КОНДУКТОР

Рис. 178. Варианты наследования гемофилии. Обозначения: XX — женский поло­вой набор хромосом, XY — мужской половой набор хромосом, Xh — Х-хромосома

с геном гемофилии

Клинические признаки у большинства больных появляются в раннем дет­ском возрасте, очень редко у взрослых лиц. Жалобы, внешние признаки и данные объективного осмотра при всех видах гемофилии одинаковы:

- кровотечения из остатка пуповины у новорожденного;

- кровотечения у детей грудного возраста при прорезывании зубов, у старших — при их удалении:

- кровотечения при незначительном травмировании кожи (стрижка, ушиб, царапины);

- кровотечения из слизистых оболочек носовых ходов, ротовой полос­ти, желудочно-кишечного тракта, мочевыводящих путей, что может привести к постгеморрагической анемии;

- гемартрозы, для которых характерны увеличение объема и болезнен­ность суставов, могут сопровождаться гипертермией. Неоднократные гемартрозы, когда кровь полностью не рассасывает­ся, приводят к деформации суставов, развитию контрактуры (ограни­чение движений в суставе), анкилоза (полная неподвижность в суста­ве) и инвалидности детей;

- синяки и гематомы — это результат кровоизлияний в коже, подкож­ной клетчатке, мышечной ткани и в забрюшинном пространстве.

Для течения гемофилии характерна периодичность — т.е. периоды обост­рения (возникают они совершенно неожиданно, могут быть даже на фоне те­рапевтической профилактики заболевания) сменяются разными по длитель­ности периодами ремиссии (от нескольких недель до нескольких лет).

Заболевание в детском возрасте часто приобретает тяжелую форму с вы­сокой смертностью (до 75%). После 20 лет отмечается облегчение клиниче­ских признаков и более редкое возникновение обострений.

Диагностические показатели лабораторного обследования:

1) удлинение времени свертывания крови (по Ли-Уайту — от нескольких десятков минут до нескольких часов);

2) удлинение времени рекальцификации плазмы;

3) уменьшение в плазме антигемофильных факторов.

Внимание! Анализы первичного гемостаза (количество тромбоцитов, по­казатель ретракции кровяного сгустка и др.) и тромбиновое время v боль­ных гемофилией в пределах нормы. Уважаемые студенты! При изучении анализов, характерных для всех видов геморрагических диатезов, свяжите па­тогенез заболевания и механизм соответствующего гемостаза.

Болезнь Верльгофа

(=идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура)

В разных источниках медицинской литературы до сих пор болезнь Верльго­фа (немецкий врач XVIII века) — одна из многих тромбоцитопатии — имеет много названий. Во втором указанном названии внимательным студентам сразу стали ясными следующие моменты патологического процесса заболева­ния: в патогенезе главным фактором является тромбоцитопения, а основным клиническим признаком — пурпура. Т.е. в основе болезни Верлыофа лежит на рушение одного звена первичного гемостаза, а именно — тромбоцитов.

Этиопатогенез. Причина болезни Верлыофа в данное время остается до конца не известной. По этиологии существует две формы заболевания (в отечественной практике идиопатическая тромбопитопеническая пурпура — общее название группы заболеваний):

1) наследственная (очень редкая):

2) приобретенная, которая по разным современным теориям разделена еще на 2 формы:

- первичная (а теорий этиологии опять несколько):

• нарушение костного мозга в виде замедленного созревания мегака-риоцитов и отшнуровки тромбоцитов;

• задержка тромбоцитов и их повышенный гемолиз в селезенке;

• иммунная теория, согласно которой антитромбоцитарные аутоан-титела как разрушают тромбоциты в крови, так и патологически влияют на процесс отшнуровки в костном мозге;

- вторичная — возникновению тромбоцитопении способствуют вирус­ные инфекции, интоксикация разного генеза, эндокринные и психо­логические нарушения, лекарственные препараты (особенно привив­ки), пищевые и прочие факторы.

Однако, независимо от этиологии, главным изменением в составе крови при болезни Верлыофа является уменьшение количества тромбоцитов — тромбоцитопения. Как указано выше, одновременно с этим происходит снижение функции тромбоцитов относительно эпителия сосудов.

Отсюда вытекают следующие клинические признаки патологического процесса:

- возникающие на любой поверхности кожи и видимых слизистых обо­лочках геморрагии (кровоизлияния) имеют следующие характерные признаки:

• асимметричные:

• полиморфные — разных размеров (от петехий до экхимозов);

• полихоомные (не одного цвета) — так как геморрагии возникают од­на задругой в разное время, то одновременно их цвет в зависимости от длительности бывает от красно-бордового (свежие) до сине-зеле­ного и желтого (через несколько дней); кожа приобретает характер­ный вид — «кожа леопарда» (англ. leopard);

- кровотечения:

• из слизистых оболочек носа, полости рта, мочевого пузыря, желу­дочно-кишечного тракта, легких, почек и др.;

• у старших девочек обильные маточные кровотечения;

- могут быть кровоизлияния в головной мозг, плевру, сетчатку глаз.

