Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Примеры наследственных нарушений обмена веществ




 

Название заболевания Частота Локализация гена Минимальные диагностические признаки
Нарушение обмена аминокислот
Фенилкетону­рия – нару­шение обмена аминокислоты фенилаланина 1:8000 1:6000 12q Нарушение процесса гидроксилирования фенилаланина в тирозин, накопление фенилаланина и его метаболитов в крови и выделение их с мочой. Повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, “мышиный запах”. Позже умственная отсталость, микроцефалия, уменьшение пигментации кожи, волос, радужки. При раннем назначении диеты нормальное развитие.
Альбинизм – нарушение обмена аминокислоты тирозина 1:39000 11q Тотальная депигментация кожи, волос, глаз; светобоязнь, красный зрачковый рефлекс. Радужка обычно серо-голубая, но может быть розовая.
Нарушение обмена углеводов
А) Дефекты ферментов, расщепляющих моносахариды и дисахариды.
Галактоземия –нарушение обмена моносахарида галактозы (входит в молочный сахар) 1:35000 1:150000 9p Появление первых симптомов после приёма молока. Отставание психомоторного развития, катаракта, гепатомегалия, желтуха. Галактозурия. При раннем назначении диеты (специальные смеси без лактозы) нормальное развитие.
Б) Дефекты ферментов, расщепляющих полисахариды.
Мукополисахаридозы– нарушение катаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), болезнь накопления. Описано 14 типов (АР и один ХР).       СиндромГурлер 4р Xq3.5.7.22 и др. Поражение ЦНС и соединительной ткани. Поражение скелета (тугоподвижность и деформации суставов, деформации позвоночника, отставание в росте), отложение ГАГ в печени, селезёнке, миокарде. Поражение ЦНС (снижение интеллекта), глаз (катаракта), слуха (тугоухость), сердечно-сосудистой системы (кардиомегалия, поражение клапанов). Грубые черты лица.    
Гликогенозы – нарушение катаболизма гликогена, болезнь накопления. Описано 11 типов. Тип 1 –болезнь Гирке.     Отложение гликогена в различных тканях. Отставание в росте, гепатомегалия, гипогликемия, мышечная гипотония, кардиомегалия, “кукольное лицо”.
Нарушение обмена липидов
Семейная гиперхолестеринемия – нарушение синтеза рецептора к ЛПНП. АД тип наследования.     GМ2 – ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) -нарушение катаболизма ганглиозидов. Болезнь накопления Аа 1:200 1:500 аа 1: 106   1:500 среди евреев       15q Ранний атеросклероз, инфаркты, инсульты, ксантомы на коже, в сухожилиях. У гомозигот (АА) более тяжелая форма чем у гетерозигот (Аа).     С 4-5 мес. отставание в психомоторном развитии, симптом “вишневой косточки” на глазном дне. Слепота, глухота, идиотия. Смерть в 3-4 года. Дефицит гексозаминидазы А в сыворотке крови и тканях    
Нарушение обмена пуринов
Синдром Леша-Нихана – тип наследования ХР.   Xq Умственная отсталость, хореоатетоз, аутоагрессия с самоповреждениями (кусают пальцы, язык и т.д.). Повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче.
Нарушение обмена меди
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)   13q Снижение концентрации церулоплазмина в плазме, отложение меди в печени, затем в головном мозге, почках. Гепатит (напоминающий хронический активный гепатит), гепато- и спленомегалия, поражение ЦНС (дисфагия, дизартрия, гиперкинезы). Кольцо Кайзера-Флейшера на радужке (отложение меди). Лечение даёт хороший эффект.  
Нарушение транспорта хлоридов
Муковисцидоз (кистофиброз) – нарушение транспорта хлоридов в клетки, выделение густой слизи 1:1600 7q Рецидивирующие пневмонии, нарушение выделения ферментов поджелудочной железы, нарушение всасывания в кишечнике. У мужчин бесплодие. Повышение концентрации ионов натрия и хлора в поте.
Нарушение синтеза гормонов
Гипотиреоз – разнородная по причинам группа заболеваний. 1:3500 1:4000   Резкое отставание в психомоторном развитии, характерный внешний вид (короткая шея, широкий нос, Запавшая переносица, узкие глазные щели, отеки век, макроглоссия, редкие волосы). Затянувшаяся желтуха, грубый голос, брадикардия, гипотермия. Снижение уровня тироксина, повышение ТТГ. При своевременном лечении хороший эффект.  
Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников) – нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Описано 5 типов, в 90% - дефицит 21 – гидроксилазы.   1:5000 6p Сольтеряющая форма обусловлена дефицитом минералокортикоидов. Симптомы: рвота, тахикардия, сонливость, дегидратация, гипонатриемия, гиперкалиемия, ацидоз. Вирильная форма у девочек проявляется маскулинизацией половых органов (гипертрофия клитора, срастание губно-мошоночных складок), у мальчиков с 5-7 лет преждевременное половое созревание. Заместительная терапия гормонами дает хороший эффект.
               

 







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 174. Нарушение авторских прав

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2017 год . (0.005 сек.) русская версия | украинская версия