В психике — чаще всего слабоумие, вплоть до имбецильности и идиотии. Расстроена и эмоциональная сфера, речь неразвита или отсутствует вовсе.

Как правило, дети с микроцефалией подлежат не лечению, а социальной адаптации с привитием там, где это возможно, на­выков трудотерапии.

К особым причинам нарушений развития у детей относятся хромосомно-генетические. Ввиду того, что они редко освещают­ся в педагогической литературе, остановимся на них несколько подробнее.

Хромосомы — это основной материал молекул ДНК. Опреде­ленные участки хромосом составляют гены. Хромосомы включа­ют сотни генов. Отклонение от числа и строения хромосом может менять генный код, данный человеку от природы. В результате этого является изменение важнейшей функции организма, иные признаки этих изменений носят в генетике название нетипических. Складывается определенный патологический фенотип.

Этиологические генетические факторы, повреждающие нервную систему во внутриутробном периоде, во время родов и раннем послеродовом (постнатальном) периоде актуальны еще зачатия. В генетике причины, приводящие к порокам развития, принято делить на мутагены и тератогены. Мутагены — выразители процессов мутации наследственных структур, а именно генов и хромосом. Тератогены — вредные факторы, имеющие место в период беременности Они обусловливают врожденные пороки развития, но не разрушают наследственных структур. Мутации принято относить к эндогенным (внутренним) причи­нам, как и эндогенные заболевания, пожилой возраст родителей. Тератогены обозначаются как экзогенные (внешние) причины — радиационные воздействия, химические факторы (лекарства, химические вещества, гипоксия, неправильное питание), биологические вредности — вирусы, инфекции. Мутации происходят на трех уровнях:

Генном;

Хромосомном;

Геномном

1. Генные мутации — это изменения внутренней структуры отдельных генов. В результате этого одни члены трансформиру­ются в другие (полностью или частично).

Хромосомные мутации — это изменение структуры самих хромосом. Наиболее частыми являются аутосомные аномалии. Они обусловливают задержки и другие аномалии психического развития.

Геномные мутации — изменения количества хромосом. В большинстве случаев либо имеется лишняя хромосома, либо одной недостает. Нередко они являются причиной выкидышей, а также таких врожденных заболеваний, как болезнь Дауна (лишняя хромосома).

Для нормального развития организма необходимо наличие. Двух разных наборов хромосом — материнского и отцовского.

Из патогенетических механизмов внутриутробных генетиче­ских повреждений наиболее значимым является нарушение образования нервной трубки.

Отрицательные воздействия внеш­ней среды особенно опасны в периоды:

Конец I — начало II недели внутриутробного развития — гибель зародыша;

III—VI недели — порок развития.

Реже в этих случаях повреждается кора. Она менее чувстви­тельна, чем зрелая.

Одной из первых хромосомных аномалий, обнаруженных у человека, является синдром Клайнфельтера. Он характеризуется высоким ростом, увеличением молочных желез, атрофией яичек, легкой формой дебильности.

Часто встречаются аномалии половых хромосом, носящие название синдрома Шерешевского—Тернера (этот и другие синдромы генетики названы по именам ученых, открывших их) Для фенотипа больных с синдромом Шерешевского—Тернера характерны крыловидная шейная складка, низкий рост. В основ­ном он встречается у женщин, проявляясь в бесплодии, амено­рее (отсутствие менструации).

С данным синдромом сходен и синдром Ульриха—Нунан, который, однако, проявляется не только у женщин, но и у муж­чин. Для больных этой группы характерны врожденные пороки сердца.

Наиболее часто причиной хромосомных заболеваний бывают аномалии аутосом, т.е. наличие лишней или отсутствие одной из хромосом. Переизбыток генов проявляется, в частности, в виде широко известной болезни Дауна (лишняя 21-я хромосома) Для этого синдрома и аналогичных ему (Патау, Эдвардса) характерно слабоумие в той или иной степени выраженности, физические пороки. Важно знать, что в возникновении аутосомных синдро­мов, и прежде всего болезни Дауна, важную роль играет возраст матери: чем он выше, тем вероятность их больше.

Генные заболевания проявляются, в основном, в мутациях ге­нов. Принято различать эволюционные мутации, происходящие у всей популяции, или же мутации, появившиеся впервые у дан­ного индивидуума Важнейший вопрос генетической диагности­ки — «Новые мутации или старый ген, т.е передающийся из по­коления в поколение?» Если это новый, мутационный, ген, то, как правило, виновата среда или несостоятельность медицин­ских мер. Чем ниже уровень медицины, считают генетики, тем больше новых генных мутаций. Возникнув однажды, они могут передаваться по наследству.

Однако не все генные мутации ведут к патологии. Некоторые из них необходимы в приспособительных целях. Таким образом, генные заболевания — частный случай мутаций генов, неизбеж­ных на пути эволюции биовида «человек».

Полезно знать и то, что группа крови человека, которая явля­ется врожденным признаком и остается неизменной в течение всей жизни, определяется парой генов, полученных по одному от каждого из родителей. Открыты группы крови австрийским учёным К. Ландштейнером, заметившим, что при переливании крови от одних людей эритроциты склеиваются с их собственными, от других сворачиваются, что свидетельствует о несовместимости групп крови. Особенно большое значение имеют сведения, полученные по исследованию резус-фактора. К. Ландштейнер обнаружил, что примерно у 85% обследованных им людей в крови имеется антиген, подобный тому, который присутствует в крови макак-резусов. Отсюда и название «резус-фактор» Если оба супруга имеют резус-отрицательный антиген, то это не отражается отрицательным образом на плоде. Если же отец имеет положительный, а мать отрицательный резус-фактор, то возникает конфликт. В ор­ганизме матери появляются антитела, и он ощущает своего ребенка как чужого, как инородное тело. Возникает рефлекс его изгнания из чрева, вплоть до выкидыша. Однако при первой беременности антител может быть мало и беременность развива­ется благополучно. Следовательно, при отрицательном резус-факторе очень важно следить за количеством антител, вырабаты­ваемых организмом матери.

Резус-фактор — не единственная причина несовместимости по крови матери и плода. Существуют и другие комбинации, приводящие к отторжению материнским организмом развиваю­щейся в ней жизни.

Наконец, повреждение плода во время беременности может не быть связанным с генным фактором. Существует множество других неблагоприятных причин: