ЗАДАЧА № 47
1. Поставьте диагноз. 2. Ваша тактика. 3. Ответьте на вопросы (один правильный ответ). I. Гинекологические симптомы синдрома Тернера: А. Нарушение менструальной функции; Б. Бесплодие; В. Невынашивание беременности; Г. Все вышеперечисленное.
II. Решающее значение для постановки диагноза синдрома Тернера имеет: А. Исследование гормонального статуса; Б. УЗИ органов малого таза; В. Цитогенетическое исследование; Г. Обследование на редкие инфекции.
III. При синдроме Тернера в редких случаях вынашивания беременности у ребенка следует ожидать: А. Кариотип 45Х; Б. Мозаицизм 45Х/46ХХ; В. Мозаицизм 45Х/46ХY; Г. Какой-либо из перечисленных.
|
В анамнезе у женщины 30 лет с нормальным фенотипом 5 самопроизвольных выкидышей сроком от 8 до 12 недель беременности. При обследовании у врача-генетика пациентке поставлен диагноз: синдром Тернера (мозаицизм) 46 XX/ 45 X в соотношении 80% к 20%.
