Что такое геном и генотип? Характеристика генома человекаУ человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом (n). У человека в яйцеклетке и сперматозоиде 23 хромосомы (n=23). Соматические клетки содержат диплоидный (двойной) набор хромосом (2n=46). Система всех генов организма в гаплоидном наборе хромосом называется геномом. В настоящее время сюда прибавляют гены ДНК митохондрий. Система всех генов данного организма называется генотипом (у человека в диплоидном наборе хромосом). Количество ДНК в геноме обозначают буквой С и измеряют в парах нуклеотидов (п.н.). У человека в геноме 3 х 109 п.н. Общая длина ДНК в диплоидном наборе хромосом около 174 см. В геноме человека теоретически может быть около 2.000.000 (2 х 106) генов. Однако действительное число генов составляет 80.000 – 100.000. Точное число генов не установлено, т.к. еще не открыто полностью строение всей ДНК Это означает, что лишь небольшая часть генома (10-15%) является носителем генетической информации о строении каких – либо молекул. Остальная ДНК не несет структурных генов. Избыточность генома объясняется несколькими причинами: 1. Некоторые гены повторяются в геноме несколько раз. 2. В геноме содержаться многочисленные регуляторные гены. 3. Гены или кластеры генов разделяются спейсерами (некодирующими участками). 4. Внутри генов находятся некодирующие участки (интроны); участки, которые кодируют белки, называются экзонами. Одна из важнейших особенностей генома всех эукариотических организмов в том числе и человека является наличие повторяющихся последовательностей, как кодирующих, так и не кодирующих. Повторяющимися называют участки ДНК, которые встречаются в геноме больше чем 1 раз (от 2 до 106 и больше). По количеству копий в геноме все последовательности ДНК человека можно разделить на 3 группы. 1. Уникальные последовательности, представленные единичными копиями на геном. Они составляют 45% всей ДНК. К ним относятся гены кодирующие белки и др. участки, функции многих до сих пор не выяснены. 2. Среднеповторяющиеся последовательности (30% генома) частота повторов от двух до 104 на геном. К ним относятся несколько генов, кодирующих белки (иммуноглобулины, гистоны и негистоновые белки хромосом), а также гены тРНК, рРНК. К этой группе относятся участки ДНК, которые выполняют регуляторные функции (промоторы, терминаторы и др.). Наличие нескольких повторов генов объясняется необходимостью большого количества их продукта (гистоны, рРНК, тРНК и др.). Это также служит защитой от возможных мутаций. 3. Повторы высокой частоты (25% генома) – частота повторов до 106. К ним относятся фракция ДНК, состоящая из коротких последовательностей, которые многократно повторяются в геноме. Эта фракция ДНК очень быстро регенерирует после денатурации, может быть выделена как самостоятельная и называется сателлитной ДНК. Сателитная ДНК не несет генетической информации и не транскрибируется. Она входит в состав гетерохроматина центромерных областей хромосом, а также теломеров и спутников. Ее функции не достаточно выяснены. Она выполняет, по видимому, структурные функции в хромосоме, отвечает за конъюгацию хромосом при мейозе.
|