Диагностические показатели лабораторного обследования (рис. 172 В):

1) тромбоцитопения (может быть до нескольких единиц);

2) удлинение времени кровотечения по Дюке (10-20 мин. и больше);

3) удлинение или отсутствие ретракции кровяного сгустка;

4) нарушение показателей ААФТ;

5) положительные пробы на выявление резистентности капиллярной стенки;

6) при значительном кровотечении развивается постгеморрагическая анемия — уменьшение показателей эритроцитов и гемоглобина.

Болезнь Шенлейна-Геноха (-геморрагический васкулит)

Болезнь Ш енлейна-Геноха (немецкие врачи ХГХ века) — одна из вазопа-тий. Основной механизм заболевания — воспаление и поражение стенок ка­пилляров и мелких сосудов в виде повышенной проницаемости. По совре­менным данным, в основе геморрагического васкулита большое значение имеет нарушение тромбоцитарного и коагуляционного звеньев системы свертывания крови. А проявляется заболевание нарушением звена первич­ного гемостаза, а именно — стенки артериол. прекапилляров. капилляров и всиул (паиваскулит).

Этиопатогенез до сих пор остается до конца не установленным. Пред­полагается, что повреждение сосудистой стенки происходит под влияни­ем инфекционных процессов, так как болезнь Шенлейна-Геноха чаще всего развивается через 2-4 недели после ангины, ОРВИ, отита или других инфекционных заболеваний. Реже заболевание проявляется на фоне пи­щевой и лекарственной аллергии. Таким образом, патогенез геморрагиче­ского васкулита носит инфекционно- или токсико-аллергический харак­тер, когда на стенках сосудов оседают иммунные комплексы и поврежда­ют их.

Через сосуды с возникшей при этом повышенной проницаемостью в ок­ружающие ткани проходят плазма и эритроциты.

Клинические признаки. У детей геморрагический васкулит наблюдается чаще, нежели у взрослых лиц. В зависимости от места поражения выделено 4 основных синдрома заболевания:

1) кожный синдром — обязательным клиническим признаком являются геморрагии на коже, для которых характерны:

- вид сыпи — чаще петехии (может быть пятнисто-папулезная сыпь);

- симметричность возникновения;

- место возникновения — чаще вокруг суставов, особенно голеностоп­ных, на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах;

- одновременное возникновение всей сыпи и потому все геморрагии одного цвета (сначала красные, через несколько дней переходят в желтый цвет);

- часто для сыпи характерно волнообразное течение — через несколько дней, а иногда и через 2 недели после первой сыпи появляются новые элементы свежей геморрагии;

2) суставной синдром нередко возникает одновременно с кожным синд­ромом, поэтому называется еще кожно-суставным — обычно поражаются голеностопные, коленные и лучезапястные суставы, в которых возникает боль, отечность и гиперемия кожи; процесс непродолжительный — 2-3 дня;

3) абдоминальный синдром, в патогистологии которого лежат кровоизлия­ния в стенку кишечника и брыжейки, напоминает клинику «острого живота»:

- приступообразная боль в брюшной полости — ребенок неспокойный, мечется; для боли не характерна локализация, а наоборот — миграция (т.е. меняется место ее расположения, как в виде жалобы, так и при пальпации);

- больной принимает вынужденное положение — прижимает ноги к животу или находится в коленно-локтевом положении;

- рвота, может быть с кровью;

- понос, тоже может быть с кровью;

- бледное, страдальческое (англ. suffer) выражение лица;

- сухой, обложенный белым налетом язык:

4) почечный синдром, возникающий обычно на 2-4 неделе патологичес­кого процесса. В анализе мочи почечный синдром проявится:

- гематурией (эритроциты в моче);

- протеинурией (белок в моче).

Иногда кровоизлияния в головном мозге приводят к:

- судорогам;

- общему менингеальному синдрому.

Процесс в целом чаще имеет благоприятный исход.

Патогномоничных лабораторных данных при болезни Шенлейна- Геноха нет.

Все показатели, указывающие на количество и качественную полноцен­ность тромбоцитов, а также анализы вторичного гемостаза при болезни Шенлейна-Геноха всегда находятся в пределах нормы. Это является обяза­тельным дифференциально-диагностическим признаком и профессиональ­ной помощью врачу при такой форме геморрагических диатезов. А положи­тельными могут быть только пробы на резистентность капиллярной стенки.

В общем анализе крови бывают умеренный лейкоцитоз с небольшим сдвигом влево и повышение СОЭ.

Лейкоз

Лейкоз (с греческого leukos — белый) — это опухоль, возникающая из кро­ветворных клеток, с обязательным поражением костного мозга и вытеснением нормальных ростков кроветворения.

Синонимами слова «лейкоз» являются старые термины: лейкемия (пред­ложена в середине XIX века на основе характерного для заболевания гипер­лейкоцитоза) и белокровие. В данное время эти определения почти не при­меняются, так как при разных видах лейкоза количество лейкоцитов может быть разнообразным и, кроме того, изменяться могут не только белые, но и красные форменные элементы.

