С ЭНДОКРИННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Диспансеризация и особенности ведения на участке детей с синд­ромом гипергликемии. Основная причина развития гипергликемических состояний — нарушения промежуточного обмена углеводов при са­харном диабете. Важнейшим симптомом является полиурия на фоне неукротимой жажды. Диабет «помолодел» и участился, до 5% в популя­ции. Помимо жажды дети постоянно испытывают голод, но при этом худеют. Типична триада: полидипсия, полифагия, полиурия.

Заболевание в 50% случаев имеет наследственную связь. Провоци­ровать диабет могут перекармливание углеводами и жирами, психичес­кая травма, сопутствующее заболевание, острое заболевание. Инфек­ции на фоне диабета текут тяжелее.

Основа сахарного диабета — инсулиновая недостаточность. Она мо­жет быть первичной (при органическом или функциональном пораже­нии инсулярного аппарата поджелудочной железы) или вторичной (ау­тоиммунная или при повышении активности инсулиназы, избыточном образовании АКТГ, соматотропного гормона, стероидных глюкокортикоидных гормонов надпочечников).

Наиболее важным моментом в нарушении обмена глюкозы при ин-сулиновой недостаточности является нарушение способности глюкозы проникать через мембраны клеток и вступать в контакт с ферментом гексокиназой, которая определяет дальнейшее превращение глюкозы в клетках любых органов. Отсюда высокий уровень глюкозы сначала в крови (гипергликемия), а затем и в моче (глюкозурия). Одновременно определяется повышенный распад гликогена в глюкозу (гликогенолиз) и патологическое образование глюкозы из белков и жиров — неогликогения. Параллельно нарушению углеводного обмена страдает и жиро­вой обмен с появлением большого количества кетоновых тел (кетоз), что и обусловливает гипергликемическую кому.

Основой диагноза сахарного диабета является стандартная проба на толерантность к глюкозе (сахарная кривая) после однократной нагруз­ки глюкозой в дозе 1,75 г/кг (не более 75 г). Проводят пробу только пос­ле определения гликемии натощак (не более 6,7 ммоль/л) и при отсутствии глюкозы в моче.

Сахарная кривая у детей с диабетом имеет типичный вид: после введения глюкозы сахарная кривая поднимается значительно выше нормы, I через 2 ч не возвращается к норме, а только достигает максимума, не I возвращается к исходному уровню дольше 4-5 ч.

Манифестный сахарный диабет при наличии классических симпто­мов диагностируется при глюкозурии более 2% и гипергликемии более 11,1 ммоль/л в любой порции крови. Дополнительно исследуют гематокритное число, Hb, показатели КОС, калия и натрия сыворотки.

Наибольшее значение для адекватной терапии имеет дифференци­альная диагностика различных вариантов коматозных состояний — са­мого грозного осложнения диабета. Другими осложнениями сахарного диабета могут быть:

• жировая дистрофия печени из-за нарушения обмена липидов;

• диабетическая микроангиопатия, которая проявляется диабетичес­кой нефропатией, ретинопатией вплоть до слепоты, ангиопатией ниж­них конечностей с «диабетической стопой».

• диабетические энцефалопатия, энтеропатия, артропатия, полинейропатия.

Лечение сахарного диабета основано на заместительной инсулинотерапии в сочетании с диетой и дозированной физической нагрузкой. Препараты инсулина подбирают индивидуально. Они могут быть ко­роткого, полупродленного и продленного действия.

Современное лечение диабета требует постоянного самоконтроля в домашних условиях, хорошей информированности родителей и самого больного ребенка. Этой цели служат организованные повсеместно «школы диабета». Залогом успешной инсулинотерапии является пра­вильно организованная диета. Она должна быть физиологичной по ка­лорийности, белкам, жирам и углеводам. Исключают легкоусваиваемые углеводы (сахар, мед, конфеты, виноград, бананы, хурма, манная и ри­совая крупы, крахмал). Замена на углеводы с клетчаткой (картофель, овощи, фрукты, ягоды, грубые крупы). Диета должна быть фиксирован­ной по времени и количеству и строго контролируемой. Расчет ведется по так называемым «хлебным единицам» — 12 г съеденных углеводов (1 ед.) требует введения 1,3 ЕД инсулина. Такой расчет позволяет ис­пользовать таблицы эквивалентной замены продуктов по углеводам, проводить расчет дозы инсулина самостоятельно, варьировать режим его введения в зависимости от обстоятельств, т.е. вести нормальный об­раз жизни. Если больного с сахарным диабетом не лечить, финалом бу­дет развитие диабетического кетоацидоза, т.е. комы (см. гл. VIII).

