Классификация наследственных заболеваний.
| Хромосомные
| Моногенные
| Мультифакториальные (полигенные)
| | А. Аномалии количества
- половых хромосом:
Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.;
- аутосом:
Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.
Б. Структурные аномалии хромосом:
Синдром «кошачьего крика» и др.
| А. Аутосомно-доминантные:
Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др.
Б.Аутосомно-рецессивные:
Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.
В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др.
Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.
| А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др.
Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др.
В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др.
Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др.
Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др.
Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.
|
Хромосомные болезни.
Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:
· Нарушением интеллектуального развития,
· Множественными врожденными пороками.
Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.
Таблица 2. Биомаркеры шизофрении.
| Нарушение
| Обнаруживается у больных
| Обнаруживается у родственников
| Диагностическая специфичность
| Отношение к курсу течения болезни
| Отношение к лечению
| Отношение к патофизиологии
| | Уменьшение общего объема головного мозга и увеличение объема желудочков
| Да
| Да
| Также обнаруживается при биполярном расстройстве, рекуррентной депрессии
| Сохраняется и может прогрессировать в течение болезни
| Присутствует у пациентов, ранее не получавших нейролептики
| Увеличивает вероятность прогрессирующего патологического процесса, поражающего нервную ткань, в течение заболевания.
| | Уменьшение объема серого вещества в гиппокампе
| Да
| Да
| Также обнаруживается при аффективных расстройствах
| Рано возникает и сохраняется в течение болезни
| Присутствует у пациентов, ранее не получавших нейролептики
| Связано с генетическим риском и может быть связано с хроническим стрессом
| | Структурные нарушения в белом веществе
| Да
| Да
| Также обнаруживается у родственников больных биполярным расстройством
| Нет данных
| Нет данных
| Связано с полиморфизмом генов нейрегулина и миелина
| | Сглаживание или инверсия межполушарной ассиметрии
| Да
| Да, в различной степени
| Сравнительно специфично для шизофрении
| Связано с ранним началом заболевания
| Не имеет отношения к лечению
| Может быть связано с генетическим риском
| | Увеличение базальных ядер
| Да
| Нет данных
| Также обнаруживается при рекуррентной депрессии
| Обнаруживается только у хронически больных
| Связано с лечением типичными антипсихотиками
| Отношение к патофизиологии не ясно
| | Снижение активности в префронтальной коре как в покое, так и во время когнитивного теста по данным функциональных нейровизуализационных исследований
| Да
| Да
| Также обнаруживается при аффективных расстройствах с психотическим компонентом, но в меньше степени
| Рано возникает и сохраняется в течение болезни
| Может меняться на протяжении лечения антипсихотиками.
| Вовлечение полиморфизма префронтального дофамина и COMT (катехоламин-метил-трансферазы), снижение префронтальной активности может предшествовать повышению активности дофамина в стриатуме.
| | Гиперкортизолемия и дизрегуляция гипоталамо-гипофизарно-адреналовой оси
| Да
| Нет данных
| Наблюдается при некоторых психиатрических расстройствах
| Вероятно, относится к обострениям заболевания
| Подвержена действию антипсихотиков.
| Свидетельствует в пользу диатез-стрессовой модели
| | Отсутствие пролиферации глии
| Да
| Нет данных
| Нет данных
| Нет данных
| Нет данных
| Свидетельствует против нейродегенеративного процесса
|
Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...
|
Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...
|
Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...
|
Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...
|
Типовые ситуационные задачи. Задача 1. Больной К., 38 лет, шахтер по профессии, во время планового медицинского осмотра предъявил жалобы на появление одышки при значительной физической
Задача 1. Больной К., 38 лет, шахтер по профессии, во время планового медицинского осмотра предъявил жалобы на появление одышки при значительной физической нагрузке. Из медицинской книжки установлено, что он страдает врожденным пороком сердца....
Типовые ситуационные задачи. Задача 1.У больного А., 20 лет, с детства отмечается повышенное АД, уровень которого в настоящее время составляет 180-200/110-120 мм рт Задача 1.У больного А., 20 лет, с детства отмечается повышенное АД, уровень которого в настоящее время составляет 180-200/110-120 мм рт. ст. Влияние психоэмоциональных факторов отсутствует. Колебаний АД практически нет. Головной боли нет. Нормализовать...
Эндоскопическая диагностика язвенной болезни желудка, гастрита, опухоли Хронический гастрит - понятие клинико-анатомическое, характеризующееся определенными патоморфологическими изменениями слизистой оболочки желудка - неспецифическим воспалительным процессом...
|
Шрифт зодчего Шрифт зодчего состоит из прописных (заглавных), строчных букв и цифр...
Краткая психологическая характеристика возрастных периодов.Первый критический период развития ребенка — период новорожденности Психоаналитики говорят, что это первая травма, которую переживает ребенок, и она настолько сильна, что вся последующая жизнь проходит под знаком этой травмы...
РЕВМАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ Ревматические болезни(или диффузные болезни соединительно ткани(ДБСТ))— это группа заболеваний, характеризующихся первичным системным поражением соединительной ткани в связи с нарушением иммунного гомеостаза...
|
|
