Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом





Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.

1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)

Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.

Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.

Имеются три группы отклонений:

1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.

2) врожденные соматические пороки развития:

- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и

мочевыводящих путей) - 43-60%

- умственная отсталость - 18-50%

- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%

- нарушение слуха - 40-53%

- нарушение зрения - 22%

3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

Болезнь Клайнфельтера (Q98.0)

Кариотип 47ХХУ.Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорожд. мальчиков.

Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:

- высокий рост

- непропорционально длинные конечности (долихомелия)

- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)

- половой инфантилизм (70%), нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие

- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)

- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)

3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - «сверхженщина»

Кариотип 47 ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.

Симптомы:

- умственная отсталость различной степени в 75%

- шизофрения с неблагоприятным типом течения.

Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин

Кариотип 47 ХУУ. Болеют только мужчины. Частота 1: 1 000.

Клинически выявляется:

- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении

- высокий рост (больше 180 см)

 

Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом

Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.

1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)

Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1: 700-800.

В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.

Клиника:

- характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;

- отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;

- слабоумие;

- пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);

- пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);

- склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);

- гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;

- пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;

- невысокий рост, гипотиреоз;

- аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;

- крипторхизм, гипоплазия полового члена.

2. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)

Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Соотношение полов - МI: Ж3. Частота - 1: 8 000 н/д.

Клиника:

- долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия;

- врожденные пороки сердца (ДМЖП, ОАП);

- гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани;

- грудная клетка короткая и широкая;

- аномальное развитие стопы (конская стопа,«стопа-качалка», деформация пальц-ев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов;

- множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи),

Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.







Дата добавления: 2015-10-12; просмотров: 623. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!




Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...


Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...


ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА Статика является частью теоретической механики, изучающей условия, при ко­торых тело находится под действием заданной системы сил...


Теория усилителей. Схема Основная масса современных аналоговых и аналого-цифровых электронных устройств выполняется на специализированных микросхемах...

Классификация потерь населения в очагах поражения в военное время Ядерное, химическое и бактериологическое (биологическое) оружие является оружием массового поражения...

Факторы, влияющие на степень электролитической диссоциации Степень диссоциации зависит от природы электролита и растворителя, концентрации раствора, температуры, присутствия одноименного иона и других факторов...

Йодометрия. Характеристика метода Метод йодометрии основан на ОВ-реакциях, связанных с превращением I2 в ионы I- и обратно...

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЦЕНТРА ТЯЖЕСТИ ПЛОСКОЙ ФИГУРЫ Сила, с которой тело притягивается к Земле, называется силой тяжести...

СПИД: морально-этические проблемы Среди тысяч заболеваний совершенно особое, даже исключительное, место занимает ВИЧ-инфекция...

Понятие массовых мероприятий, их виды Под массовыми мероприятиями следует понимать совокупность действий или явлений социальной жизни с участием большого количества граждан...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2025 год . (0.011 сек.) русская версия | украинская версия