Макроглоссия.

 

 

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

 

-аплазия яичников и бесплодие;

 

+монголоидный разрез глаз;

 

-короткая шея и крыловидные складки на шее;

 

-низкий рост;

 

-лицо "сфинкса".

 

 

Аплазия яичников является признаком:

 

-синдрома Клайнфельтера;

 

+синдрома Шерешевского Тернера;

 

-синдрома Дауна

-фенилкетонурии;

 

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

 

Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является:

 

-нарушение аминокислотоного обмена;

 

-накопление галактозы в крови;

+нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов;

 

-отложение солей в суставах;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом:

 

-Дауна;

 

-Шерешевского-Тернер а;

+Патау;

 

-Лежьена;

 

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом:

 

+Эдвардса;

 

-Патау;

 

-Лежьена;

 

-поли - Х - синдрома;

 

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки:

 

-умственная отсталость, слабая пигментация кожи, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глаз;

 

+микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи;

 

-слабая пигментация кожи, содержание фенилаланина в норме;

 

-антимонголоидный разрез глаз, повышенное выделение с мочей фенилпировиноградной кислоты.

 

 

Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина:

 

-головная боль, судороги, боли в мышцах;

 

-анемия, пороки сердечно-сосудистой системы, слабость связок;

+поражения сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы;

 

-умственная отсталость, судороги, параличи;

 

-боли в животе, приступы удушья, кашель.

 

Код раздела:27

 

Первый этап популяционно-статистического метода:

 

+выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

 

-сбор материала;

 

-статистический анализ;

 

-составление близнецовой выборки;

 

-диагностика зиготности.

 

 

Второй этап популяционно-статистического метода:

 

-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

+сбор материала;

 

-статистический анализ;

 

-составление близнецовой выборки;

 

-диагностика зиготности.

 

 

Третий этап популяционно-статистического метода:

 

-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

 

-сбор материала;

+статистический анализ;

 

-составление близнецовой выборки;

 

-диагностика зиготности.

 

 

Популяционно-статистический метод применяется для:

+изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях;

 

-исследования генетических закономерностей на близнецах;

 

-исследования закономерностей наследования признаков в нескольких поколениях;

 

-составления близнецовой выборки;

 

-диагностики зиготности.

 

 

В основе популяционно-статистического метода лежит:

 

-сравнение изучаемых признаков в разных группах близнецов;

 

-изучение дерматоглифов;

 

-составление родословных;

 

+применение закона генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга;

 

-диагностика зиготности.

 

 

Ошибки популяционно-статистического метода связаны:

 

+с недоучетом миграции населения;

 

-с недостаточным сбором данных истории жизни;

 

-с ошибками при диагностике зиготности;

 

-с неучетом соматических мутаций;

 

-с ни одним из вышеназванных пунктов.

 

 

Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?

 

+р;

 

-q;

 

-р*p;

 

-q*q;

 

-(р + q).

 

 

Как задаются равновесные части генотипа?

 

-р + q;

+(р+q)(p+q);

 

-р*р + q*q;

 

-р + 1;

 

-q + 1.

 

 

Практическое применение закона Харди-Вайнберга:

+позволяет определить генетическую структуру популяции;

 

-позволяет определить тип наследования признака с использованием анализирующего скрещивания;

 

-позволяет определить степень парной конкордантности;

 

-позволяет определить степень парной дискордантности;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Что такое панмиксия?

 

+свободное скрещивание особей с различными генотипами между собой;

 

-множественное действие гена;

 

-сила фенотипического проявления гена;

 

-тип взаимодействия аллельных генов;

 

-тип взаимиодействия неаллельных генов.

 

 

Условия, при которых действует закон Харди-Вайнберга:

 

-отсутствие панмиксии;

 

-малая численность популяции;

 

-высокая степень конкордантности;

 

+отсутствие элементарных эволюционных факторов;

 

-полигенный тип наследования признака.

 

 

Какой метод дает возможность установить степень генетического родства между популяциями?

 

-близнецовый;

 

-цитогенетический;

 

-генеалогический;

 

+популяционно-статистический;

 

-биохимический.

 

 

При каких условиях сохраняются равновесные частоты генотипов в ряду поколений?

 

-при условии полного доминирования;

 

-при наличии миграций;

 

+в условиях панмиксии и генетического равновесия;

 

-при множественном действии генов;

 

-при сцепленном наследовании генов.

 

 

Чему равна сумма частот аллелей в равновесной популяции?

 

-10;

 

-75;

+1;

 

-25;

 

-5.

 

 

Что является существенным моментом в популяционно-статистическом методе?

 

-определение конкордантности;

 

-клиническое наблюдение;

 

+статистический анализ;

 

-выбор генетических признаков;

 

-возрастной ценз особей популяции.

 

 

Какой метод позволяет выявить процентное соотношение генотипов в популяции?