Лечение гипогликемии зависит от степени ее тяжести. При легкой степени (когда больной может распознать это состояние и оказать себе помощь) необходим прием 2 хлебных единиц (сахар, хлеб). Одна хлеб­ная единица увеличивает сахар крови на 1,5 ммоль/л. При средней сте­пени гипогликемии (больной в сознании, но выводится из этого состо­яния окружающими) тактика аналогичная.

Диспансеризация. Частота осмотров педиатра, эндокринолога 1 раз в месяц. Осмотр окулиста, невролога, стоматолога 2 раза в год. Осмотр ЛОР-врача 1 раз в год. Осмотр гинеколога, фтизиатра по показаниям. Обучение по программе «Школа диабета» 15-20 ч для больных с впер­вые выявленным сахарным диабетом, впоследствии 2 ч ежегодно. При диспансеризации проверяют ведение дневника самоконтроля, умение пользоваться тест-полосками, глюкометрами. Проводится анализ про­филя гликемии по дневнику. Очень важно своевременное выявление осложнений заболевания (микроангиопатий, нейропатий), наличия липодистрофий, хайропатии.

Дополнительные методы обследования. Определение глюкозы кро­ви и мочи, ацетона крови и мочи; гликированного гемоглобина HbAlc (норма 6-7%), липидограммы и протеинограммы 1 раз в 3 мес; опреде­ление микроальбуминурии 1 раз в 3 мес; остроты зрения и глазного дна 1 раз в 3 мес ЭКГ, реоэнцефалография, реовазография 1 раз в 6 мес; трансаминазы, общий анализ крови и мочи 1 раз в 6 мес Рентгеногра­фия органов грудной клетки 1 раз в год. В плане диспансеризации пре­дусматривается санаторно-курортное лечение в стадии компенсации. С диспансерного учета дети не снимаются.

Диспансеризация и особенности ведения на участке детей с гипотиреозом. Гипотиреоз — клинический синдром, обусловленный сни­женной продукцией тиреоидных гормонов или отсутствием чувстви­тельности к ним в тканях. Может развиться вследствие поражения щи­товидной железы — первичный, гипофиза — вторичный, гипоталамуса — третичный гипотиреоз. Все формы могут быть врожденными и приоб­ретенными. Но уровень гормонов может быть нормальным, гипотиреоз в этом случае связан с нечувствительностью к гормонам.

Клиника гипотиреоза может быть и транзиторной, в периоде ново­рожденное™ ею могут сопровождаться заболевания с проявлениями желтухи, анемии, энцефалопатии, гидроцефалии, кишечной непроходи­мости, сепсиса, внутриутробной инфекции.

Врожденный гипотиреоз является результатом порока развития щи­товидной железы — гипо- или аплазии, генетически детерминирован­ным нарушением синтеза гормонов щитовидной железы, а также насле­дственным дефектом рецепторов к Т₃, Т₄, ТТГ. Это чаще наследствен­ная патология ферментативной системы, приводящая к нарушению синтеза тиреоидных гормонов, тиреоглобулина; нарушен захват йода и его органификация, может быть дисгормоногенез.

При всех формах врожденного гипотиреоза недостаток тиреодных гормонов у плода приводит к нарушению дифференцировки мозга, уменьшению количества нейронов, нарушению миелинезации нервных волокон. Эти изменения практически необратимы, если лечение не на­чато в первые 4-6 нед. При врожденном гипотиреозе сложность подходов к лечению состоит в том, что лечить надо начинать рано, а симпто­матика развивается постепенно, особенно у детей на естественном вска­рмливании, так как в грудном молоке содержится достаточно много ти-реоидных гормонов, но недостаточно для полной компенсации заболе­вания. Дети рождаются крупными, поведение изменено (сонливы, за­торможены, малоэмоциональны), выражены нарушения дыхания (вплоть до апное), отмечается позднее отхождение мекония и отпадение пуповины, запоры, вздутие живота, мышечная гипотония.

