Сцепленное с Х-хромосомой наследование

Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.

Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хромосомой гены обозначают Х^h. Эти заболевания чаще встречаются у мужчин (Х^h У), потому что мужчина имеет только одну Х-хромосому. Гены Х-хромосомы не имеют у мужчин пары и сразу проявляются в фенотипе.

Женщины чаще всего являются здоровыми гетерозиготными носительницами (Х^H Х^h) и очень редко бывают больными гомозиготами (Х^h Х^h). Женщины гетерозиготы иногда тоже болеют из–за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном (тельца Барра). В норме у всех эмбрионов женского пола на стадии 16-32 бластомеров во всех клетках (за исключением предшественников половых клеток) происходит спирализация и инактивация одной Х-хромосомы. Спирализованная Х-хромосома называется тельцем Барра. В дальнейшем в клетках работает одна Х-хромосома. Случайно может произойти инактивация Х-хромосомы с нормальным геном у носительницы рецессивного патологического гена, тогда гетерозиготы будут болеть.

При наличии клинической картины рецессивного заболевания сцепленного с Х-хромосомой у девочек следует также исключить моносомию по Х-хромосоме (45, ХО – синдром Шерешевского-Тернера) и синдром тестикулярной феминизации (46, ХУ).

Если мать гетерозиготная носительница рецессивного патологического гена (Х^H Х^h), то она передаёт патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей. Болеть будут сыновья (50%), а дочери станут гетерозиготными носительницами.

 

Р Х^НХ^h х Х^НУ

Гаметы Х^Н, Х^h Х^Н, У

 

F1 Х^НХ^Н, Х^НУ, Х^НХ^h, Х^hУ

здоровые здоровые здоровые дочери больные

дочери сыновья носительницы сыновья

50% всех сыновей

Если болен отец, то он передаёт патологический ген всем своим дочерям, которые становятся гетерозиготными носительницами. Сыновья наследуют от отца У-хромосому.

Р Х^НХ^Н х Х^h У

Гаметы Х^Н Х^h, У

F1 Х^НХ^h, Х^НУ

 

Примеры рецессивных сцепленных с Х-хромосомой признаков: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром фрагильной Х - хромосомы, ангидротическая эктодермальная дисплазия.

Доминантные сцепленные с Х-хромосомой признаки встречаются у мужчин и женщин. От больной матери - гетерозиготы он передаётся 50% сыновей и дочерей, которые будут болеть. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья. Примеры: фосфат-диабет.

Р Х^аХ^а х Х^А У

больной отец

Гаметы Х^а Х^А, У

F1 Х^АХ^а, Х^аУ

100% больных 100% здоровых

дочерей сыновей