 

-генеалогический;

 

-близнецовый;

 

-биохимический;

 

+популяционно-статистический;

 

-дерматоглифический.

 

 

Существенным моментом какого метода является статистический анализ:

 

-близнецового;

 

+популяционно-статистического;

 

-дерматоглифического;

 

-генеалогического;

 

-ни один из вышеназванных методов.

 

 

Какие факторы могут привести к стойкому направленному сдвигу генетического равновесия популяции?

 

-плейотропия;

 

-комплементарность;

 

+направленный отбор;

 

-панмиксия;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Одной из характерных черт идеальной популяции является:

 

-высокая скорость эволюции;

 

-невозможность свободного скрещивания;

 

-действие элементарных эволюционных факторов;

+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;

 

-замедленная скорость эволюции.

 

 

Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека?

 

-позволяет диагностировать наследственные аномалии;

 

+позволяет определить количество гетерозигот в популяции организма;

 

-позволяет изучить характер наследования признака в ряду поколений;

 

-позволяет изучить структуру гена;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Одной из характерных черт идеальной популяции является:

 

-популяция, находящаяся в идеальных условиях существования;

 

-популяция с оптимальным соотношением аллелей;

 

+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;

 

-популяция с небольшой численностью особей;

 

-популяция, в которой отсутствует панмиксия.

 

 

Какова частота доминантного аллеля в популяции, если q = 0,20:

 

-0,20;

 

-0,40;

 

+0,80;

 

-1,00;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если р = 0,20:

 

-0,10;

 

-0,20;

 

-0,40;

 

+0,80;

 

-1,00.

 

 

Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если р = 0,50:

 

+0,50;

 

-1,00;

 

-1,50;

 

-2,00;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Частота рецессивного гена в популяции составляет 0,50. Определите процент гомозиготных рецессивных организмов:

 

-0%;

+25%;

 

-75%;

 

-100%;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Частота доминантного гена в популяции составляет 0,3. Определите процент гомозиготных доминантных организмов:;

 

-0,50;

 

-0,90;

 

-1,00;

 

-5,00;

+9,00.

 

 

В исследуемой популяции частота доминантного гена составляет 0,9. Определите процент гетерозиготных организмов:

 

-5%;

 

-10%;

 

-20%;

 

-40%;

 

+ни один из вышеназванных ответов.

 

 

В исследуемой популяции частота доминантного гена составляет 0,4; рецессивного - 0,6; Определите процент гетерозиготных организмов:

 

-12%;

 

-24%;

 

-36%;

+48%;

 

-52%.

 

Код раздела:28

 

Для установления соотносительной роли среды в развитии заболеваний у человека применяется метод:

 

-цитогенетический;

 

-популяционно-статистический;

 

-клинико-генеалогический;

+близнецовый;

 

-биохимический.

 

 

Близнецовый метод - это метод:

 

+исследования генетических закономерностей на близнецах;

 

-исследования генетических закономерностей в популяциях людей;

 

-анализа родословных;

 

-изучения кариотипа в больших группах людей;

 

-изучения ферментативного состава амниотической жидкости.

 

 

Близнецовый метод предполагает сравнение монозиготных близнецов с:

 

+дизиготными близнецами;

 

-с отдельными представителями популяции;

 

-со всей популяцией по всем признакам;

 

-генетической структурой популяции;

 

-с географическими изолятами.

 

 

Близнецовый метод применяется в генетике человека для:

 

+определения роли наследственности и среды в развитии признаков;

 

-изучения генетической структуры популяции;

 

-изучения частоты встречаемости аллелей, обусловливающих заболевания человека;

 

-определения типа наследования заболеваний человека;

 

-определения характера наследования заболеваний человека.

 

 

Какой метод предполагает сравнение партнеров в парах монозиготных близнецов между собой?

 

-цитогенетический;

 

-биохимический;

 

+близнецовый;

 

-популяционно-статистический;

 

-клинико-генеалогический.

 

 

Первый этап близнецового метода - это:

+составление близнецовой выборки;

 

-сравнение данных близнецовой выборки с данными всей популяции;

 

-выяснение конкордантности;

 

-выяснение дискондартности;

 

-оценка влияния внешних факторов.

 

 

Диагностика зиготности - один из этапов:

 

-биохимического метода;

 

-цитогенетического метода;

 

-метода прямого кариотипирования;

 

+ близнецового метода;

 

-клинического обследования больных.

 

 

Диагностика зиготности основывается на изучении:

 

+эритроцитарных и лейкоцитарных антигенов;

 

-кариотипов близнецов;

 

-перенесенных инфекционных заболеваний;

 

-родословных;

 

-Х-полового хроматина.

 

 

Приживляемость кожного трансплантанта свидетельствует о:

+монозиготности близнецов;

 

-дизиготности близнецов;

 

-влиянии методов трансплантации;

 

-влиянии лекарственных веществ;

 

-влиянии среды в развитии признака.

