментів

B. аутоімунне ушкодження щитоподібної залози

C. інфекційне ушкодження щитоподібної залози

D. ушкодження гіпофіза

*E. нестача йоду в оточуючому середовищі

7.Основним патогенетичним лікуванням при тиреотоксикозах є?

*A. тиреостатики

B. резекція щитовидної залози

C. гіпотензивна терапія

D. седативні препарати

E. вітамінотерапія

8.Обгрунтування призначення віт. А дітям з гіпотиреозом є?

*A. зниженою здатність печінки утворювати віт. А з каротину

B. порушенням білірубінового обміну

C. недостатнім поступленням віт. А ззовні

D. надмірним руйнуванням віт.А

E. недостанім рівнем глюкоронілтрансферази

9. Дитині 2 місяці. Шкіра жовта (моркв‘яна), тургор тканин знижений. Лице набрякле. Язик великий. Голову не тримає. Смокче груди мляво. Пупкова кила. На масі не набирає. Мама працювала до вагітності у хімічній лабораторії. Який Ваш попередній діагноз?

А. Аномалія жовчевих ходів

В. Хвороба Дауна

С. Пологова травма ЦНС

*D.Природжений гіпотиреоз

Е. Набута гіпотрофія

10. При об’єктивному дослідженні у дитини виявлено клінічно: вологість шкіри, збудженність, дратливість, зниження ваги, тихікардію с-м Грефе, Штельвага, Мебіуса, серцебиття. Для якого захворювання характерні ці клінічні прояви?

А. Гіпотиреоз

*В. Тиреотоксикоз

С. Цукровий діабет

D. Хвороба Дауна

Е. Акромегапія

Ситуаційні задачі

1. Дитина 1 року поступила в клініку із затримкою фізичного та розумового розвитку, закрепами. Вагітність протікала без особливостей. Спадковість не обтяжена.

Маса тіла при народжені 4000, довжина 50 см. З народженням дитина млява, сонлива. Виписаний із пологового будинку із жовтяницею, яка тривала до 4-х тижневого віку. Сидить з 9 місяців, іграшок не бере, не контактує з оточуючими. Шкіра суха, волосся ламке, тонке. В заг. Аналізі крові анемія. Зони росту на рентгенограмі відповідають тримісячному віку.

1. Про яке захворювання слід думати?

2. Яке обстеження дозволить поставити остаточний діагноз?

3. Яке лікування слід призначити?

Відповідь:

1. Гіпотиреоз

2. Визначення рівнів Т3,Т4, ТТГ в крові

3. L-тироксин

 

2.У дитини 12 років впродовж останнього року поступово з‘явились наступні симптоми: плаксивість, поганий сон, змінився почерк. Скаржиться на болі в ділянці серця. При огляді: тахікардія (120 уд.на хв.), АТ 130/60 мм.рт.ст, виражена пітливість, збільшена щитоподібна.

1. Який Ваш діагноз?

2. Які обстеження необхідні?

3. Лікування

Відповідь:

1. Дифузний токсичний зоб

2. Визначення рівня гормонів (Т3, Т4, ТТГ); УЗД щитоподібної залози, сканування щитоподібної залози з радіоактивним йодом, титр аутоантитіл до ЩЗ;

3. Патогенетично – тиреостатична, симптоматично – седативна, антиаритмічна, гіпотензивна.

Тема 6. Хвороби гіпоталамо-гіпофізарної системи та статевих залоз у дітей.

Актуальність теми: з ураженням гіпоталамо-гіпофізарної системи пов‘язують розвиток цілого ряду захворювань. Дуже часто патологічні стани неясної етіології та патогенезу /діенцефольний синдром, пубертатне виснаження, генералізовані ліподистрофії, синдром Олбрайта-Брайцева, синдром Лоренса-Муна-Бідля, окремі форми передчасного статевого дозрівання, обумовлені саме порушення взаєморегуляції гіпоталамуса та гіпофіза. Виходячи з вищевказаного, стає очевидним необхідність знань щодо фізіологічної ролі гормонів гіпоталамуса і гіпофіза, їх впливу на функцію інших ендокринних органів.

 

Зміст теми

Гіпопітуїтаризм

Визначення: Часткова або повна недостатність секреції гормонів гіпофізу

Класифікація:

- Пангіпопітуїтаризм – недостатність секреції всіх гормонів гіпофізу;

- Парціальний – недостатність секреції декількох гормонів гіпофізу;

- Селективний (ізольований) – недостатність секреції одного гормону гіпофізу.

