Дайте определение фенокопии и генокопии. Приведите примеры.

ФЕНОКОПИЯ, ненаследственное изменение фенотипа (модификация), сходное с проявлением определенных изменений генотипа (мутаций). Термин «Фенокопия» предложен Р. Гольдшмидтом в 1935 году. Как правило, фенокопия является результатом действия физических и химических агентов на генетически нормальный (немутантный) развивающийся организм. Так, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид, часто рождались дети с фекомелией (укороченными ластовидными руками), которую могут вызывать и мутантные аллели. Фенокопии индуцируются с высокой частотой на определённых (так называемых фенокритических) стадиях онтогенеза, причём, один и тот же агент на разных стадиях может вызывать разные фенокопии, а разные факторы при действии на одну и ту же стадию — одинаковые фенокопии. Например, инъекция инсулина в желточный мешок эмбриона курицы на ранних стадиях обусловливает бесхвостость кур, а на более поздних стадиях способствует вылуплению цыплят с коротким верхним клювом (для обоих случаев известны соответствующие мутации). У дрозофилы фенокопию рецессивной мутации, обусловливающей четверокрылость, можно получить, обрабатывая личинок на ранних стадиях развития эфиром или высокой температурой. Таким образом, причиной фенокопии является нарушение нормального протекания процессов онтогенеза под действием применяемых агентов без специфического изменения генотипа. Возможность получения фенокопии указывает на дискретность процесса онтогенеза и на существование «критических» стадий действия определённых генов. Это позволяет использовать фенокопирование как метод изучения закономерностей реализации генетической информации в ходе онтогенеза.

ГЕНОКОПИЯ (от ген и латинского copia — множество, запас), одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями различных генов. Возникновение генокопий — следствие контроля признаков многими генами (см. Комплементация, Эпистаз, Полимерия). Поскольку биосинтез молекул в клетке, как правило, осуществляется многоэтапно, мутации разных генов, контролирующих соответственно различные этапы одного биохимического пути, могут приводить к одинаковому результату — отсутствию конечного продукта цепи реакций и, следовательно, одинаковому изменению фенотипа. Например, известны рецессивные аллели различных генов, которые локализованы в различных хромосомах дрозофилы, но каждый из них обусловливает одну и ту же ярко-красную окраску глаз, т. к. вызывает нарушения одного из этапов синтеза коричневого пигмента. Строго говоря, изменения фенотипа в случае генокопии будут отличаться друг от друга, поскольку исходные изменения касаются всё же различных этапов биосинтеза. Так, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями, по крайней мере, трёх аутосомных генов и одного гена в Х-хромосоме. Однако в разных случаях глухота сопровождается, например, или пигментным ретинитом, или зобом, или аномальной электрокардиограммой. Проблема генокопий (как и фенокопий) особенно актуальна в медицинской генетике для прогноза возможного проявления наследственных заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни или аномалии развития.

76. Дайте определение пенетрантности и экспрессивности. От чего зависит фенотипическое проявление мутации?

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

77. Какие факторы обуславливают формирование в фенотипе разных вариантов одного и того же фенотипического признака, находящихся в пределах нормы реакции?

Фенотип представляет собой продукт взаимодействия генотипа и среды впроцессе развития. Каждый отдельный фенотипический признак—-результат не только влияний, оказываемых во время развития средой, но и результат действиягенов. Кроме того, участие факторов среды в формировании фенотипических признаков различается как в отношении разных признаков, так и в отношении разных организмов, У человека, например, участие среды в формировании фенотипических признаков незначительно, если речь идет о группах крови, значительно в случае веса тела и очень велико в сфере умственного развития и поведения. [c.78] Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:

генотип +внешняя среда+случайные изменения = фенотип

78. Дайте определение модификационной изменчивости. Каково значение этой формы изменчивости для эволюции?

Модификационная изменчивость - это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе. Такой тип изменчивости имеет две главные особенности. Во- первых, изменения затрагивают большинство или все особи в популяции и у всех них проявляются одинаково. Во-вторых, эти изменения обычно имеют приспособительный характер. Как правило, модификационные изменения не передаются следующему поколению. Классический пример модификационной изменчивости дает растение стрелолист, у которого надводные листья приобретают стреловидную форму, а подводные - лентовидную.