Дайте определение комбинативной изменчивости. Расскажите о значении данной формы изменчивости для эволюции.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

● независимое расхождение хромосом во время мейоза;

● случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

● рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т.е. возникает множество сочетаний аллелей. Комбинация нескольких мутаций в результате скрещивания может привести к их взаимной нейтрализации, смягчению вредного действия каждой мутации в отдельности. Естественный отбор способствует сохранению таких комбинаций, в которых благодаря взаимодействию и множественному действию генов происходит обезвреживание мутаций. Так учащиеся приходят к выводу, что мутационный процесс, пополнение популяции новыми генами вследствие миграции особей и комбинативной изменчивости приводят к накоплению в популяции наследственных изменений. Образуется скрытый резерв наследственной изменчивости, существование которого открыл в 1926 г. С. С. Четвериков.

можно сказать иначе:

Комбинативная изменчивость комбинирует уже имеющиеся мутации в различных сочетаниях. Благодаря этому виду изменчивости у одной особи могут оказаться сразу несколько слабо вредных аллелей, сочетание которых уже существенно снизит ее способность к выживанию и размножению, и она будет отбракована естественным отбором. Это позволяет уменьшить частоту вредных аллелей в популяции. С другой стороны, благодаря комбинативной изменчивости у одной особи могут оказаться сразу несколько слабо полезных аллелей, сочетание которых уже существенно повысит ее способность к выживанию и размножению, и она оставит больше потомков. Это позволяет увеличить частоту полезных аллелей в популяции.

У эукариот, обладающих диплоидным и полиплоидным генотипами, решающее значение имеет комбинативная изменчивость. В результате объединения гамет родителей, в генотипах потомков комбинируются разные аллели, в том числе, вновь возникшие мутации, тандемные повторы, возникающие в результате кроссинговера и передислокации мобильных генетических элементов. Вторым источником комбинирования генов является равный кроссинговер. Новые сочетания генов приводят к новым, отсутствовавшим у родителей, признаков фенотипов потомков. (возникновение ореховидного гребня у кур вследствие комбинирования двух диаллельных генов) У организмов, размножающихся половым путем, разнообразие комбинирующихся генов во много раз превосходит разнообразие, создаваемое мутационной изменчивостью. Количество возможных комбинаций генов отражает количество генетических классов зигот во втором поколении. Комбинативная изменчивость является результатом появления у потомков новых комбинаций генов, унаследованных от родителей. В основе этого типа изменчивости лежит генетическая рекомбинация, происходящая во время мейоза.

 

69. Каково значение мутационной изменчивости для эволюции? Расскажите о формах мутационной изменчивости.

Мутационная изменчивость является основным источником генетической изменчивости у прокариот, обладающих гаплоидным набором генов. У них, вновь возникающие мутации сразу проявляются в фенотипе, а на фенотипическое выражение мутаций влияют межгенные взаимодействия и эпигеномные взаимодействия белков — продуктов экспрессии генов. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутационная теория была создана голландцем Гуго де Фризом, который и ввел этот термин. у.Мутации — внезапные скачкообразные изменения,наследственных факторов.Изменчивость и наследственность — это две стороны одного и того же круга явлений. Передающиеся по наследству изменения представляют материал для отбора. И., наследственность и отбор организмов, наиболее приспособленных к условиям данной среды, составляют основные движущие силы эволюционного процесса. Отбор наследственно измененных форм является основным фактором видообразования.Определение признака многими генами, т.е. полигенной системой, обусловливает высокую стабильность фенотипа. Единичная мутация вряд ли серьезно нарушит проявление признака, зависящего от совместных эффектов генов 30 и более локусов. Отбор благоприятствовал наработке подобных систем, т.к. они уменьшали вредные последствия таких незначительных событий, как замена одной пары азотистых оснований в молекуле ДНК на другую. Однако полигенные системы, характеризующиеся сравнительно малой И., обладают огромной потенциальной способностью к И. в результате различных комбинаций генов. Под действием отбора может происходить увеличение числа организмов с такими генотипами, которые при отсутствии отбора никогда не стали бы массовыми. Полигенные системы являются важным механизмом поддержания равновесия между приспособленностью к условиям данного времени и гибкой приспособляемостью к медленным, длительным изменениям окружающей среды.