Етіологія

1. Захворювання гіпофіза

- Патологія судин (інфаркт гіпофіза, аневризма внутрішньої сонної артерії, ангіопатія)

- Інфекції

- Гранульоматози (гістіоцитоз Х, туберкульоз, саркоїдоз)

- Автоімунний лімфоцитарний гіпофізит

- Опромінення голови

- Гемохроматоз

- Пухлини (селярні, сураселярні, пінеаломи)

- Краніофарінгіома (найбільш часто)

- Гермінома

- Гліома/астроцитома

- Аденома гіпофіза (рідко, переважно у підлітків)

- Гіпоплазія чи аплазія гіпофіза

- Генетичні (аненцефалія, відсутність закладки гіпофізу, ін.) або ідіопатичні причини порушення структури, або синтезу, або секреції гормонів.

2. Захворювання гіпоталамуса

- Новоутворення

- Гранульоматози

- Уроджені аномалії гіпоталамуса

- Генетичний або ідіопатичний дефіцит рилізінг гормонів

- Черепно-мозкова травма

- Опромінення голови

Діагностичні критерії:

1. Клінічні:

Анамнез

а) При пангіпопітуітаризмі: симптоматика, що обумовлена дефіцитом всіх тропних гормонів гіпофізу зі зниженням функції відповідних ендокринних залоз;

- Астенія, адинамія,апатія

- Затримка росту і статевого розвитку

- Зниження маси тіла

- Сухість шкіри

- Атрофія м'язів

- Депігментація сосків

- Втрата аксилярного оволосіння

- Зниження секреції сальних і потових залоз

- Гіпотермія

- Брадикардія

- Гіпотонія

- Порушення статевої функції

б) При селективному чи парціальному пангіпопітуітаризмі: симптоматика, що обумовлена дефіцитом, відповідно, одного чи декількох тропних гормонів гіпофізу зі зниженням функції відповідних ендокринних залоз.

У разі краніофарінгіоми:

- Гіпертензіонно-гідроцефальний синдром (головний біль, нудота, блювання, ін.)

- Хіазмальний синдром (візуальні розлади)

- Нецукровий діабет

- Парціальний або тотальний гіпопітуїтаризм

- Затримка росту

- Психо-емоційні порушення.

Новонароджені:

- При народженні довжина і маса тіла нормальні

- Ознаки мікрогеніталізму, який у хлопчиків проявляється мікропенією

- Жовтушність шкіри

- Прояви гіпоглікемії (неспокій, блідість, тощо)

- Гіпоплазія зорового нерва, блідість його диску або ністагм можуть бути проявом гіпопітуітаризму

Діти молодшого і старшого віку

- Затримка росту, темпів росту, затримка дозрівання скелету, у т.ч. розвитку зубів

- Прибавка маси тіла пропорційна росту. Характерне помірне тулубне ожиріння

- Черепно-лицева дизморфія (нормальна окружність голови, маленьке обличчя, випукле чоло)

- Затримка початку або відсутність пубертату, мікрогеніталія

2. Параклінічні:

а) Основні:

- МРТ чи КТ головного мозку (ГМ) з дослідженням ділянки турецького сідла, при необхідності з контрастуванням. При відсутності можливості – рентгенографія черепа в 2-х проекціях.

За умови пухлинного генезу гіпопітуітаризму на рентгенограмі черепа знаходять:

- Потоншення кісток його склепіння;

- Посилення судинного малюнку;

- Пальцеві вдавлення;

- Поглиблення ямок пахіонових грануляцій;

- Розширення каналів вен диплое;

- Потоншення і руйнування стінки турецького сідла;

- Розширення входу в турецьке сідло;

- Розходження швів кісток черепу;

УЗД органів малого тазу у дівчаток, яєчок у хлопчиків: гіпоплазія статевих залоз

Рентгенографія кистей з променево-зап`ястковими суглобами: відставання кісткового віку на 2 і більше роки

УЗД щитоподібної залози (при необхідності): гіпоплазія.

Гормональні показники, що знижені:

- АКТГ (при можливості визначення), кортизол у крові ранком або вільний кортизол у добовій сечі;

- ТТГ (може бути нормальним);

- ЛГ, ФСГ, тестостерон (у хлопчиків), естрадіол (у дівчаток) – у пубертатному віці

- Пролактин (ПРЛ);

- СТГ – базальний рівень, нічний пік, проби.