К 3-4 мес развертывается полная клиническая картина гипотиреоза — отставание в росте, массе, но из-за муциновых отеков ребенок не выгля­дит худым. Характерно лицо — узкие глазные щели, плоская широкая переносица, отечные веки, утолщенный, не помещающийся во рту язык, грубый голос. Психомоторное развитие резко задерживается, зубы про­резаются поздно. Кожа сухая, шершавая, холодная. Живот вздут, запо­ры, пупочные грыжи. Границы сердца умеренно расширены, тоны глу­хие, брадикардия, АД снижено, систолический шум, стридорозное дыхание.

Особую важность имеет ранняя диагностика гипотиреоза. Возможен скрининг на 3-5-й день жизни. При этом определяют ТТГ и Т₄ в эрит­роцитах капиллярной крови на фильтровальной бумаге. Если скрининга нет, необходимо обследовать детей с периода новорожденности, име­ющих хотя бы 2 симптома из перечисленных.

Подтверждают диагноз гиперхолестеринемия, гиперлипидемия, из­менения на ЭКГ (снижение вольтажа QRS, брадикардия), задержка темпов окостенения, наличие нормохромной анемии.

Лечение — заместительная терапия тироксином. Дополнительно назначают витамины А, В₁₂, нейротрофики (пирацетам, церебролизин, пантогам). Лечение длительное, под контролем ТТГ.

Диспансеризацию осуществляют педиатр и эндокринолог. Она предполагает 2 этапа.

I этап — родильный дом. Проводится скрининг-тест на гипотиреоз. При отсутствии возможности скрининг-теста в родильном доме для ранней диагностики гипотиреоза используется клиническая балльная шкала:

• пупочная грыжа — 2 балла;

• отечное, типичное лицо — 2 балла;

• запоры — 2 балла;

• женский пол — 1 балл;

• бледность и гипотермия кожных покровов — 1 балл;

• увеличенный язык — 1 балл;

• мышечная гипотония — 1 балл;

• желтуха более 3 дней — 1 балл;

• шелушение и сухость кожных покровов — 1 балл;

• открытый задний родничок — 1 балл;

• беременность более 40 нед — 1 балл

• вес при рождении более 3500 г — 1 балл.

При сумме баллов более 5 необходимо исключить гипотиреоз.

II этап — педиатрический участок. Осмотр и обследование в возрас­те: 14 дней, через 4-6 нед, далее ежеквартально на первом году жизни, до 3 лет 1 раз в 6 мес, затем 1 раз в год. Осмотр невролога в 1 и 2 года, психиатра в 3 года. Осмотр окулиста в 2 и 3 года, сурдолога в 2 года. Да­лее специалисты осматривают ребенка ежегодно.

Дополнительные методы обследования. При ТТГ >50 мкЕд/л на I этапе повторные контрольные исследования ТТГ, Т₃, Т₄ в сыворотке крови проводятся в 14 дней, через 4-6 нед, далее ежеквартально до 1 го­да. В 6 мес проводится дополнительный контроль костного возраста. При подтверждении диагноза врожденного гипотиреоза — лаборатор­ные исследования в 18 месяцев — ТТГ, Т₃, Т₄, общий анализ крови, протеинограмма, липидограмма, далее — 1 раз в 6 мес лабораторное обсле­дование, 1 раз в год определение костного возраста, проведение аудиог-раммы, неврологический, психический статус (оценка психомоторного и интеллектуального развития), осмотр окулиста. Рекомендуется электромиография, реоэнцефалография, реовазография в 8-10 лет.

Наблюдение постоянное до перевода во взрослую поликлинику.

Диспансеризация и особенности ведения на участке детей с энде­мическим (йоддефицитным) зобом. Эндемический зоб — это проявле­ние йодной недостаточности. Формирование зоба является компенса­торной реакцией, направленной на поддержание гомеостаза тиреоидных гормонов в организме. Спектр клинических проявлений зависит от времени возникновения дефицита:

• плод: аборты, мертворожденные, врожденные аномалии, повышен­ная перинатальная смертность, неврологический кретинизм (отсут­ствие или задержка психоневрологического развития, глухонемота, спастическая диплегия) или микседематозный кретинизм (к вышепере­численным признакам присоединяется карликовость, отеки);

• новорожденные: повышенная заболеваемость (асфиксия, инфек­ции и др.) и смертность, врожденный зоб, врожденный гипотиреоз;

• дети и подростки: зоб, ювенильный (субклинический) гипотиреоз.

