B) Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.

 

Полиплоидия. Гетероплоидия (анэуплоидия).

Кратное увеличение числа Некратный набор хромосом.

хромосом в результате - отсутствие хромосомы (моносомия);

нарушения мейоза. - добавление хромосомы (трисомия и т.д.)

У человека несовместимы с - выпадение пары гомологичных

жизнью. хромосом – нулесомия.

 

Автополиплоидия Аллополиплоидия

Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации.

одного генома.

 

Митотическая Мейотическая

Незавершенное деление- Нерасхождение хромосом при первом делении мейоза.

отсутствие цитокинеза.

 

Среди анэуплоидных синдромов моносомия по половым хромосомам (синдром Шерешевского - Тернера) – единственная совместимая с жизнью моносомия.

в) Хромосомные мутации (аберрации) – перестройка хромосом.

Внутрихромосомные:

§ Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.

§ Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка.

§ Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.

Межхромосомные:

§ Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.

 

с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена.

Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д.

НО! Если нет репарации, т.е. САМОВОССТАНОЛЕНИЯ ДНК.

 

Мутон – наименьший участок ДНК, изменение которого приводит к мутации (т. е. Это одна пара нуклеотидов).