- Глюкозо-толерантний тест (1,75 г сухої глюкози/кг маси тіла, але не більше 75г)

- „плоска” цукрова крива;

- Консультація суміжних спеціалістів:

- окуліста (поля зору, очне дно). У випадку пухлинного генезу: застій та атрофія зорових нервів і крововиливи в навколо дискових відділах сітківки; звуження полів зору

- невролога (поглиблене неврологічне обстеження)

- генетика

б) Додаткові: Стимуляційні проби

Консультація суміжних спеціалістів:

- гінеколога при потребі

- нейрохірурга при потребі

Лікування

1. Оперативне - при виявленні пухлини гіпофізу. В подальшому:

a. Спостереження нейрохірурга 1 раз в 6 місяців, ендокринолога 1 раз в 3 місяці;

b. МРТ ГМ в динаміці: перші 2 роки після операції – 1 раз в 6 місяців, потім 1 раз на рік;

c. Замісна терапія препаратами гормонів периферичних ендокринних залоз.

2. Замісна терапія:

a. Вторинний гіпокортицизм – препарати глюкокортикоїдів (ГК) per os: преднізолон 2-4 мг/м²/добу або гідрокортизон -12-20 мг/м²/добу.

b. Соматотропна недостатність: „Гіпофізарний нанізм”

c. Вторинний гіпотиреоз: препарати L-тироксину протягом всього життя в дозі 0,1 мг/м2/добу (чутливість різних хворих до L-тироксину суттєво відрізняється).

d. Вторинний гіпогонадизм

Дівчатка - лікування починають при досягненні кісткового віку 12-13 років:

- Препарати натуральних естрогенів (естрадіола валеріат) в дозі:

1-й рік лікування – 0,05 – 0,1 мкг/кг/добу;

2-й рік лікування – 0,1 – 0,2 мкг/кг/добу;

наступні роки – 0,2 – 0,3 мкг/кг/добу.

Хлопчики - лікування починають зразу після встановлення діагнозу:

- хоріонічний гонадотропін (ХГ) - 500–750 МО 2р.на тиж. №10 в/м -4 курси на рік.

При досягненні “кісткового” віку 12-13 років доза ХГ підвищується до 1000-1500 МО 2 р. на тиждень, постійно.

Хворий повинен бути забезпеченим ідентифікаційною карткою або браслетом, які свідчили б про дане захворювання.

дітИ із затримкою росту

Низькорослість - відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення (СВ, δ) для відповідного віку і статі

Субнанізм - відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі

Нанізм - відставання у рості > 3 δ для відповідного віку і статі

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130 см, у жінок - 120 см.

Класифікація причин затримки росту:

1. Сімейна низькорослість

2. Спадково-конституційна затримка росту і фізичного розвитку

3. Ендокринні розлади

- Гіпотиреоз

- Дефіцит гормону росту (гіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ)

- Нечутливість до гормону росту - дефіцит ІПФ-І (інсуліноподібний фактор росту) (синдром Ларона)

- Надлишок глюкокортикоїдів (синдром та хвороба Іценка-Кушинга)

- Надлишок андрогенів або естрогенів (екзогенних, передчасне статеве дозрівання), вроджений адрено-генітальний синдром

- цукровий діабет

- нецукровий діабет (внаслідок пухлини, неонатального інсульта мозку)

4. Хронічні хвороби, системні розлади, в т.ч. із залученням сполучної тканини

- ЦНС, в т.ч. мікроцефалія

- Серцево-судинна система, в т.ч. вроджені вади серця

- Система травлення (ураження печінки, ентерити, виразковий коліт, глютенова ентеропатія, синдром мальабсорбції, тощо)

- Хронічна ниркова недостатність

- Сполучна тканина, напр., дерматоміозит

- Хронічна анемія

- Бронхіальна астма

- Хронічні інфекції

5. Генетичні синдроми:

- Хромосомні аномалії (синдром Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна, тощо)

- Не хромосомні синдроми (синдроми Нунан, Рассела-Сільвера, Прадера-Віллі)

6. Дефекти тканин-мішеней

- внутрішньоутробна затримка росту (синдром плода алкоголіка, синдром плацентарної недостатності тощо)

- кістково-хрящеві розлади (ахондроплазія, гіпохондроплазія тощо)

7. Порушення харчування

8. Психо-соціальна карликовість

Обстеження дітей для визначення причини затримки росту:

1. Анамнез:

- Довжина та маса тіла при народженні (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів

- Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного медогляду у школі або фіксація росту вдома)

- Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька - продовження росту після закінчення школи, до 20 років чи пізніше)

- Загальний стан здоров‘я (хронічні хвороби, погане харчування)

2. Спеціальні дослідження:

а) Обов‘язкові

- Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла тіла за центильними кривими відповідної статі (додаток 5).