 

 

Монозиготные близнецы - это организмы, развившиеся из:

 

+одной зиготы;

 

-одной яйцеклетки;

 

-двух сперматозоидов в цитоплазме яйцеклетки;

 

-одного сперматозоида;

 

-двух зигот.

 

 

Установите степень родства (доля общих генов) у монозиготных близнецов:

 

-12,5 %;

+100 %;

 

-50 %;

 

-25 %;

 

-10 %.

 

 

Установите степень родства (доля общих генов) у родных сибсов:

 

-12,5 5;

 

-100 %;

 

+50 %;

 

-25 %;

 

-10 %.

 

 

Установите степень родства (доля общих генов) у дизиготных близнецов:

 

-12,5 %;

 

-100 %;

 

+50 %;

 

-25 %;

 

-10 %.

 

 

Установите степень родства (доля общих генов) у ребенка и родителей:

 

-12,5 %;

 

-100 %;

 

+50 %;

 

-25 %;

 

-20 %.

 

 

О чем свидетельствует совпадение конкордантности у моно- и дизиготных близнецов?

 

-о наследственной обусловленности признака;

 

-о значительной роли наследственности в формировании признака;

 

+ о ненаследственной природе признака;

 

-о значительной роли внешней среды;

 

-о равной доли наследственности и среды в формировании признака.

 

 

О чем свидетельствует близкая к 100 % конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных?

 

+о наследственной природе признака;

 

-о существенной роли наследственного фактора;

 

-о ненаследственной природе признака;

 

-о равной роли наследственности и среды в формировании признака;

 

-о значительной роли внешней среды в формировании признака.

 

Код раздела:29

 

Автоплоидные формы возникают в результате:

 

+умножения хромосом одного генома;

 

-умножения хромосом двух разных геномов;

 

-изменения набора хромосом на величину не кратную гаплоидному;

 

-перестройки хромосом;

 

-новых сочетаний генов в генотипе.

 

 

Аллоплоидные формы возникают в результате:

 

+умножения хромосом двух разных геномов;

 

-расширения нормы реакции;

 

-случайного расхождения хромосом;

 

-рекомбинации генов;

 

-умножения хромосом одного генома.

 

 

Гетероплоидия это:

 

+изменение числа хромосом на величину не кратную гаплоидному набору;

 

-изменение числа хромосом кратное гаплоидному набору;

 

-умножение хромосом одного генома;

 

-изменение структуры хромосом;

 

-случайное расхождение хроматид.

 

 

Причина геномных мутаций:

 

+нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе;

 

-расхождение половых хромосом в анафазе I деления мейоза;

 

-рекомбинация генов;

 

-транслокация одной хромосомы на другую;

 

-инверсия участка хромосомы.

 

 

Модификационная изменчивость связана:

 

+с изменением фенотипа;

 

-с изменением генотипа;

 

-с мутациями;

 

-с рекомбинацией генов;

 

-с расхождением гомологичных хромосом.

 

 

Методом изучения модификационной изменчивости является:

 

-популяционно-статистический;

 

-гибридологический;

 

-генеалогический;

 

+вариационно-статистический;

 

-близнецовый.

 

 

Диапазон проявления модификаций обусловлен:

 

-фенотипом;

 

+нормой реакции;

 

-средой;

 

-мутациями;

 

-генотипом.

 

 

Нестабильные условия среды способствуют сохранению организмов:

 

-с узкой нормой реакции;

 

+с широкой нормой реакции;

 

-с определенным признаком;

 

-с геномными мутациями;

 

-ни один из вариантов ответа.

 

 

Комбинативная изменчивость обусловлена:

 

-геномными мутациями;

 

-генными мутациями;

 

-нормой реакции;

+процессом кроссинговера;

 

-полиплоидией.

 

 

Комбинативная изменчивость обусловлена:

 

+ рекомбинацией хроматид в анафазе II деления;

 

-расхождением гомологичных хромосом в анафазе II;

 

-аллоплоидией;

 

-изменениями факторов среды;

 

-мутациями.

 

 

Комбинативная изменчивость обусловлена:

 

+рекомбинацией гомологичных хромосом в анафазе I;

 

-хромосомными аберрациями;

 

-репарацией ДНК;

 

-трансдукцией;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

По причине возникновения мутации подразделяют на:

 

+спонтанные и индуцированные;

 

-доминантные и рецессивные;

 

-соматические и генеративные;

 

-прямые и обратные;

 

-летальные и нейтральные.

 

 

Комбинативная изменчивость обусловлена:

 

-соматическими мутациями;

 

-соматическими и генеративными мутациями;

+рекомбинацией генов на профазе I;

 

-аллоплоидией;

 

-ни один из вышеназванных факторов.

 

Код раздела:30

 

Время происхождения и обитания австралопитека:

 

-2,5 -1 млн. лет назад;

 

-1млн. -600 тыс. лет назад;

 

-400 тыс. - 40 тыс. лет назад;

 

-40 тыс. - 10 тыс. лет назад;