 

По характеру изменений генетического аппарата различают мутации: геномные, обусловленные сменой числа полного набора хромосом.

● Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их числа.

● Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратные гаплоидному набору. Различают среди растений триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, гречиха, мята и т. д.). Все они выделяются большой вегетативной массой н имеют большую ценность.

● Гетероплоидия — изменение числа хромосом ие кратное гаплоидному набору. Это мутации, связанные с избытком или недостатком одной хромосомы из пары гомологичных хромосом. Такие мутации возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации пара хромосом не расходится и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной.

● Гетероплоидия вредна для организма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21 паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).

● Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменения свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.).

● Точковые, или генные мутации, обусловлены заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена. Они влекут за собой изменение строения белков, заключающееся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи.

Мутации возникают как в соматических, так и в генеративных клетках. Биологическое значение их для человека неоднозначно. Соматические мутации по наследству не передаются и в процессе эволюции особого значения не имеют. Однако в индивидуальном развитии они могут воздействовать на формирование признаков. Если мутация происходит в генеративных клетках, из которых развиваются гаметы, то новые признаки появляются в ближайшем или последующем поколениях.

Все разнообразие в человеческих популяциях — есть результат мутационных изменений. Видный генетик С. С. Четвериков (1882—1959) внес существенный вклад в доказательство связи генетики с эволюцией. Он показал, что первые элементарные процессы начинаются в популяциях. Природные популяции при относительной фенотипичной однородности по генетической структуре разнородны и насыщены множеством открытых мутаций, образующих резерв {генетический груз) наследственной изменчивости.

Под генетической структурой понимают соотношение в ней разных генотипов и аллельных генов. Английский математик Харди и немецкий врач Вайнберг установили, что при идеальных условиях — крупной популяции отсутствии мутаций, миграций и отбора — соотношение генотипов и аллельных генов во всех поколениях постоянно.

 

 

70. Какие мутации считаются нейтральными? Расскажите о скорости их возникновения и механизмах фиксации.

Значительная часть мутаций – нейтральные, то есть н полезные и не вредные. Отбор на них не действует. Приспособленность (ω) ≈ эффективность размножения. Допустим, каждый носитель аллеля а1 оставляет в среднем 5 жизнеспособных потомков, а каждый носитель аллеля а2 (другого варианта того же гена а) оставляет в среднем 4 столь же жизнеспособных потомков. Можно принять приспособленность a1 за единицу (ω1=1), и тогда приспособленность а2 равна 4/5 = 0.8 (ω2 = 0.8). Если ω1 > ω2, то различие между аллелями – не нейтральное. a1 – полезный аллель, a2 – вредный. Частота а1 будет автоматически расти (это называется «е.о.») Если ω1 ≈ ω2, то это нейтральное различие. Отбор не действует. Как в этом случае будут меняться частоты а1 и а2 со временем?

1) Частота нейтрального аллеля в популяции изменяется по закону случайных блужданий (random walk). Случайные колебания частот аллелей, не связанные с действием отбора, называются генетическим дрейфом.

2) Хотя блуждания случайны, их конечный исход строго предопределен. Рано или поздно аллель либо зафиксируется (достигнет частоты q=1), либо элиминируется (достигнет частоты q=0). Третьего не дано. Случайно блуждая, частота аллеля непременно когда-

нибудь наткнется либо на верхнюю планку (фиксация), либо на нижнюю (элиминация)

Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).

Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10^-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10^-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.

Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.

Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.

За десятки миллионов лет независимой эволюции в кариотипах человека и землеройки возникли и закрепились десятки различных транслокаций и инверсий. Эти хромосомные перестройки не могли бы закрепиться, если бы они резко нарушали жизнеспособность или плодовитость их носителей.

Формула 1. Чему равна вероятность фиксации (Pfix) нейтральной мутации? Если исходная частота q=0.5, то совершенно ясно, что аллель с равной вероятностью зафиксируется или элиминируется, т.е. Pfix = 0.5.