- Зріст батьків (розрахунок кінцевого (цільового) росту)

Кінцевий ріст розраховується за формулою:

Для хлопців (ріст батька +ріст матері): 2 + 6,5 см

Для дівчат (ріст батька +ріст матері): 2 – 6,5 см

- Рентгенологічне дослідження „кісткового” віку - для визначення дефіциту осифікації:

Дефіцит осифікації - відставання „кісткового” віку від паспортного віку

- Консультація генетика (у т.ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія тощо) – обов‘язкове дослідження статевого хроматину та каріотипу всім дівчаткам із дефіцитом росту понад 2 δ, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера.

- Рівень СТГ базальний

- ТТГ, вТ4

- Дівчаткам - огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера)

- Аналіз крові на токсоплазмоз

б) Додаткові

- Електроліти крові (калій, натрій) – при необхідності

- Рівень соматомедіну С (ІПФР-І) – при можливості

- МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)

- Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб.

Сімейно – конституційна затримка росту

1. Сімейна низькорослість

Анамнез:

- В сімейному анамнезі є випадки низькорослості.

- Нормальний ріст і маса тіла при народженні;

Клініка:

- дефіцит росту 1-3 δ;

- пропорційна затримка росту;

- щорічні темпи росту нормальні.

- настання пубертатну своєчасне

- дефіцит осифікації відсутній;

- кінцевий зріст низький

Гормональна діагностика:

- Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ

2. Спадково-конституційна затримка росту

Анамнез:

- в сімейному анамнезі є випадки затримки росту і статевого розвитку

- нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

- дефіцит росту і маси тіла < - 2,5 δ;

- пропорційна затримка росту;

- протягом першого року життя повільні темпи росту

- у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) – нормальні темпи росту

- дефіцит осифікації 1-4 роки;

- затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertas tarda;

- час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

- прогноз кінцевого росту задовільний.

Гормональна діагностика:

- Соматотропна, тиреоїна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування. Проводиться амбулаторно.

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматропіну.

- При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту - неспецифічні стимулятори росту (полівітаміни, кардонат, тощо)

Гіпофізарний нанізм

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

- Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

- Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофіза, у т.ч. вроджені (eктопія, пусте або зменшене турецьке сідло).

- Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

- Травматичні ураження

- Токсоплазмоз

- Аутосомно-рецесивне успадкування

- Ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

- Анамнез: нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років. Часто спадковий характер затримки росту. Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3 см на рік;

- Будова тіла пропорційна;

- Дефіцит росту переважно > 2 δ;

- Помірне тулубне ожиріння;

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів;

- Прояви гіпогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні).

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба);

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертату;

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений;

2. Параклінічні методи:

а. Обов‘язкові

- Рентгенографія кісток китицей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки);

- МРТ головного мозку

- Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів - за умови еутиреоїдного стану;

- Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ;

б. Додаткові

- Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ);

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. За умови своєчасно розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія відповідними препаратами.

- Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

ІЗОЛЬОВАНА НЕДОСТАТНІСТЬ СТГ

Причини:

- Аномалії гіпофізу з дефіцитом лише СТГ (інші тропні гормони – в нормі).

- Випадіння секреції соматоліберину

- Синтез аномального СТГ

- Тип успадкування аутосомно-домінантний (тип В), аутосомно-рецесивний (тип А)

Класифікація:

1. Виражений дефіцит СТГ

2. Частковий дефіцит СТГ

3. Селективний дефіцит СТГ, нейросекреторна дисфункція (порушення катехоламінової, дофамінергічної, серотонінергічної регуляції секреції СТГ)

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

Анамнез:

- Затримка росту – з перших місяців життя

- Клініка нагадує гіпофізарний нанізм, але не характерна зморшкуватість шкіри.

- Пропорційне зниження росту

- Ожиріння рівномірне

- Психо-моторний розвиток нормальний чи дещо затриманий.

