Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.

 Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам (особенно ТОRCH -инфекциям):

- токсоплазмоз - нарушение роста плода и развития мозга;

- сифилис - нарушение роста плода, развития мозга и скелета;

- вирус краснухи - вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;

- цитомегаловирус - нарушение роста плода, аномалии со стороны ЦНС, иногда только

потеря слуха;

- вирус герпеса - обычно не вызывает пороков, но при пренатальном заражении может

привести к развитию энцефалита новорожденных.

 Химические вещества и медицинские препараты:

- Алкоголь - нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время беременности, развивается алкогольный синдром плода. Частота в популяции 1-2:1000 новорожденных).

- Гидантоин - нарушение роста плода, развитие аномалий скелета и ЦНС

(гидантоиновый синдром).

- Талидомид - пороки развития конечностей и расщелины неба (талидомидный синдром).

- Ретиноевая кислота - ВПР головного мозга, уха и сердца.

- Тетрациклин - образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.

- Варфарин - кровотечения, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром).

- Другие препараты - антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты,

химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные

препараты.

 Радиационные воздействия - ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта, колобома).

 Метаболические нарушения у матери:

- при сахарном диабете - 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета,ЦНС.

Основной ТФ - гипергликемия.

- при фенилкетонурии - почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.

Основной ТФ - избыточная концентрация метаболитов фенилаланина.

 Механические воздействия на плод:

- внутриматочные (неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или фибромы) - ограничивают движения и рост плода, что может привести к развитию ягодичного предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости. При маловодии может возникнуть гипоплазия легких, деформации лица и др. аномалии (синдром Поттер).

- внешние - способствуют развитию нарушений кровоснабжения плода, образованию складок амниотического мешка (амниотические сращения - тяжи Симонара), результатом чего может стать гипоплазия конечностей или поперечные ампутации (амниотические перетяжки).

 

Приводим краткое описание основных ВПР (с кодами МКБ-10, Класс XVII).

 Аненцефалия (Q00-Q00.0)- полное или частичное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота - 3,3:10 000 новорожденных.

 Спинномозговая грыжа(spina bifida) (Q05) - выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация - в пояснично-крестцовом отделе, редкая - в шейном.

Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого грыжевого выпячивания:

- менингоцеле - выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга, содержащих ликвор.

- миеломенингоцеле - вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом.

- полный рахизхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба.

Частота порока - 6,6:10 000 новорожденных.

Не учитывается spina bifida occulta - самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком позвоночника.

 Энцефалоцеле (Q01) - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочной костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры - от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:

- менингоцеле (см. выше).

- менингоэнцефалоцеле.

Частота порока - 1,1:10 000 новорожденных..

Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.

 Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) (Q03) - расширение желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.

Частота порока - 3,9:10 000 новорожденных.

 Микротия, анотия (Q16) - аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия) - полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний. Частота - 0,9:10 000.

 Расщелина неба («волчья пасть») (Q35) - расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы или альвеолярного отростка. Расщелина бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.

Частота порока - 5,9:10 000 новорожденных.

Подслизистая расщелина не регистрируется.

 Незаращение губы («заячья губа)» (Q36-Q37) - дефект тканей верхней губы, идущий от красной каймы к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без расщелины неба. Частота - 8,3:10 000 новорожденных.

 Транспозиция крупных сосудов (Q20.3)- отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных сосудов и инверсию сердечных камер.