В условиях дефицита йода возможно формирование гипотиреоза. Субклинический гипотиреоз проявляется минимальными клинически­ми симптомами — снижением интеллекта, успеваемости, вялостью, зяб­костью, сонливостью, повышенной заболеваемостью, снижением физического и полового развития, сухостью кожных покровов, симптомами астенизации, умеренной артериальной гипотензией, склонностью к за­порам, незначительным снижением Т₄ и умеренным повышением ТТГ. Размеры щитовидной железы: v

• 0 степень — зоба нет;

• I степень — зоб не виден, но пальпируется;

• II степень — зоб виден на глаз и пальпируется.

Для точного определения размеров щитовидной железы показано проведение УЗИ (определяется объем в миллилитрах).

Диспансеризацию проводят педиатр, эндокринолог с частотой ос­мотров 1 раз в 6 мес. Перед каждым диспансерным осмотром проводят дополнительные методы обследования. Определяют уровень тиреоидных гормонов ТТГ, Т₃, Т₄, биохимические показатели: липидограмма, протеинограмма, сахар крови натощак, уровень йодурии. Обязательны общий анализ крови, мочи, измерение АД, подсчет пульса, ЭКГ. Оцени­вается физическое развитие, состояние функции щитовидной железы (эутиреоз, гипотиреоз субклинический). УЗИ определяют размеры щи­товидной железы (объем), эхогенность ткани щитовидной железы. При диспансеризации дают рекомендации по профилактике йоддефицита (употребление йодированной соли, хлеба, молочных продуктов, обога­щенных йодидом, применение йодомарина в дозе 150 мкг в сутки утром, во время беременности — 200 мкг в сутки).

Лечение. В случае выявления субклинического гипотиреоза назна­чается левотироксин в малых дозах в сочетании с йодомарином. В сос­тоянии эутиреоза рекомендуют прием йодомарина в возрастной дозе: до 6 лет — 90 мкг, до 10 лет — 120 мкг, в пубертатном периоде — 150 мкг ут­ром до еды. С диспансерного учета дети не снимаются.

Диспансеризация и особенности ведения на участке детей с ожи­рением. Ожирение — патологический избыток триглицеридов в орга­низме, приводящий к увеличению массы тела на 10% и более от средних нормальных величин.

К развитию ожирения приводит несоответствие между калоражем пищи и энергозатратами организма. Предрасполагающими факторами к развитию ожирения могут быть:

• наследственная особенность рецепторов клеточных мембран, ока­зывающих влияние на скорость липолиза и липогенеза;

• врожденная повышенная активность ферментов и липогенеза и сниженная активность ферментов липолиза;

• нарушение функции вентролатеральных и вентромедиальных ядер гипоталамуса, регулирующих аппетит и насыщение;

• заболевания эндокринных желез;

• постоянное переедание, избыточное количество углеводов в пище, гиподинамия.

Ожирение сопровождается гиперинсулинизмом. Инсулин способ­ствует синтезу триглицеридов в жировой ткани. На фоне нарастания массы повышается секреция АКТГ, глюкокортикоидов, нарушается чувствительность ядер гипоталамуса к сигналам голода и сытости, из­меняется функция других эндокринных желез. При прогрессировании ожирения формируется вторичный диэнцефальный синдром, усугуб­ляющий этот процесс. У детей в периоде полового созревания отмеча­ют развитие вторичного диэнцефального синдрома, который обознача­ют как пубертатно-юношеский диспитуитаризм (быстрое нарастание массы тела, розовые, белые стрии на коже бедер, груди, живота вслед­ствие гиперкортицизма, явления фолликулеза, артериальная гипертензия, гипертрихоз, головные боли, слабость, сонливость, одышка, боли в сердце).

Различают 4 степени ожирения: I степень (избыток массы 10-29%), II степень (30-49%), III степень (50-99%), IV степень (более 100%).

Диспансеризацию проводят педиатр, эндокринолог с частотой ос­мотров 1 раз в 3 мес, далее 1 раз в 6-12 мес Осмотр окулиста, невроло­га 1 раз в год, гинеколога по показаниям.