- Пубертат спонтанний, при відсутності лікування настає на 3-5 років пізніше. У хлопчиків можливий пубертатний стрибок росту завдяки наявності андрогенів.

- Помірна затримка статевого розвитку, але фертильність збережена.

- Часто – гіпоглікемії.

2. Параклінічні

а. Обов‘язкові

- Дефіцит осифікації („кістковий вік” відстає від паспортного)

- Виражений дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (чим нижче – тим гірше прогноз кінцевого росту), стимульована секреція СТГ - нижче 7 нг/мл

- Частковий дефіцит: знижений спонтанна секреція СТГ (не так виражена), стимульована секреція СТГ – 7-10 нг/мл

- Селективний дефіцит:

Спонтанна секреція знижена, а після стимуляції – адекватне підвищення СТГ.

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

б) Додаткові

- Низький рівень ІПФР-І

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування:

Призначають препарати соматропіну.

Прогноз для росту гірше у хворих зі зниженою спонтанною, а не стимульованою секрецією СТГ.

Церебральний нанізм

Визначення:Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.

Критерії діагностики

1. Клінічні:

Анамнез:

- травма в родах,

- гіпоксія плода

- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;

- відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;

Клініка:

- Дефіцит росту - 1-2 δ

- Часто зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеню важкості;

- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;

- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням

- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;

2. Параклінічні:

1.1. Обов‘язкові

- Дефіцит осифікації 2-5 років;

- При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо).;

- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

2.1. Додаткові

- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;

- ІПФР-1 - знижений

Лікування

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- Призначають препарати соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень.

- Під контролем невропатолога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота)

- Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації - вітамін С в великих дозах

- Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) - по 2 тижня, перерви 1-2 міс, вітаміни В1, В12, глютамінова кислота

- За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного проводиться терапія левотироксином

ГІГАНТИЗМ ТА ВИСОКОРОСЛІСТЬ

Визначення: Високорослість діагностують при перевищенні довжини тіла на 1-2 стандартні відхилення (СВ, ) від середніх показників для даного віку та статі.

Субгігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла на 2-3 від середніх показників для даного віку та статі.

Гігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла >3від середніх показників для даного віку та статі.

Причини:

- Конституційна, сімейна високорослість.

- Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей до пубертатного віку.

- Генетичні захворювання, що супроводжуються високо рослістю (синдроми Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла, тощо).

- Аденоми гіпофізу

План обстеження хворих з патологією росту:

1. Загальне клінічне обстеження:

- Оцінка зросту і темпів росту з моменту народження і до моменту обстеження – проводиться за допомогою таблиць та перцентильних діаграм;

розрахунок приблизного очікуваного зросту за формулою:

для хлопчика = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 + 6,5 см

для дівчинки = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 – 6,5 см

- пропорції тіла, статевий розвиток,

- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)

- визначення рівня глюкози в крові натще з наступним проведенням орального глюкозотолерантного тесту (ОГТТ) (глюкози - 1,75 г/кг маси тіла, але не більше 75 г)

- ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, b-ліпопротеїди)

2. Сімейний анамнез, у т.ч. характеру темпів росту.

3. Рентгенограма кистей рук для визначення біологічного “кісткового” віку.

4. МРТ або комп‘ютерна томографія головного мозку. При необхідності – консультація нейрохірурга.

5. Гормональні дослідження:

- Визначення в сироватці крові рівня СТГ та інсуліноподібний фактор росту 1

- Для діагностики гіпогонадізму як причини високорослості: визначення рівня в крові ЛГ, пролактину, тестостерону, естрадіолу – в пубертатному віці.

- Для діагностики дифузного токсичного зобу як причини високорослості: визначення рівня ТТГ, вT₄ та вТ₃, УЗД щитоподібної залози.

6. Консультації:

- Невролога, при необхідності за рекомендацією невролога – проведення електроенцефалограми, ЕХО-енцефалограми.

- Офтальмолога, дослідження очного дна

- Генетика для виключення генетичної патології (синдром Марфана, Клайнфельтера)

- Для дівчаток – консультація дитячого гінеколога, УЗД органів малого тазу.

