Генетические маркеры дислексии

Начало молекулярным исследованиям наследственной предрасположенности к нарушениям письма и чтения было положено американкой Ш. Смит в 1983 году. Эксперименты, осуществленные институтом генетики штата Колорадо в семьях с высокой концентрацией нарушений, акцентировались на поисках гена дислексии в геноме человека, в результате был обнаружен особый участок (ген) на 15-й хромосоме, который, по мнению специалистов, может являться маркером дислексии. Несколько позже, в 1996 году в Йельском университете Е. Григоренко и ее коллегами были получены сведения о существовании аналогичных маркеров на 6-й хромосоме.

Дальнейшие эксперименты в этом направлении выявили наличие у лиц с дислексией и дисграфией нарушений не одного, а нескольких генов. Были найдены и другие гены, модификация которых предположительно приводит к возникновению дисграфии и дислексии. Последние в этой области, хотя еще и не достаточно убедительные данные говорят об их присутствии на 13-й и 14-й хромосомах.

Благодаря сделанным открытиям ученые стали высказываться за полигенное наследование нарушений с пороговым эффектом, когда за возникновение признака ответственна целая комбинация генов во взаимодействии со многими факторами среды. Именно по этой причине дисграфия и дислексия считаются мультифакторными нарушениями.

Патология письма и чтения, как известно, имеет разную степень выраженности, что отражает определенные уровни накопления факторов предрасположенности и их комбинацию с различными по степени и направлению воздействия факторами среды. Суммарность генетических и средовых факторов обусловливает для каждого индивида ту или иную вероятность возникновения патологии. Она может начать развиваться при установленных значениях предрасположенности, называемых «порогом подверженности». Порог – определенное значение континуума возрастающей восприимчивости, превышение которого при воздействии средовых факторов приводит к возникновению нарушения.

Это дает возможность некоторым исследователям сделать предположение о том, что наследование через множество генов повышает восприимчивость к данной патологии и в 2/3 случаев нарушение имеет генетическое происхождение и только в 1/3 случаев возникает в результате дородовой и родовой травмы.

Позиция Ф. Блума, А. Лейзерсона, Л. Ховфстедтера (1988) сводится к пониманию, что таким образом наследуется не сама дисграфия или дислексия, а качественная незрелость различных мозговых структур, и чаще всего тех, которые связанны с овладением речевыми функциями.

Генетический путь передачи нарушения подкреплен убедительными результатами близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек имели дислексию. Выяснилось, что в 31-й паре монозиготных близнецов, где хотя бы у одного близнеца квалифицировалась дислексия, у 26 соблизнецов также обнаруживали данную патологию. У дизиготных близнецов конкордантными по дислексии оказались только 9 из 31-й пары.

Гипотеза о генетической передаче данного признака была подтверждена более поздними исследованиями близнецов. Любопытным оказался тот факт, что самые высокие показатели наследуемости (более 70%) были получены для нарушений письма и недостаточности фонематического восприятия. Кроме того, выяснилось, что нарушения фонематического восприятия являются наиболее генетически независимым от интеллекта компонентом дислексии. Помимо этого было установлено, что среди близнецов специфические нарушения чтения встречаются значительно чаще, чем среди одиночнорожденных.

Проведенные исследования позволили сформулировать теорию полиморфизма дисграфии и дислексии, служащую объяснением полифакторной этиологии и полигенетической наследуемости нарушений.

Поиски определенного гена, вызывающего специфические нарушения письма и чтения, в рамках традиционного подхода не только не увенчались успехом, но и практически отвергаются, а результаты имеющихся исследований пока еще ставятся под сомнение.

В соответствии с теорией конвергенции, выдвинутой В. Штерном, наряду с наследственными причинами в реализации изучаемых патологических состояний нельзя отрицать участие экзогенных факторов, воздействие которых не вызывает резких повреждающих эффектов, но существенно модифицирует реализацию генетических программ развития, сказываясь на формировании плода, последствия чего проявляются после рождения ребенка в виде разных соматических и нервно-психических расстройств.

Значительная часть отечественных и зарубежных исследователей, освещающих проблему этиологии, считают внешние факторы, влияющие в анте-, пери- и постнатальный периоды развития на формирующийся мозг, наиболее распространенной причиной дислексии и дисграфии, описывая разные по своему характеру механизмы воздействия: токсический, инфекционный, гипоксический, механический.