Врожденные пороки развития.
Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями чаще называют врожденными аномалиями (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков). К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития: АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсуствие органа. АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки. ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающих отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста. ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия). ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток. МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела. ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно. ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани. ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте. УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица «поли-» (полидактилия). АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия. СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия. НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица «син-» (синдактилия). ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры). ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.
По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:  Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.  Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредст-венно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.  Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условно, поскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами. В зависимости от времени воздействия факторов, индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:  Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.  Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.  Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.  Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).
В зависимости от последовательности возникновения различают:  первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).  вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны, например: атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный); или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями. Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет боьшое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку. По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:  изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);  системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);  множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем. Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных ВПР является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому принципу. Таким образом, предлагается следующая классификация ВПР: А. Врожденные пороки развития органов и систем: 1. Пороки ЦНС и органов чувств 2. Пороки лица и шеи 3. Пороки сердечно-сосудистой системы 4. Пороки дыхаательной системы 5. Пороки органов пищеварения 6. Пороки костно-мышечной системы 7. Пороки мочевой системы 8. Пороки половых органов 9. Пороки эндокринных желез 10. Пороки кожи и ее придатков 11. Пороки последа 12. Прочие пороки Б. Множественные врожденные пороки: 1. Хромосомные синдромы 2. Генные синдромы 3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами (многофакторные) 4. Синдромы неустановленной этиологии 5. Множественные пороки неуточненные Основные принципы взаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и формированием порока: - Специфичность тератогена. Тератогенный фактор (ТФ) вызывает возникновение специфических ВПР или пороков определенного типа. - Время воздействия ТФ. Существуют терминационные периоды для различных органов и систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают. - Доза тератогена. Для многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала. - Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к воздействию ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших во время беременности дифенилгидантоин, развился гидантоиновый синдром плода).
|
