Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Синдром Марфана




Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).

Заболевание обусловлено мутацией гена, кодирующего белок соединительной ткани фибриллин. Ген локализован в длинном плече 15 хромосомы (15q). При синдроме Марфана обнаружены нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов - ГАГ) как в волокнах так и в основном веществе соединительной ткани, что приводит к накоплению гликозаминогликанов и выделению их с мочой. Также нарушается обмен оксипролина – компонента коллагена.

Все это приводит к гиперрастяжимости соединительной ткани. Наблюдается поражение опорно - двигательной, сердечно-сосудистой систем, глаз и др. органов.

Опорно-двигательная система: длинные и тонкие пальцы (арахнодактилия) и конечностей, высокий рост, сколиоз и деформации грудной клетки (килевидная или воронковидная грудина), повышенная подвижность или разболтанность суставов, длинное тонкое лицо с готическим небом (птичье лицо).

Сердечно-сосудистая система:– пролапс митрального клапана, дилатация устья аорты, аортальная недостаточность; иногда наиболее тяжёлые проявления синдрома расслоение стенки аорты и разрыв аорты.

Изменение глаз – миопия (обычно тяжёлая), возможен подвывих хрусталика.

Легочные нарушения (чаще у взрослых) пневмоторакс за счет разрыва легочных “булл”, эмфизема.

Нередковстречаются бедренные,паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизема легких, пневмоторакс. Диагностика - повышение вмоче уровня оксипролина и ГАГ (гликозаминогликанов). Лечение включает ограничение физических нагрузок, тщательный контроль артериального давления, лечебную физкультуру и создание мышечного корсета, диету с включением продуктов обогащенных коллагеном и витамином С, ангиопротекторов, венотоников, энергетических средств, витаминов В1 ,В6, В15, седативных сборов и иммуномодуляторов.

Учитывая неполную пенетрантность синдрома, риск для потомства больного гетерозиготного родителя 30%.

В будущем будет возможна пренатальная ДНК - диагностика мутаций.

 

Синдром Апера

один из типов акроцефалосиндактилий

 

Популяционная частота I : 160000, соотношение полов М1:Ж1. Синдром Апера характеризуется следующими симптомами:

1). Специфическая деформация черепа (акроцефалия) и изменения лица - плоскийлоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица, прогнатизм.

2). Полное сращение 2 - 5 пальцевкистей и стоп (синдактилия).

3). Тяжелаяумственная отсталость. Социальнаяадаптация затруднена.

Пренатальнаядиагностика возможна при квалифицированном УЗИ в 24-26 недель беременности. Болезнь является, как правило, следствием новой мутации. Риск для сибсов минимальный.

 







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 263. Нарушение авторских прав

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2017 год . (0.093 сек.) русская версия | украинская версия