Представим себе ситуацию, когда у нас исходно есть не 2, а 4 нейтральных аллеля с одинаковыми частотами: q1=q2=q3=q4=0.25

Легко увидеть, что конечным результатом дрейфа будет фиксация одного из аллелей и элиминация трех других. Это становится ясно, если понять, что мы имеем полное право временно и условно объединить три из четырех аллелей в один, комплексный. Например, давайте считать, что у нас есть два аллеля: 1 и не-1. Аллель «не-1» – это общее название для аллелей 2, 3 и 4. Про два аллеля мы уже знаем, что один из них рано или поздно обязательно зафиксируется, а другой элиминируется. Стало быть, у нас либо зафиксируется аллель 1, либо «не-1». В первом случае все ясно – один аллель зафиксировался, три элиминировались. Во втором – у нас осталось три аллеля (2, 3 и 4). Давайте представим эту ситуацию в виде двух аллелей: 2 и не-2. И так далее.

Таким образом, можно считать доказанным, что конечным результатом дрейфа будет фиксация одного из аллелей и элиминация трех других. Ясно, что, поскольку исходно все 4 аллеля были в абсолютно равном положении, шансы на фиксацию у них должны быть одинаковы. В сумме эти шансы дают 1 (один из аллелей точно зафиксируется).

Следовательно, Pfix1 = Pfix2 = Pfix3 = Pfix4 = ј = 0.25

Вероятность фиксации нейтрального аллеля равна его исходной частоте (т.е. частоте в тот момент, для которого мы пытаемся рассчитать вероятность).

Поскольку мы могли с тем же успехом взять не 2, не 4, а любое другое число нейтральных аллелей, очевидно, что:

Pfix = q

Вероятность фиксации нейтрального аллеля равна его частоте. Это первая из трех формул, которую мы с вами должны вывести. А чему равна вероятность элиминации аллеля? N, 1-q.

http://evolbiol.ru/nes03.htm

https://sites.google.com/site/darwinupdated/evolucia/mutacii-1

 

71. В чем состоит значение нейтральной генетической изменчивости для эволюции и филогенетики?

В отличие от модификаций, мутации не являются однозначной реакцией на вызывающее их воздействие: один и тот же мутагенный фактор приводит к возникновению разнообразных мутаций, затрагивающих те или иные признаки организма и изменяющих их в разных направлениях. Поэтому сами по себе мутации не имеют адаптивного характера. Однако постоянно возникающие у любого вида живых существ мутации, многие из которых к тому же длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные М.), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его к меняющимся условиям среды (изменению климата или биоценоза, переселению в новый ареал и т. п.).

Т. о., адаптивность эволюционных изменений — следствие сохранения естественным отбором носителей тех мутаций и их сочетаний, которые оказываются полезными в данной обстановке. При этом мутации, бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях. Наибольшее значение для эволюции имеют генные мутации. Несмотря на относительную редкость мутаций каждого гена, общая частота спонтанных генных мутаций весьма значительна, т. к. генотип многоклеточных организмов состоит из десятков тысяч генов. В результате ту или иную генную мутацию несёт большая доля образуемых организмом гамет или спор (у высших растений и животных эта доля достигает 5—30%), что создаёт предпосылки для эффективного действия естественного отбора.

Нейтральные мутации не влияют на приспособленность w=1, поэтому не подвержены действию естественного отбора, зато подхватывваются дрейфом генов.

Благодаря тому, что скорость мутирования и фиксации нейтральных аллелей в популяциях мы можем измерить и она не зависит от размера популяции, молекулярная филогенететика получила молекулярные часы. С их помощью более или менее точно мы можем сказать, сколько поколений назад данные особи имели общего предка.

 

72. Дайте определение синонимичных и несинонимичных мутаций. В чем состоит значение тех и других для эволюции?

Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Такие мутации оказываются нейтральными. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.

Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной. Вероятность того, что несинонимичная мутация окажется вредной тем больше, чем меньше доля генетического мусора в геноме. Далеко не все несинонимичные мутации выражено вредны или полезны: большинство из них приходится на неконсервативные участки экзонов, интроны, тандемные последовательности, псевдогены, мобильные элементы и оказывается в итоге нейтральными или слабо полезными или слабо вредными. Эффективность их различения отбором зависит от его интенсивности, а она - прямо зависит от численности популяции(чем больше - тем эффективнее).

 

Охарактеризуйте особенности изменчивости количественных признаков в популяции. Нарисуйте наиболее типичную вариационную кривую количественного признака. Объясните, за счет чего поддерживается нормальное распределение значений признака.

 

В основе вариабельности ко­личественных признаков лежат два фактора: генотипическая неоднородность и влияние внешних условий.

