Признаки нарушений ИБН

- необычная восприимчивость к инфекции: повышенная частота, продолжительность и большая тяжесть инфекционно-воспалительных процессов, осложнённое течение, атипичная этиология;

- поражения кожи, респираторной системы и ЖКТ (дисбактериоз, эндотоксины);

- недоразвитие лимфоидной ткани (небольшая реакция на инфекцию со стороны лимфоузлов);

- изменение лабораторных показателей: сниженное количество лимфоцитов и иммуноглобулинов, нарушенные функции лимфоцитов, дисбаланс или дефицит регуляторов (медиаторов);

- новообразования (особенно в лимфоидной ткани).

Дефекты гуморального звена иммунитета

Дефекты с преимущественным поражением гуморального звена иммунитета составляют около 70 % всех первичных ИД. Наиболее характерными клиническими проявлениями гуморальных ИД являются повторные, длительно текущие бронхо-легочные, кишечные, кожные инфекции (преимущественно гнойные). Незначительное понижение устойчивости к вирусам и грибам. Как правило, инфекционный синдром у больных впервые проявляется после 6–12 месяцев жизни, в период полного катаболизма материнского IgG.

Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой (болезнь Брутона) - болезнь, обусловленная дефектом гена хромосомы Х, кодирующего синтез В-клеточной специфической тирозинкиназы Брутона (btk), которая участвует в активации B-лимфоцита (трансдукция сигнала при созревании).

Заболевание встречается редко (1:1 000 000), имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Характерно отсутствие циркулирующих В-клеток и низкие уровни всех Ig, Т-лф в норме. Нет антител к антигенам AB0. Больные страдают рецидивирующими инфекциями, вызываемыми пневмококками, стафилококками и другими пиогенными бактериями. Первично поражаются легкие, придаточные пазухи носа. В клинической картине отмечается лихорадка, синдром мальабсорбции, конъюнктивиты, поражения ЦНС (энцефалиты, менингиты), аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования. Имеют место кожные поражения: экзема, дерматомиозит.

Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН). Термин используется для названия группы синдромов, характеризующихся дефектом синтеза антител. Распространенность ОВИН варьирует от 1:50 000 до 1:200 000. Проявляется в значительном снижением уровня сывороточных иммуноглобулинов (IgA, M, G) на фоне нормального содержания В-лимфоцитов, из-за нарушения Т-клеточной регуляции синтеза Ig. Является результатом блокады созревания В-лимфоцитов в плазматические клетки. Часто обнаруживаются дефекты функции Т-лимфоцитов. Клинически проявляется рецидивирующими инфекциями бронхо-легочной системы. Среди больных с ОВИН высока частота лимфоретикулярных и желудочно-кишечных злокачественных опухолей. Кроме того, наблюдаются различные аутоиммунные нарушения в виде гемоцитопений (пернициозной, гемолитической анемии, тромбоцито-, нейтропении), артрита и др.

 

Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей. Такое состояние встречается у грудных детей с 3 месяцев и обычно проходит к 1,5–4 годам. Снижение уровня Ig обусловлено тем, что материнские IgG, которые ребенок получил через плаценту, к данному возрасту уже катаболизировались, а выработка собственных IgG «запаздывает». Здоровый ребенок внезапно, без видимых причин, начинает болеть рецидивирующими пиогенными инфекциями (инфекции верхних дыхательных путей и среднего уха). Отмечалось наличие неизмененных лимфатических узлов и миндалин.

Селективный дефицит иммуноглобулинов. Встречается селективная недостаточность IgА, IgМ, IgG, IgЕ классов. Как правило, у пациентов отмечается низкая устойчивость к бактериальным и вирусным инфекциям. Иногда выявляется сочетание низких уровней IgА и IgG на фоне повышенного содержания IgМ.

Недостаточность IgА. Значительное снижение сывороточного IgA отмечается, в среднем, с частотой 1:500–700. Предположительно дефект - результат нарушения созревания IgA-продуцирующих лимфоцитов. Наиболее характерные проявления — инфекции ЛОР-органов и бронхо-легочного тракта, а также аллергические и аутоиммунные состояния. В целом заболевание имеет хороший прогноз.