Дополнительные методы обследования. Определение глюкозы кро­ви и мочи натощак, кортизола, АКТГ, половых гормонов; сахарная кри­вая, липидограмма; УЗИ печени, желчного пузыря, исследование глаз­ного дна и полей зрения, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография головного мозга, краниограмма (турецкое седло) 1 раз в 6-12 мес.

Критерии эффективности диспансеризации. Нормализация массы тела, регрессивное течение заболевания. Отсутствие симптомов ослож­нения ожирения. Нормальное половое развитие. Снимается с учета по нормализации массы. При осложненных формах (диэнцефальный синдром и др.) диспансеризация может быть продолжена до перевода под наблюдение терапевта-эндокринолога.

Диспансеризация и особенности ведения на участке детей с гипофизарной карликовостью. Гормональная регуляция процессов роста осуществляется взаимодействием соматотропина, тиреоидных гормо­нов, инсулина, глюкокортикоидов, половых гормонов, инсулинонодобного ростового фактора I и П. Основные эффекты соматотропного гор­мона (СТГ) на уровне костной ткани состоят в стимуляции роста хря­щей за счет индуцирования включения сульфата в протеингликаны, стимуляции синтеза белка, индуцирования митоза клеток. Эти эффек­ты СТГ опосредуются через факторы роста. Дефицит роста развивается вследствие первичного нарушения секреции СТГ на уровне гипофиза или вследствие нарушения регуляции гипоталамических структур.

Различают врожденный и приобретенный дефициты СТГ. Задержку роста замечают к концу 1-го года жизни, но чаще отставание в росте ста­новится очевидным к 2-4 годам. На фоне резкого отставания в росте ха­рактерны нормальные пропорции тела. Черты лица мелкие, тонкие во­лосы, высокий голос, короткая шея, маленькие кисти и стопы. Дряблая кожа с желтоватым оттенком. Гениталии недоразвиты, интеллект не страдает. Бывают симптоматические гипогликемии, иногда появляются симптомы несахарного диабета, гипотиреоза (сухость кожи, брадикар-дия, гипотония, запоры, астения).

Для диагностики соматотропной недостаточности проводят СТГ-стимулирующие тесты, основанные на способности различных фарма­кологических веществ стимулировать секрецию гормона роста, их про­водят в условиях специализированных стационаров. Тотальная сома-тотропная недостаточность диагностируется в случае выброса СТГ на фоне стимуляции менее 7 нг/мл, частичный дефицит при пике выброса от 7 до 10 нг/мл. Показатель СТГ >10 нг/мл — нормальный уровень, ле­чения не требует.

При выявлении тотальной недостаточности СТГ назначают посто­янную заместительную терапию человеческими рекомбинантными пре­паратами гормона роста. В России разрешены к применению генотропин (Швеция), сайзен (Швейцария), хуматроп (США), нордитропин (Дания). Дозы препаратов титруются эндокринологом в стационаре. Стандартная доза СТГ 0,1 ед/кг массы тела в сутки однократно, ежед­невно вводится подкожно в 20-22 ч. Для введения используют шприц-ручки, которые позволяют точно дозировать препарат. У детей с панги-попитуитаризмом помимо лечения гормоном роста необходима замес­тительная терапия другими гормонами — левотироксином, глюкокортикоидами, десмопрессином, половыми гормонами. Лечение продол-жют до закрытия зон роста или достижения социально приемлемого роста. Эффективность лечения определяют по прибавке роста. При адекватной терапии в первый год ребенок прибавляет в росте 8-13 см, затем 5-6 см в год.

Диспансеризацию проводят педиатр, эндокринолог с частотой ос­мотров 1 раз в 3-6 мес. При необходимости (появление новых жалоб, инфекции, интеркуррентные заболевания) назначают консультации специалистов невропатолога, ЛОР-врача.

Дополнительные методы обследования: оценка роста, массы тела, пульса, АД, ЭКГ. Определение сахара крови, холестерина, белка и бел­ковых фракций. Рентгенография кистей с лучезапястными суставами (костный возраст). Определение гормонов щитовидной железы, надпо­чечников, половых гормонов. УЗИ гениталий по показаниям. С диспан­серного учета дети не снимаются.