Занятие № 25

1. Тема: Геномные мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах возникновения геномных мутаций, их роли в развитии хромосомных болезней человека.

 

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения геномных мутаций,

- изучить механизмы возникновения геномных мутаций,

- изучить классификацию геномных мутаций,

- изучить роль геномных мутаций в развитии наследственной патологии человека.

 

4. Форма проведения::работа с группой, беседа

5. Задания по теме:

5.1. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения

5.2. Классификация геномных мутаций.

5.3. Геномные мутации, их роль развитии хромосомных болезней.

 

6. Раздаточный материал:тестовые вопросы

 

7. Литература:

Основная:

6.6. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

6.7. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006,. с. 164-173, 219-267.

6.8. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

6.9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

6.10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

Дополнительная:

7.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

7.8. www.hmc-ims.ru

 

8.1. Контроль:

8.1.1. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

8.1.2. Определите типы мутации:

 

	Кариотип	Определите типы мутации
1.	45,XО
2.	47,XY+13
3.	47,ХХ+18,
4.	47,ХХ+21
5.	49, ХХХУ

 

8.1.3. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две пары хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.

8.2. Контрольные вопросы:

8.2.1. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

8.2.2. Какие факторы окружающей среды вызывают геномные мутации? Как они называются?

8.2.3. Какая геномная мутация приводит к увеличению размеров организмов, интенсификации процессов их жизнедеятельности и повышению продуктивности?

8.2.4. Какие болезни вызывают геномные мутации?

Ключевые слова темы на трёх языках:

 

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением числа хромосом в диплоидном наборе в результате нарушения мейоза или митоза.	Геномдық мутация – митоз немесе мейоздың дұрыс жүрмеуіненен диплоидты хромосоманың санының өзгеруі.	Genomic mutation is a mutation associated with changes in the number of chromosomes in a diploid set in the result of violation of meiosis or mitosis.
Гаплоидия –уменшение числа хромосом в кариотипе вида. Наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом называется гаплоидией (n).	Гаплоидия – түрдің кариотиптегі хромосома санының кемуі. Кариотипте тек бір хромосома жұбының болуы гаплоидия (n) деп аталады.	Гаплоидия - a decrease in the number of chromosomes in the karyotype of the species. The presence in the karyotype only a single set of chromosomes is called гаплоидией (n).
Полиплоидия –кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.	Полиплоидия –жасушадағы хромосома жиынтығының еселеп артуы.	Polyploidy - fold increase in the number of chromosome sets in a cage.
Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе.	Анеуплоидия -диплоидты жиынтықтағы жекелеген хромосомалар санының өзгеруі.	Aneuploidy change in the number of individual chromosomes in a diploid set.
Летальная мутация - мутация, вызывающая преждевременную гибель несущего ее организма.	Летальды мутация –ағзаны өлімге алып келетін мутация.	Lethal mutation is a mutation causing premature death of carrying her body.

 

Разработчик: Кыдырбаева А.К.