IV. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
445. У новорожденных детей наблюдаются мутации: 446. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: 447. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: 448. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Поставьте диагноз: 449. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз: 450. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: 451. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: 452. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: 453. Причины возникновения хромосомных болезней: 454. Какие из болезней относится к хромосомным: 455. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне: 456. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются: 457. Важнейшими признаками наследственных болезней являются: 458. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам: 459. Причиной генных болезней являются: 460. Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся: 461. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: 462. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: 463. Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям: 464. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: 465. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни: 466. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: 467. Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся: 468. Типы наследования наследственных болезней: 469. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся: 470. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками: 471. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется: 472. Полигенные признаки (болезни) называются также: 473. Укажите полигенные болезни: 474. К мультифакториальным болезням относятся: 475. К болезням с наследственной предрасположенностью относится: 476. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни: 477. Для полигенных заболеваний характерно: 478. Методы исследования медицинской генетики: 479. Методы диагностики наследственных болезней: 480. Методы диагностики хромосомных болезней: 481. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: 482. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: 483. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: 484. При помощи генеалогического метода можно установить: 485. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: 486. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: 487. Методы профилактики наследственных болезней: 488. Методы лечения хромосомных болезней: 489. Массовые скринирующие программы направлены на: 490. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются: 491. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки: 492. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни: 493. К методам профилактики наследственных болезней относится: 494. Скрининг–программы делятся на: 495. Скрининг-программы: 496. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих: 497. Медико-генетическое консультирование – это: 498. Показания для проведения медико-генетического консультирования: 499. Проспективное консультирование: 500. Показания для МГК: 501. Ретроспективное консультирование: 502. Проспективное медико-генетическое консультирование показано: 503. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития: 504. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни: 505. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: 506. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка: 507. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: 508. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: 509. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: 510. Врачебную тайну составляет: 511. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается: 512. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается: 513. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается: 514. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно: 515. Условия соблюдения врачебной тайны: 516. Государство гарантирует гражданам РК право на: 517. Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на: 518. Граждане РК имеют право на: 519. Граждане Республики Казахстан имеют право на: 520. Женщина имеет право: 521. Право на охрану материнства гарантируется: 522. Граждане обязаны: 523. Беременные женщины: 524. Пациент имеет право на: 525. Информация может быть скрыта от пациента: 526. Генетический риск может быть: 527. Теоретический риск рассчитывается для: 528. Эмпирический риск рассчитывается для: 529. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей: 530. Амниоцентез - это: 531. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики: 532. Сроки для проведения амниоцентеза: 533. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: 534. Проведение медико–генетического консультирования показано: 535. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: 536. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится: 537. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится: 538. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся: 539. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется: 540. Предимплантационная диагностика: III. Перечень вопросов по оценке практических навыков:
|
