Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)

(возможен один идли несколько правильных ответьов)

1.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования):

А) 50%;

Б) близок 0%;

В) 75%;

Г) 25%.

 

2.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с болезнью Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):

А) 50%;

Б) близко к 0%;

В) 100%;

Г) 75%.

 

3.

Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата:

А) 25% всех детей;

Б) 50% сыновей;

В) 50% всех детей;

Г) близко к 0%.

 

4. Какие из перечисленных заболеваний в настоящее время могут диагностироваться с помощью методов ДНК- диагностики:

А) адреногенитальный синдром;

Б) синдром Марфана;

В) фенилкетонурия;

Г) серповидно-клеточная анемия.

5.

Классификация генных болезней возможна на основании:

А) типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом);

Б) преимущественного поражения различных систем и органов;

В) типов генных мутаций, лежащих в основе болезни;

Г) выделенного первичного биохимического продукта аномального гена.

 

6. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет примерно:

А) 0%;

Б) 25%;

В) 50%;

Г) 75%.

 

7.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии составляет:

А) 25%;

Б) 100%;

В) 0%;

Г) 50%.

 

8.

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

А) биохимического анализа мочи и крови;

Б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования;

В) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в поте;

Г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

 

9.

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

А) только клиническими симптомами;

Б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;

В) только на определенных этапах обмена веществ;

Г) только на клеточном уровне.

10.

Диагностический критерий муковисцидоза:

А) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;

Б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;

В) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, симптомы мальабсорбции,

Г) помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.

 

11.

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу:

А) аутосомно-доминантному;

Б) Х-сцепленному рецессивному;

В) аутосомно-рецессивному;

Г) Х-сцепленному доминантному.

 

12.

Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией, если І-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

А) 50%;

Б) 0%;

В) 25%;

Г) 75%.

 

13. Выберите один правильный ответ.

Болезнь Марфана диагностирована у матери и девочки от второй беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с болезнью Марфана:

А) 25%;

Б) 0%;

В) 100%;

Г) 50%.

 

14.

Диагностические критерии фенилкетонурии:

А) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;

Б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия;

В) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;

Г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация.

 

15.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

А) 50%;

Б) 0%;

В) 25%;

Г) 100%.

 

16. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-доминантным типом наследования:

А) 100;

Б) 800;

В) 1500;

Г) 2500;

Д) 5000.

 

17. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования:

А) 50;

Б) 100;

В) 600;

Г) 1000;

Д) 3000.

 

18.

Генные болезни обусловлены:

А) потерей части хромосомного материала;

Б) увеличением хромосомного материла;

В) потерей двух и более генов;

Г) мутацией одного гена.

 

19.

С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом:

А) 1: 70;

Б) 1: 1600;

В) 1: 6800;

Г) 1: 20000.

 

20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.

Названия моногенных болезней и синдромов

Симптомокомплексы

А. Синдром фрагильной Х-хромосомы. Б. Фенилкетонурия. В. Нейрофиброматоз. Г. Синдром Марфана. Д. Адреногенитальный синдром. Е. Муковисцидоз. Ж. Ахондроплазия. З. Мукополисахаридоз.

1. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронковидная грудина, высокий рост, арахнодактилия 2. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши. 3.Гермафродитное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация. 4. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервов, сколиоз, глиомы зрительных нервов. 5. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, мышиный запах. 6. Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул. 7. Задержка роста, грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, катаракта, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой. 8. Карликовость, укорочение проксимальных отделов конечностей, выраженный поясничный лордоз, варусная деформация нижних конечностей, изодактилия, кисть в форме трезубца.