Студопедия — Половые генетические аномалии
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Половые генетические аномалии






Половые генетические аномалии являются следствием нерасхождения половых хромосом в мейозе. Имеются данные, что это происходит в 0,3% всех гамет. Вследствие этого в яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными спермотозоидами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество половых хромосом. Равным образом возможны такие отклонения и при сперматогенезе. Данные представлены в решетке Пеннета:

Р: ХХ х Ху

 

Здоровые родители могут образовать наряду с нормальными гаметами – мутантные:

 

 

ХХу

ХХХу Синдром Клайнфельтера

ХХХХу

ХО - синдром Тернера

ХХХ – трисомия

ХХХХ – тетрасомия Хуу - полисомия по у - хромосоме

Трисомия-X. Кариотип 47 (XXX). При таком хромосомном комплексе рождается девочка, частота синдрома 1:1000(0,1%) Фенотипические проявления разнообразны. Большинство женщин имеют ряд нерезких отклонений в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс, интеллектуальную неполноценность, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Несмотря на фенотипическую неоднородность при синдроме трисомии-X, цитологические показатели одинаковы. У всех женщин в соматических клетках имеются два тельца полового хроматина, а в нейтрофилоцитах - две барабанные палочки.

Синдром Шерешевского - Тернера (моносомия -X). Кариотип 45 (ХО), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000 - 1:5000, она впервые была описана в 1925г. эндокринологом Н.А. Шерешевским, а затем изучалась Г. Тернером (1938). Однако причины этой аномалии стали ясны только в свете достижений цитогенетики, когда стало возможным проводить анализ кариотипа. Именно это раскрыло причину патологии: отсутствие одной Х-хромосомы. Исследования показали, что у лиц с синдромом Шерешевского - Тернера единственная Х- хромосома может быть как материнской, так и отцовской.

Основной патологический признак при этом синдроме - недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, состоящие из волокнистой соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов.

Отсутствие гонад как мужского, так и женского типа ведет к появлению индивидуума женского пола по фенотипу, но половые различия сглажены. Характерна диспропорция тела: более развита верхняя часть (широкие плечи и узкий таз), нижние конечности укорочены. Рост всегда значительно ниже средней нормы (135-145см). Характерные внешние признаки: короткая шея со складками кожи, идущими от затылка («шея сфинкса»), низкий рост волос на затылке, «антимонголоидный» разрез глаз. Умственное развитие не страдает, но отмечается некоторая инфантильность эмоций («детское» поведение), неустойчивость настроения.

Диагноз иногда устанавливается не сразу (так как некоторые перечисленные внешние признаки могут отсутствовать), а спустя годы, когда обнаруживается задержка роста и половое недоразвитие. Экспресс-диагностика проводится цитологическим методом в соматических клетках: половой хроматин в клетках у таких женщин отсутствует, яичники не развиты, такие женщины бесплодны.

Синдром Клайнфельтера. Наблюдается у лиц с мужским фенотипом. Наиболее часто встречается кариотип 47(ХХУ). Частота синдрома 1:1000 (0,1%) среди новорожденных и сохраняется в таком же соотношении среди взрослых мужчин, т.е. эти больные достаточно жизнеспособны. Характерная особенность - недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Эта эндокринная недостаточность определяет и другие фенотипические признаки: развивается астенический, или евнухоидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие (проявляются признаки противоположного пола). Однако, несмотря на наличие двух Х-хромосом, а иногда и большего количества (кариотипы ХХХУ, ХХХХУ), У-хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе и наружных половых органов. При синдроме Клайнфельтера обычно наблюдается умственная отсталость, выраженная в разной степени. При избыточном числе Х-хромосом могут наблюдаться более глубокие нарушения физического и психического развития.

В последние годы обнаружены другие варианты полисомии половых хромосом у мужчин: 47 (ХУУ), 48 (ХХУУ), 49(ХХУУУ). Диагностика этих аномалий облегчается в связи с определением У-хромосомы методом люминесцентной микроскопии. При увеличении числа У-хромосом половые железы развиты нормально, рост, как правило, высокий, имеются некоторые аномалии зубов и костной системы. У таких индивидуумов наблюдаются психопатические черты: неустойчивость эмоций, неадекватное поведение. При этом они не обнаруживают значительной задержки умственного развития, а часть больных вообще имеют нормальный интеллект, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом.

Изменения в фенотипе во время соматического развития, связанные с присутствием в организме генетически разнородных клеток, получили название мозаицизм. Он проявляется в виде секторов нового фенотипа, находящихся внутри ткани исходного фенотипа. Размеры секторов зависят от числа делений клеток.

 







Дата добавления: 2015-04-16; просмотров: 2063. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...

ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА Статика является частью теоретической механики, изучающей условия, при ко­торых тело находится под действием заданной системы сил...

Теория усилителей. Схема Основная масса современных аналоговых и аналого-цифровых электронных устройств выполняется на специализированных микросхемах...

Логические цифровые микросхемы Более сложные элементы цифровой схемотехники (триггеры, мультиплексоры, декодеры и т.д.) не имеют...

Дизартрии у детей Выделение клинических форм дизартрии у детей является в большой степени условным, так как у них крайне редко бывают локальные поражения мозга, с которыми связаны четко определенные синдромы двигательных нарушений...

Педагогическая структура процесса социализации Характеризуя социализацию как педагогический процессе, следует рассмотреть ее основные компоненты: цель, содержание, средства, функции субъекта и объекта...

Типовые ситуационные задачи. Задача 1. Больной К., 38 лет, шахтер по профессии, во время планового медицинского осмотра предъявил жалобы на появление одышки при значительной физической   Задача 1. Больной К., 38 лет, шахтер по профессии, во время планового медицинского осмотра предъявил жалобы на появление одышки при значительной физической нагрузке. Из медицинской книжки установлено, что он страдает врожденным пороком сердца....

Ситуация 26. ПРОВЕРЕНО МИНЗДРАВОМ   Станислав Свердлов закончил российско-американский факультет менеджмента Томского государственного университета...

Различия в философии античности, средневековья и Возрождения ♦Венцом античной философии было: Единое Благо, Мировой Ум, Мировая Душа, Космос...

Характерные черты немецкой классической философии 1. Особое понимание роли философии в истории человечества, в развитии мировой культуры. Классические немецкие философы полагали, что философия призвана быть критической совестью культуры, «душой» культуры. 2. Исследовались не только человеческая...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.012 сек.) русская версия | украинская версия