1. Тема: Кариотип
2. Цель: Сформировать у студентов знания о кариотипе человека и его значения в диагностике хромосомных болезней.
3. Задачи обучения:
- изучить типы и классификация хромосом;
- ознакомить студентов с методами анализа кариотипа в норме и патологии;
- определение и понимание сущности кариотипа;
- научить студентов различать кариотипы здорового человека и больных
хромосомными заболеваниями.
4. Форма проведения:заполнение таблиц, работа с микрофотографиями хромосом
5. Задания по теме:
5.1. Типы хромосом и их характеристика.
5.2. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура.
5.3. Кариотип определение. Методика изучения кариотипа человека.
5.4. Медико-генетическое значение кариотипа для диагностики хромосомных болезней.
6. Раздаточный материал:микрофотографии хромосом.
7. Литература:
Основная:
7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.
7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 163-168.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.
7.4. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 19-28.
7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 105-113.
7.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.
Дополнительная:
7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 244-251.
7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-
қазақша сөздігі А., 2012, с. 3-111
8.1 Контроль:
8.1.1. Заполнение таблицы классификации и типы хромосом:
а)
| Классификация хромосом
| Классификационные признаки
|
| Парижская
| |
| Денверская
| |
б)
| Типы хромосом
| Характеристика
|
| Метацентрические
| |
| Субметацентрические
| |
| Акроцентрические
| |
| Телоценрические
| |
8.1.2. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
8.1.3. Работа с микрофотографиями хромосом человека. При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с. 28.
8.2. Контрольные вопросы:
8.2.1. Классификация типов хромосом.
8.2.2. Принципы Денверской классификации хромосом.
8.2.3. Принципы Парижской классификации хромосом.
Ключевые слова темы на трех языках:
| На русском языке
| На казахском
| На английском языке
|
| Кариотип-количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида;
| Кариотип- белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы;
| Karyotype - the quantitative and morphological characteristic of a diploidic set of chromosomes of a certain look;
|
| Акроцентрические хромосомы- хромосомы с одним коротким плечом; они называются также спутничными из-за наличия у них спутников;
| Акроцентрлік хромосомалар -бірі ұзын,
екіншісі қысқа иықты хромосомалар; сонымен бірге олардың құрамында серіктік бөлімінің болуына байланысты,
серіктік хромосома деп аталады.
| Akrotsentrichesky chromosomes - chromosomes with one short shoulder; they are called also sputnichny because of existence of satellites at them;
|
| Метацентрическая хромосома – хромосома относительно равными плечами и ценральным расположением центромеры;
| Метацентрлік хромосома – центромерасы ортасында орналасқан, салыстырмалыиықтары тең хромосома;
| Metacentric chromosome– a chromosome rather equal shoulders and a tsenralny arrangement tsentromer;
|
| Телоцентрические хромосомы- хромосомы, в которых центромера локализуется на концевых участках хромосом (теломерных участках);
| Телоцентрлік хромосомалар – центромерасы хромосомалардың соңғы аймақтарында (теломерлік аймақтар) орналасқан хромосомалар;
| Teoltsentrichesky chromosomes - chromosomes in which a tsentromer it is localized on trailer sites of chromosomes (telomerny sites);
|
| Теломеры- концевые участки хромосомы (ДНК), состоящие из большого количества коротких повторяющихся последовательностей; теломеры не содержат гены и укорачиваеются в соматических клетках в процессе репликации; количество теломерных повторов видспецифично (варьирует от вида к виду);
| Теломерлер- қысқа көп мөлшерде қайталанатын қатарлардантұратын хромосомалардың соңғы аймақтары; теломерлерде гендер болмайды және репликация үдерісінде сомалық жасушаларда қысқарады; теломерлік қайталанулардың саны түрлік ерекшелікке тән (әр түрде әртүрлі);
| Telomery-the trailer sites of a chromosome (DNA) consisting of a large number of short repeating sequences; telomer don't contain genes and is shortened in somatic cages in the course of replication; number of telomerny repetitions vidspetsifichno (varies from a look to a look);
|
| Центромера- область хромосомы, которая разделяет ее плечи и служит местом прикрепления нитей веретна во время клеточного деления;
| Центромера- жасуша бөлінуінің барысында ұршық жіпшелері бекінетін орны қызметін атқаратын, екі иығын бөлетін,
хромосомалар аймағы;
| Tsentromera-the area of a chromosome which divides her shoulders and serves as a place of an attachment of threads веретна during cellular division;
|
Разработчик: Танеева Г.Т.