При изучении изменчивости бельгийский математик Л. Ке­тле еще в 1835 г. отметил, что в вариационном ряду больше всего встречается особей, у ко­торых величина признаков рав­на средней или близка к ней. Чем дальше изменение укло­няется от средней величины, тем таких организмов оказы­вается меньше, т. е. частота ук­лонений от средней есть функ­ция их величины. Так, рост мужчин русской национальности варьирует в основном от 145 до 190 см, а средний рост составляет 168 см, причем он встречается чаще всего. Несколько меньше людей с ростом 169 и 167 см, еще мень­ше с ростом 170 и 166 см и т. д. Реже всего встречается рост 190 см и вы­ше и 145 см и ниже.

Эту закономерность можно изобразить графически, если по оси абс­цисс отложить рост, а по оси ординат - число людей данного роста и сое­динить все точки линиями; получается так называемая биномиаль­ная, или нормальная, кривая (рис. 62).

Чем объяснить, что при изучении количественных признаков у организ­мов наиболее часто встречается биномиальный тип кривых? Понять это помогает теория вероятности. Размер любого количественного признака у каждой особи определяется сочетанием благоприятных и неблагопри­ятных для развития данного признака условий среды или наследствен­ных факторов. Сочетание одних благоприятных или одних неблагоприят­ных условий среды или наследственных факторов бывает редко. Обычно организмы получают и те, и другие факторы и подвергаются воздействию тех или других условий среды, в результате чего они в известной мере нивелируются. Поэтому большинство организмов имеет средние или близкие к средним величины, а чем воздействие односторонних факторов больше, тем число организмов, их получивших, оказывается меньше. Результатом совместного действия генов на один и тот же признак будет нормальное распределение признака в популяции. Более наглядно процесс возникновения нормального распределения признака можно продемонстрировать на примере.

Возьмем случай дигибридного скрещивания, то есть пример действия двух независимых генов, каждый из которых имеет пару аллелей. Оба гена обусловливают развитие одного и того же признака, эффекты отдельных аллелей суммируются. Пусть аллели A₁ и А₂ вызывают усиление признака, а аллели a₁ и а₂- его ослабление. Теперь посмотрим, какое потомство могут дать гетерозиготы А₁ а₁ А₂ а₂. Заполним решетку Пеннета для дигибридного скрещивания (табл. 4.1).

Цифры, проставленные в правом нижнем углу каждой клетки, указывают на количество аллелей, усиливающих признак, в каждом генотипе. Мы видим, что больше всего клеток оказалось с цифрой 2. Представим это в виде диаграммы, в которой в отдельных столбцах объединены генотипы с одинаковым количеством аллелей-усилителей признака.

Полученная нами диаграмма напоминает гистограмму нормального распределения для пяти градаций (классов) какого-либо признака. На оси абсцисс обозначено количество аллелей-усилителей, которому соответствует определенная степень выраженности признака, а на оси ординат - наблюдаемая частота для каждого из классов. Не вдаваясь в подробности, отметим, что частоты 1:4:6:4:1 соответствуют коэффициентам разложения бинома Ньютона (а+b)⁴. При любом количестве пар генов n частоты градаций количественного признака в потомстве будут соответствовать коэффициентам разложения бинома Ньютона (а+b)ⁿ.

http://www.ido.rudn.ru/psychology/psychogenetic/4.html

74. Что такое морфоз? Приведите примеры морфозов. В чем сходство и различие между морфозами и мутациями?

Морфоз — ненаследственное изменение фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Морфозы имеют неадаптивный и часто необратимый характер. Часто это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается патология и может наблюдаться даже гибель организма. Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин. Морфозы (от греч. morphe — вид, форма), ненаследственные изменения, вызываемые в соматических клетках организма факторами внешней среды; возникают в результате нарушения действия генов. Типичные М. получают в экспериментальных условиях при действии на развивающийся организм некоторыми химическими веществами (хемоморфозы) или ионизирующей радиацией (радиоморфозы). Так, при облучении личинок дрозофил рентгеновскими лучами получают до 100% особей с однотипными М. (растопыренные крылья, вырезка на крыле и др.), имитирующими мутации. Хотя М. обычно представляют собой выраженные отклонения от родительских форм, приспособительного значения они не имеют (ср. Модификации). См. также Фенокопия.