Длинноцепочечные карнитиныПроба: 1 мл сыворотки /плазмы; в том случае, если на месте анализ проб недоступен, во избежание липолиза их следует в сухом льду доставить в лабораторию. При определении уровня карнитинов предполагается определение количественного уровня лишь сложных эфиров короткоцепочечных карнитинов; поэтому этот метод непригоден для определения количественного содержания метаболитов, накапливающихся при дефектах окисления жирных кислот с длинной углеродной цепью. Определение количественного содержания длинноцепочечных карнитинов имеет ограниченную практическую значимость, так как дефекты окисления длинноцепочечных жирных кислот с успехом распознаются с помощью анализа карнитинов, а введение определенной дозы карнитина можно контролировать путем анализа уровня свободного карнитина в плазме. Тем не менее, определение количественного содержания длинноцепочечных карнитиновых соединений может представлять интерес при лечении некоторых пациентов с дефектами окисления жирных кислот с длинной углеродной цепью.
Свободные жирные кислоты и кетоновые тела Проба: 1 мл сыворотки /плазмы; во избежание липолиза пробы следует в сухом льду доставить в лабораторию. Анализ свободных жирных кислот и кетоновых тел в плазме или в сыворотке дает важную инфорацию о катаболизме липидов и о кетогенезе; проведение анализа необходимо у всех пациентов с острой метаболической комой или гипогликемией. Помимо этого, он является единственным наиболее важным исследованием в конце теста на голодание (см. главу 11). Нормальные значения уровня свободных жирных кислот и кетоновых тел варьируют в зависимости от метаболического состояния. Высокие уровни инсулина после приема пищи препятствуют возникновению липоза, приводя к низким концентрациям как свободных жирных кислот (<300 мкмоль/л), так и кетонов (<100 мкмоль/л). В противоположность этому, активация липолиза при голодании приводит к непрерывному повышению уровней свободных жирных кислот вплоть до 2-3 ммоль/л в течение 24 часов, и к последовательному повышению уровня кетоновых тел до концентраций, которые превышают концентрации свободных жирных кислот. Интерпретация результатов на ранней стадии реакции на голодание может быть неоднозначной, так как уровень свободных жирных кислот может превысить концентрацию 1 ммоль/л до того, как наступит повышение уровня кетонов. Молярная концентрация кетонов меньшая, чем молярная концентрация свободных жирных кислот после 24 часов голодания, свидетельствует о нарушении окисления жирных кислот или о кетогенезе, тогда как молярная концентрация кетонов, на 50% меньшая, чем молярная концентрация свободных жирных кислот, фактически является диагностической для такого нарушения. Определение уровня свободных жирных кислот без учета кетонов является бесполезным.
Со средней и с длинной углеродной цепью жирных кислот Проба: 1 мл сыворотки /плазмы; во избежание липолиза, пробу следует в сухом льду доставить в лабораторию. С помощью методов газовой хроматографии / масс-спектроскопии (GC-MS) часть метаболических лабораторий может устанавливать различие между средней и длинной углеродной цепью жирных кислот (C6-C18) плазмы. Этот анализ позволяет получать информацию об окислении митохондриальных жирных кислот и о накоплении патологических метаболитов при дефектах окисления жирных кислот. Он является альтернативой ацилкарнитиновому анализу, при котором такая информация недоступна. Повышения уровня жирных кислот обычно отражают тип ацилкарнитинов, за исключением недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы I, при которой высокие уровни различных жирных кислот контрастируют с пониженными уровнями ацилкарнитинов. Кроме того, при дефектах окисления жирных кислот для контроля за лечением необходимо определять точное количественное содержание специфических химических соединений.
|
