Врождённые пороки (ВП), включая аномалии развития, их причины изучает тератология. Число новорождённых с ВП составляет 2–3% общего количества родившихся живыми детей. Причины ВП многочисленны: вирусная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции), токсоплазмоз, сифилис, радиация, лекарственные препараты, наркотические вещества, химические факторы окружающей среды, болезни матери и т.д. Восприимчивость к действию тератогенов зависит от стадии развития. Риск возникновения ВП особенно велик в эмбриогенезе и органогенезе. Воздействие тератогенов в первые 3 недели развития заканчивается гибелью эмбриона с последующим спонтанным абортом. Критический период возникновения врождённых пороков приходится на 3–8-ю неделю развития, с пиком на 4–5-й неделе (табл. 3-4). Большинство ВП обусловлено воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием. В ряде случаев не удаётся установить причину врождённого дефекта (спорадические заболевания).
Таблица 3-4. Критические периоды возникновения врождённых пороков и частота выявляемых аномалий на 1000 живорождённых
Орган
| Критический период(недели развития)
| Частота аномалий (на 1000 плодов)
|
ЦНС
| 3–16
|
|
Сердце
| 3–6
|
|
Почки
| 5–8
|
|
Конечности
| 4–5
|
|
Верхняя губа
| 5–6
|
|
Нёбо
| 7–8
|
Половые органы
| 7–9
|
Всего
|
|