Точно этиология лейкоза до сегодняшнего дня не установлена. Известно, что заболевание чаще возникает при:

- рентгенологическом облучении;

- ионизирующем излучении (вспомните об атомных взрывах в Хироси­ме и Нагасаки, после которых в 10-20 раз увеличились опухолевые за­болевания по сравнению с другими городами Японии);

- продолжительном приеме цитостатических иммунодепрессантов;

- влиянии радиоактивных и некоторых химических веществ (бензол). Исследователями замечена наследственная склонность к заболеванию. Классификация. Все лейкозы делятся на 2 группы: острые и хронические.

Внимание! Основой такого деления является не обычное правило — продол­жительность заболевания, а нарушение характера кроветворения и состав клеток крови.

При остром лейкозе происходит патологическая пролиферация и задержка развития малодиФФеренцированньгх. молодых, т.е. бластных клеток, которые и составляют основную массу опухолевых клеток. Конкретное название ост­рого лейкоза происходит от названий нормальных предшественников опухо­левой клетки (лимфобласты, миелобласты, мегакариобласты и др.) — лимфоб-ластный лейкоз (наиболее частая форма у детей), миелобластный лейкоз, ме-гакариобластный лейкоз и тд. Форма лейкоза из морфологически неиденти-фицированных бластных клеток называется недифференцированной.

У детей острый лейкоз наблюдается чаще хронического.

При хроническом лейкозе происходит повышенная пролиферация незре­лых стадий и сохранение их дифференцирования до зрелых клеточных эле­ментов. Основную массу опухолевых клеток составляют морфологически зрелые клетки (лимфоциты при лимфолейкозе, моноциты при моноцитар-ном лейкозе, эритроциты при эритремии и т.д.).

Кратко рассмотрим острый лейкоз (в целом).

Патогенез: системное опухолевое разрастание исходит из кроветворных клеток — костного мозга. Эти изменения сопровождаются геморрагичес­ким синдромом, некротически-язвенным и дистрофическими процессами, инфекционными осложнениями.

Клиника заболевания. В течении острых лейкозов выделяют:

- первый острый период;

- ремиссию;

- рецидивы.

К сожалению, до сих пор никому не удалось найти специфических, при­сущих началу лейкоза внешних признаков. Симптомы носят общий харак­тер: слабость, быстрая утомляемость, недомогание (англ. indisposition), иногда одышка, тахикардия, головокружение (в связи с анемией), субфеб-рильная температура. Может быть увеличение лимфатических узлов. Не­конкретные признаки скрывают опасный патологический процесс.

Нередко заболевание начинается из ангины, катара верхних дыхатель­ных путей, пневмонии.

Более характерными являются признаки, появляющиеся в острой стадии:

- боль в костях (чаще поражаются трубчатые кости, их диафизы, осо­бенно бедренная и большеберцовая);

- боль в суставах (одновременно может быть припухлость тканей и по­краснение кожи в области суставов);

- болезненность костей при поколачивании, что связано с инфильтраци­ей тканей лейкозными клетками;

- значительное диагностическое значение имеет симптом стерналь-гии — болезненность при постукивании г рудины.

А затем происходит стремительное разрастание симптоматики лейкоза:

- высокая лихорадка;

- обширная картина геморрагического синдрома — кровоизлияния от петехий до больших размеров — в кожу, подкожную клетчатку, в голо­вной мозг, под конъюнктиву глаз; значительные кровотечения из сли­зистых оболочек. Признаки геморрагического диатеза обусловлены нарушением всех 3 факторов гемостаза — тромбоцитопенией, пора­жением сосудистой стенки (лейкемическая инфильтрация) и наруше­нием свертывающей системы крови;

- язвенно-некротический процесс полости рта, зева, кишечника (в связи с лейкозной инфильтрацией тканей и сосудов, последующим присо­единением инфекции и снижением защитной функции организма);

- все более выраженная анемия (бледность кожи и слизистых оболочек). Кроме того, при полном объективном осмотре выясняются следующие

признаки и возможн ые осложнения тяжелого патологического процесса:

- увеличение лимфатических узлов, пальпаторно чаще безболезненные, реже болезненные — обычно шейные, подчелюстные, подмышечные, паховые; может быть так называемый симптомокомплекс Микулича (немецкий хирург ХГХ-ХХ века) — лейкозная инфильтрация в ткани слюнных и слезных желез;

рентгенологически определяется увеличение лимфатических желез средостения;

- сердце: может быть миокардиодистрофия на фоне анемии, а также лейкозная инфильтрация, некрозы и кровоизлияния в сердечной мышце; при этом перкуторно — границы расширены, аускультатив-но — тоны глухие, систолический шум; может развиться перикардит;

- пульс — малый, тахикардия;

- АД резко снижено;

- легкие — пневмония с лейкозной инфильтрацией и очагами некроза;

- экссудативный плеврит;

- увеличение печени, селезенки разной степени, чаще в более поздней стадии патологического процесса; при пальпации плотные, безболез­ненные;

- нервная система — признаки лейкозного менингоэнцефалита.