Студопедия — ЛЕКЦИЯ № 8. Показатель Доля генетической обусловленности,% Младенческая смертность 20-40 Спонтанные аборты и выкидыши 40-50
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

ЛЕКЦИЯ № 8. Показатель Доля генетической обусловленности,% Младенческая смертность 20-40 Спонтанные аборты и выкидыши 40-50






Таблица 2

 

Показатель Доля генетической обусловленности,%
Младенческая смертность 20-40
Спонтанные аборты и выкидыши 40-50
Врожденная глухота  
Врожденная слепота  
Умственная отсталость  
Причины болезней госпитализированных детей 20-40
Причины болезней госпитализированных взрослых 20-50

 

3. Заболевания, причинными факто­рами возникновения которых являются влияния внешней среды, однако частота их возникновения и тяжесть течения су­щественно зависят от наследственного предрасположенности (атеросклероз, ги­пертоническая болезнь, язвенная болезнь, туберкулез, экзема).

Язвенная болезнь - общее хронически ре­цидивирующее заболевание, которое харак­теризуется периодическими обострениями, сопровождающимися возникновением яз­вы (дефекта слизистой оболочки) на стен­ке желудка или двенадцатиперстной кишки. Экзема - заболевание, характеризующее­ся зудящими высыпаниями на коже.

4. Заболевания, в возникновении ко­торых наследственность никакой роли не играет (большинство травм, инфекционные болезни, ожоги и т.п.). Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов, скорость вы­здоровления, компенсацию нарушенных функций.

Наследственные болезни - болезни, причинами которых являются мутации, то есть изменения наследственных стру­ктур.

Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином «врожденные бо­лезни». Врожденные болезни могут быть обу­словлены как наследственными, так и нена­следственными факторами. В то же время не все наследственные болезни являются врож­денными - очень многие заболевания прояв­ляются в значительно более позднем возрасте.

Различают генные, хромосомные и ге­номные мутации. В этой связи наследст­венные болезни делятся на две большие группы:

□ генные заболевания, вызываемые изменениями на уровне отдельных генов, которые передаются из поколения в поко­ление;

 

 

Таблица.3

 

Мутации Характеристика Последствия
Генные Молекулярные изменения в генах Нарушение синтеза первичных продуктов гена; генные болезни; мультифакторные болезни
Хромосомные Нарушения в структуре отдельных хромосом Существенные нарушения органогенеза; летальный исход; хромосомные болезни
Геномные Изменения числа хромосом или их наборов Глубокое нарушение эмбрионального развития; летальные эффекты; хромосомные болезни

 

□ хромосомные заболевания, обусло­вленные хромосомными и геномными пе­рестройками.

Типы мутаций у человека и их послед­ствия приведены в табл. 2.3.

Различают спонтанный и индуциро­ванный мутагенез.

Спонтанный мутагенез - возникнове­ние мутаций при обычных физиологиче­ских состояниях организма без дополни­тельного воздействия каких-либо внеш­них факторов.

Индуцированный мутагенез вызван повреждающим действием на генетиче­ский аппарат клеток физических, химиче­ских и биологических факторов, называ­емых мутагенами.

Следует помнить, что мутагенное дейст­вие проявляют и ряд столь «модных» в последнее время (в том числе и среди спортсменов) пищевых добавок типа цикламатов, ароматических углеводородов, тетразина и др., экстракты «корочки» с поверхности жареных кусков рыбы и мя­са, некоторые подвергшиеся действию вы­соких температур (200°С и выше) пище­вые продукты - рис, фасоль, кофе, пряно­сти, жженый сахар и т.п. Обработка при температуре 300°С повышает мутагенную активность пищевых веществ до макси­мума.

Антимутагены - факторы, действу­ющие как антагонисты мутагенов. Они найдены в белой капусте, зеленом перце, яблоках, баклажанах, имбире, листьях мя­ты, ананасах.

По характеру наследования различа­ют следующие виды наследственных за­болеваний.

Аутосомно-доминантные. При этом типе наследования действие мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероят­ность развития болезни в потомстве соста­вляет 50%. Один из родителей больного ребенка (мальчика или девочки) обязатель­но болен. По этому типу наследуются по­лидактилия (увеличенное количество паль­цев), синдром Марфана (см. главу 4) и др.

Аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген про­является только в гомозиготном состоя­нии. Больные мальчики и девочки рож­даются с одинаковой частотой. Вероят­ность рождения больного ребенка соста­вляет 25%. Родители могут быть фенотипически здоровыми, но являются ге­терозиготными носителями мутантного гена. По этому типу наследуются альби­низм, дефект твердого неба и верхней гу­бы («волчья пасть» и «заячья губа»), миоклоническая эпилепсия и др.

Альбинизм - повсеместное отсутствие кра­сящего пигмента меланина.
Эпилепсия - заболевание, проявляющееся главным образом периодически возни­кающими большими судорожными припадками с потерей сознания._____

Рецессивное наследование, сцеплен­ное с Х-хромосомой. Действие мутантного гена проявляется только при ХУ- наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчи­ка у матери - носительницы мутантного гена - 50%. Девочки практически здоро­вы, но половина из них являются носи­тельницами мутантного гена (кондукто­рами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать-кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия, подагра и др.

Миопатия - одна из форм большой груп­пы мышечных атрофии, характеризующа­яся первичным поражением мышечного аппарата.

Доминантное наследование, сцеп­ленное с Х-хромосомой. Действие доми­нантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом: XX, ХУ, ХО и т.д. Проявление заболевания не за­висит от пола, но более тяжело протека­ет у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследова­ния все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины передают из­мененный ген половине сыновей и доче­рей. Данный тип наследования просле­живается при фосфатдиабете - наследст­венном заболевании, характеризующем­ся нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфора в почечных каналь­цах, отмечается остеопороз - уменьше­ние массы и плотности костной ткани, ос­теомаляция - размягчение костнойтка­ни,деформациякостей.


Неполное доминирование (полудо­минантный тип наследования). Заболевание проявляется в гомозиготном со­стоянии, а в гетерозиготном - в специфи­ческих условиях (например, серповид­но-клеточная анемия отчетливо проявит­ся гемолитическим кризом – массивным разрушением эритроцитов - при сниже­нии парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, воспалении лег­ких ит.д.).

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ!

Серповидные эритроциты могут явиться причиной внезапной смерти при проведении тренировок в условиях среднегорья и высокогорья.

Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на синдро­мы, обусловленные:

□ числовыми аномалиями;

□ структурными перестройками.

Существует также еще одна группа бо­лезней, связанных с наследственностью, это болезни, которые возникают при не­совместимости матери и плода по ан­тигенам и развиваются на основе имму­нологической реакции у матерей. Наи­более типичным ихорошо изученным за­болеванием этой группы является гемо­литическая болезнь новорожденных (ге­молиз - это массивное разрушение эри­троцитов). Она возникает в том случае, когда резус-положительный плод разви­вается в организме резус-отрицательной матери.

 

ЛЕКЦИЯ № 8







Дата добавления: 2015-03-11; просмотров: 329. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Расчетные и графические задания Равновесный объем - это объем, определяемый равенством спроса и предложения...

Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...

Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...

Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...

Эффективность управления. Общие понятия о сущности и критериях эффективности. Эффективность управления – это экономическая категория, отражающая вклад управленческой деятельности в конечный результат работы организации...

Мотивационная сфера личности, ее структура. Потребности и мотивы. Потребности и мотивы, их роль в организации деятельности...

Классификация ИС по признаку структурированности задач Так как основное назначение ИС – автоматизировать информационные процессы для решения определенных задач, то одна из основных классификаций – это классификация ИС по степени структурированности задач...

Примеры решения типовых задач. Пример 1.Степень диссоциации уксусной кислоты в 0,1 М растворе равна 1,32∙10-2   Пример 1.Степень диссоциации уксусной кислоты в 0,1 М растворе равна 1,32∙10-2. Найдите константу диссоциации кислоты и значение рК. Решение. Подставим данные задачи в уравнение закона разбавления К = a2См/(1 –a) =...

Экспертная оценка как метод психологического исследования Экспертная оценка – диагностический метод измерения, с помощью которого качественные особенности психических явлений получают свое числовое выражение в форме количественных оценок...

В теории государства и права выделяют два пути возникновения государства: восточный и западный Восточный путь возникновения государства представляет собой плавный переход, перерастание первобытного общества в государство...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.012 сек.) русская версия | украинская версия