Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той наследственной программой, которую они наследуют с родительскими хромосомами

Сами хромосомы и их структурные элементы - гены, могут подвергаться вредным влияниям, в течение всей жизни будущих родителей.

· Девочка рождается на свет с определенным набором яйцеклеток, которые по мере созревания последовательно готовятся к оплодотворению. То есть в конечном итоге все происходящее с девочкой, девушкой, женщиной в течение ее жизни до зачатия в той или иной степени сказывается на качестве хромосом и генов.

· Продолжительность жизни сперматозоида гораздо меньше, чем яйцеклетки, но и их периода жизни бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате.

Таким образом, будущие родители в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию ответственны перед потомством.

На будущих родителей могут оказывать влияние факторы независящие от них:

· неблагоприятные экологические условия,

· сложные социально-экономические процессы,

· неконтролируемое использование фармакологических препаратов и т.д.

Результатом являются мутации, ведущие к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним.

В наследуемых предпосылках здоровья особенно важны такие факторы, как тип морфофункциональной конституции и особенности нервных и психических процессов, степень предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Наследственность и среда выступают в качестве этиологических факторов и играют роль в патогенезе любого заболевания человека, однако доля их участия при каждой болезни своя, причем, чем больше доля одного фактора, тем меньше вклад другого.

Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ:

 

1. Первая группа – наследственные заболевания, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания.

В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие, например, как фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.

Эти заболевания передаются из поколения в поколение через половые клетки.

2. Вторая группа – это наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды.

В некоторых случаях «проявляющее» действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными.

Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода.

В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды.

3. Третья группа - это распространенные болезни, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.).

Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, но реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи, с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением.

4. Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.

В структуре наследственной патологии преимущественное место принадлежит заболеваниям, связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в период беременности.