Студопедия — Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ






А) Данные анамнеза.

1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте.

2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровыми.

Б). Клинические признаки.

1. Рецидивирующие приступы рвоты. Рвота и ацидоз после начала кормления грудным молоком или молочными смесями могут указывать на нарушение метаболизма аминокислот или углеводов (галактоземия).

2. Необычный запах мочи и пота. Характерен для аминоацидурий: мышиный запах (фенилкетонурия), запах кленового сиропа (болезнь кленового сиропа – нарушение обмена лейцина, изолейцина, валина), капустный (мальабсорбция метионина), запах потных ног (изовалериановая ацидемия).

3. Гепато – и спленомегалия возможна при болезнях накопления (гликогенозы), когда метаболиты откладываются в клетках печени и селезенки.

4. Отставание в росте характерно для муковисцидоза и других нарушений обмена веществ.

Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста, умственная отсталость у старших характерны для аминоацидурий (фенилкетонурии), болезней накопления (мукополисахаридозов), для гипотиреоза, нарушения обмена углеводов (галактоземии) и др.

6. Судороги неясного генеза и другая неврологическая симптоматика (вялость, раздражительность, гипо – и гипертонус мышц, вялое сосание и др.) наблюдаются при аминоацидуриях, нарушении обмена органических кислот.

7. Эпизоды обмороков, переходящих в кому.

8. Катаракта – один из симптомов галактоземии, мукополисахаридоза

9. Отсутствие эффекта от обычной терапии, прогрессирование симптомов без убедительных доказательств инфекции или поражения ЦНС.

В). Лабораторные показатели.

1. Ацидоз с анионным провалом развивается при аминоацидуриях.

2. Гипераммониеми я обычно связана с нарушениями обмена мочевины и органических кислот.

3. Стойкие отклонения от нормы других показателей – гипогликемия, кетонурия, положительная реакция мочи на редуцирующие вещества, гипербилирубинемия.

Г) Другие симптомы – непереносимость некоторых продуктов, кожные проявления (опрелости, дерматиты, нарушения пигментации), деформация скелета.

Указанные симптомы появляются, как правило, после периода благополучия от одного до нескольких дней. Беременность, как правило, протекает благополучно, дети рождаются доношенными. Всё это объясняется тем, что в период беременности нарушения метаболизма у плода компенсируется за счет организма матери.

Очень часто у детей раннего возраста выставляют диагнозы сепсиса, перинатальной энцефалопатияи, сердечно-легочной патологии, пилоростеноза, асфиксии, печеночной недостаточности. В пользу врожденного нарушения обмена веществ будут свидетельствовать отсутствие убедительных доказательств инфекции или поражения ЦНС, отсутствие эффекта от обычной терапии, стойкие отклонения от нормы лабораторных показателей.







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 806. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Функция спроса населения на данный товар Функция спроса населения на данный товар: Qd=7-Р. Функция предложения: Qs= -5+2Р,где...

Аальтернативная стоимость. Кривая производственных возможностей В экономике Буридании есть 100 ед. труда с производительностью 4 м ткани или 2 кг мяса...

Вычисление основной дактилоскопической формулы Вычислением основной дактоформулы обычно занимается следователь. Для этого все десять пальцев разбиваются на пять пар...

Расчетные и графические задания Равновесный объем - это объем, определяемый равенством спроса и предложения...

Тема 5. Организационная структура управления гостиницей 1. Виды организационно – управленческих структур. 2. Организационно – управленческая структура современного ТГК...

Методы прогнозирования национальной экономики, их особенности, классификация В настоящее время по оценке специалистов насчитывается свыше 150 различных методов прогнозирования, но на практике, в качестве основных используется около 20 методов...

Методы анализа финансово-хозяйственной деятельности предприятия   Содержанием анализа финансово-хозяйственной деятельности предприятия является глубокое и всестороннее изучение экономической информации о функционировании анализируемого субъекта хозяйствования с целью принятия оптимальных управленческих...

Приготовление дезинфицирующего рабочего раствора хлорамина Задача: рассчитать необходимое количество порошка хлорамина для приготовления 5-ти литров 3% раствора...

Дезинфекция предметов ухода, инструментов однократного и многократного использования   Дезинфекция изделий медицинского назначения проводится с целью уничтожения патогенных и условно-патогенных микроорганизмов - вирусов (в т...

Машины и механизмы для нарезки овощей В зависимости от назначения овощерезательные машины подразделяются на две группы: машины для нарезки сырых и вареных овощей...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.011 сек.) русская версия | украинская версия