Диференційна діагностика основних захворювань, що супроводжуються високим ростом

Клінічні ознаки	Констуційна, сімейна високо рослість	Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм, акромегалія	Генетичні форми
Сімейна високорослость	Є	Відсутній	Може бути
Темпи росту	Прискорені з народження	Прискорені з моменту захворювання	Прискорені з народження
Будова тіла	Пропорційна	У дітей пропорційна, у підлітків - типове збільшення китиць та ступнів, гіпертрофія кісток обличчя	Стигми дизембріогенезу
Кістковий вік	Відповідає паспортному	Відстає від паспортного	Відповідає паспортному
Статевий розвиток	Відповідає паспортному	Відстає від паспортного	Залежно від синдрому.
Неврологічна загальномозкова симптоматика	Відсутня	Є	Залежно від синдрому.
КТ або МРТ головного мозку	Без патології	Наявність пухлини (аденоми)	Без патології
Рівень глюкози крові натще	Нормальний	Нормальний або гіперглікемія	Нормальний
Рівень ІПФР-1 в випадковій пробі крові	Нормальний	Значно підвищений	Нормальний
Рівень пролактину в крові	Нормальний	Нормальний або підвищений	В залежності від синдрому.
Ліпідний склад крові	Нормальний	Атерогенна дисліпопротеїдемія	В залежності від синдрому.
Лікування	Статеві гормони	Операція, променева терапія	Симптоматичне

Лікування.

1. Конституційна, сімейна високорослість.

- Спеціального лікування не потребує.

2. Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм та акромегалія.

- При СТГ- секретуючій аденомі - аналоги соматостатину: октреотид (сандостатин). Термін лікування 3-6 місяців, при необхідності - довше.

- При необхідності – рентгенотерапія на область гіпофіза або гіпофізектомія.

- У пацієнтів з гіперсекрецією пролактина - агоністи допаміну

- Симптоматична терапія при гіпогонадизмі – статеві гормони, при тиреотоксикозі – тиреостатичні препарати, при лікворній гіпертензії – діакарб, при церебро-васкулярній патології і лікворно-венозній дисциркуляції – ноотропні, судинні, венотоніки.

Тривалість терапії - 3-6 міс., при необхідності – довше (в залежності від причини і прогресування хвороби)

Ожиріння

Визначення: Хронічне рецидивуюче захворювання, що проявляється надлишковим накопиченням жирової тканини і є наслідком дисбалансу споживання і витрати енергії в осіб зі спадкоємною схильністю або за її відсутності.

Класифікація ожиріння:

1. Первинне

a. Аліментарно-конституційне

2. Діенцефальне

a. Гіпоталамічне

b. Церебральне

c. Змішане

3. Вторинне

a. Наднирникове (синдром або хвороба Іценка-Кушинга)

b. Панкреатичне (гіперінсулінізм)

c. Гіпотиреоїдне

d. Гіпогонадне

4. Спадкові синдроми, що супроводжуються ожирінням (Прадера-Віллі, Лоуренса-Муна-Барде-Бідля, Фреліха, Морган‘ї-Стюарта-Мореля, Бер‘єсона-Форсмана-Лемана, Альстрема, глікогеноз 1-го типу тощо)

5. Змішане

План обстеження хворих на ожиріння:

1. Загальне клінічне обстеження:

- Визначення зросту і маси тіла, розрахунок індексу маси тіла (кг/м²), (оцінка проводиться за допомогою таблиць або перцентильних діаграм),

- окружність талії і стегон, індекс “окружність талії/окружність стегон” (ОТ/ОС),

- пропорції тіла,

- наявність стрій,

- статевий розвиток,

- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)

- загальні аналізи крові та сечі

- визначення глюкози в крові натще

- ліпідний спектр крові

2. Анамнез: можлива причина прибавки маси тіла, динаміка збільшення маси тіла з народження до моменту обстеження, сімейний анамнез (визначення спадковості по ожирінню, цукровому діабету 2 типу, гіпертонічній хворобі, подагрі)

2. Рентгенограма кистей рук для визначення “кісткового” віку.

3. При необхідності - МРТ або комп‘ютерна томографія головного мозку, консультація нейрохірурга.

4. УЗД щитоподібної залози, надниркових залоз, органів черевної порожнини, дівчаткам при необхідності – УЗД органів малого тазу.

5. Гормональні дослідження:

- Для діагностики гіпотиреозу: визначення рівня ТТГ (при його зміні – вільного Т4).

- При наявності порушення статевого дозрівання – ФСГ, ЛГ, пролактин, естрадіол, тестостерон, обстеження згідно відповідного протоколу.

- При ознаках гіперкортицизму - обстеження згідно відповідного протоколу.

- При можливості – рівень інсуліну, лептину у крові.

- При ознаках псевдогі