Quot;кошачьего крика".

 

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

 

Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:

 

+транслокационный синдром Дауна;

 

-регулярный синдром Дауна;

 

-синдром Лежьена;

 

-синдром Шерешевского - Тернера;

 

-гемофилия.

 

 

Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":

 

+делеция короткого плеча 5 хромосомы;

 

-трисомия по Х-хромосоме;

 

-делеция длинного плеча 18 хромосомы;

 

-делеция короткого плеча 18 хромосомы;

 

-делеция длинного плеча 22 хромосомы.

 

 

Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:

 

+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;

 

-делеция короткого плеча 5 хромосомы;

 

-трисомия по 18 хромосоме;

 

-моносомия по Х-хромосоме;

 

-делеция длинного плеча 18 хромосомы.

 

 

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

 

-Лежьена;

 

-Шерешевского-Тернера, Дауна;

+Шерешевского-Тернера;

 

-транслокационный синдром Дауна;

 

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

 

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

 

-Эдвардса и Лежьена;

 

+Лежьена;

 

-Патау;

 

-Клайнфельтера;

 

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

 

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

 

-Шерешевского-Тернера;

 

+синдром 46, Е18р;

 

-Лежьена и Дауна;

 

-Дауна;

 

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

 

Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:

 

-47,G21+;

 

-46, G21+/ 21t;

+46, D13+/ 9t;

 

-46, Е18р;

 

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

 

Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:

 

-46, Е 18+/ 13t;

 

-46,D13+/ 13t;

 

+46, G21+/ 21t;

 

-46,D14+/ 9t;

 

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

Код раздела:22

 

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:

 

+делеция со смещением рамки считывания;

 

-инверсия;

 

-дупликация;

 

-транслокация;

 

-инициация.

 

 

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА ЦАГ ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ АГЦ ТТ:

 

+делеция со смещением рамки считывания;

 

-инверсия;

 

-дупликация;

 

-транслокация;

 

-инициация.

 

 

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ:

 

-делеция со смещением рамки считывания;

 

+инверсия;

 

-дупликация;

 

-транслокация;

 

-инициация.

 

 

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ ГТЦ ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ ЦТГ ТГА:

 

-делеция со смещением рамки считывания;

 

+инверсия;

 

-дупликация;

 

-транслокация;

 

-ни один из вышеназванных вариантов.

 

 

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ ЦГТ ТТГ:

+замена нуклеотидов;

 

-делеция;

 

-инверсия;

 

-транслокация;

 

-инициация.

 

 

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ АТГ ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ ТТГ ТЦЦ:

 

+замена нуклеотидов;

 

-делеция;

 

-инверсия;

 

-транслокация;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Код раздела:23

 

Молекулярные болезни обусловлены изменением:

 

-количества аутосом;

 

-количества половых Х-хромосом;

 

+структуры генов;

 

-количества У-хромосом;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Болезни обмена веществ обусловлены:

 

-гетероплоидией;

+изменением структуры ферментов;

 

-воздействием факторов среды;

 

-генотипом и факторами внешней среды;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

 

+недостатком кофактора ВН4;

 

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

 

-изменением растворимости гемоглобина;

 

-недостатком кофактора ВН2;

 

-недостатком аминокислоты оксипролина.

 

 

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;

 

-изменением структуры (цепи гемоглобина;

 

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

 

-недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы.

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Серповидноклеточная анемия обусловлена:

 

-повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

 

+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

 

-повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;

 

-неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:

 

-снижение скорости синтеза альфа-цепей молекул гемоглобина;

 

+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

 

-замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

 

-повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:

 

-делеция 3-х пар нуклеотидов;

 

-делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете;

+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;

 

-инверсия 6-го триплета;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:

 

-имеет место высокое содержание в крови тирозина;

+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;

 

-резко снижается концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче;

 

-нарушение процесса переаминирования аминокислоты;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:

 

+молекулярных болезнях обмена веществ;

 

-хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями;

 

-коллагенозах;

 

-хромосомных болезнях, обусловленных изменением числа хромосом;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:

 

-доминантный, с частотой 7:1000;

 

-рецессивный, 1:35000;

 

+рецессивный, 1:10000;

 

-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, 1:10000;

 

-ни один из вышеназванных типов.

 

 

Для фенилкетонурии характерно:

 

+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;

 

-накопление фенилпировиноградной кислоты, аминокислоты тирозина, снижение синтеза меланина;

 

-снижение содержания аминокислоты фенилаланина, ускорение синтеза пигмента меланина;

 

-ускоренный синтез аминокислоты тирозина и медиатора серотонина;

 

-ни один из вышеперечисленных вариантов.

 

 

Молекулярные болезни - это:

 

+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;

 

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к уменьшению числа хромосом;

 

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к увеличению числа хромосом;

 

-заболевания, причина которых связана с изменением структуры хромосом;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Генная мутация приводит:

 

+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;

 

-к изменению третичной структуры белка;

 

-к нарушению процессинга;

 

-к снижению скорости трансляции;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:

 

-синдром Лежьена;

 

-мышечная дистрофия Дюшенна;

 

-гемофилия;

 

-серповидно-клеточная анемия;