А. Трисомии — хромосомные синдромы

1. ХУУ-синдром (слева), ХХХ-синдром (справа); (супермужчина и
суперженщина).

ХУУ — импульсивное агрессивное поведение, большое число таких индивидов находится в тюрьмах.

ХХХ — астеничность, снижение примерно на 30 % коэффициента интеллектуальности.

2. Синдром Дауна: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, диспластичные ушные раковины, гипотония, гиперподвижность суставов, низкорослость, умственная отсталость, обезьянья складка, большой хватательный палец на стопе. 95 % — трисомия 21 хромосомы, 3 % — транслокация. Частота 1:650 новорожденных; 5 % всех умственно отсталых детей имеют синдром Дауна. Диагностируется пренатально (амниоцентез, ультразвук).

3. Синдром Дауна (продолжение): кольцо Брушфильда на радужке, борозды на языке.

4. Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы): слияние фронтальных долей головного мозга. Билатеральная расщелина губы и неба, микроцефалия, гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазами), двурогая матка, полидактилия, кистозная почка, колобома радужки, флексорная контрактура.

4 а — продолжение (двурогая матка, характерное положение пальцев кистей и стоп), кистозная почка, гиперсегментированные ядра нейтрофилов.

5. Трисомия 8: микрогнатия, гипоспадия, крипторхизм, расщелина мягкого неба, гидронефроз, отсутствие коленной чашечки.

6. Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы): микрогнатия, гипоплазия ногтей, укорочение большого пальца стоп, подковообразная почка, дорсофлексорное положение большого пальца стопы, гипертелоризм, эпикант, птоз.