Этапы проведения неонатального скрининга на ВГ

Основной целью скрининга на врожденный гипотиреоз – является быстрое выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Начинается обследование с роддома (І этап скрининга — родовспомогательное заведение и централизованная лаборатория). Отобранная группа детей с аномально высоким уровнем ТТГ требует в дальнейшем углубленного обследования, с целью правильной диагностики заболевания. Обследование и последующее наблюдение детей осуществляется на II этапе - детский эндокринолог по месту жительства и врач-генетик.

I этап- роддом.

У всех новорожденных на 3-5 день жизни (у недоношенних детей на 7-14 день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6-8 капель) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу.

 

В зависимости от уровня ТТГ в первичных образцах (в крови, взятой на 3-6 день жизни ребенка) результаты следует трактовать таким образом: уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл — это вариант нормы.

Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мкЕд/мл (пороговый уровень) должны быть проверенны повторно (ретест), концентрация ТТГ выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью достоверности указывают на наличие заболевания.

Повторное определение концентрации ТТГ (в случаях его первичной концентрации более 20 мкЕд/мл) проводится по следующей схеме.

 

Концентрация ТТГ: 20 - 50 мкЕд/мл

Проводится повторное определение уровня ТТГ из того же образца крови (который был прислан из роддома) в дубликате. При повторном выявлении высокого уровня ТТГ сообщается в поликлиники по месту жительства ребенка о необходимости постановки ребенка на учет в медико-генетический центр и определение концентрации ТТГ и Т4 в сыворотке крови.

При получении в первичном скрининге уровня ТТГ в сухих пятнах крови свыше 20 мкЕд/мл (20-50 мкЕд/мл), и уровня общего Т4 выше 120 нмоль/л проводится последующее наблюдение за ребенком, лечение не назначается.. Повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 проводятся через неделю, месяц. Если уровень ТТГ нарастает назначается заместительная терапия.

При получении уровней ТТГ (в сыворотке) свыше 10-20 мкЕд/мл (в зависимости от возраста), а уровней общего Т4 ниже 120,0 нмоль/л показано диспансерное наблюдение у эндокринолога и немедленное назначение заместительной терапии тиреоидными препаратами.

Концентрация ТТГ 50 - 100 мкЕд/мл

Если концентрация ТТГ в первичных образцах превышает 50 мкЕд/мл (50,0- 100,0 мкЕд/мл), с высокой достоверностью можно заподозрить врожденный гипотиреоз.

В этих случаях проводится повторное определение уровней ТТГ, Т4 в первичных образцах крови и в сыворотке крови (взятой у ребенка в лечебном учреждении по месту жительства, по вышеупомянутой схеме).

Сразу же после взятия крови из вены, не ожидая результата, ребенку назначается заместительная терапия L-Тироксином с повторным осмотром врачом-эндокринологом и генетиком через 7-10 дней. Если взятые к моменту назначенного лечения результаты ТТГ и Т4 оказываются в пределах нормы лечения следует прекратить, если ТТГ превышает нормальные показатели лечения следует продолжать, под регулярным наблюдением педиатра-эндокринолога. В случаях если концентрация ТТГ превышает 100 мкЕд/мл, достоверность врожденного гипотиреоза очень большая, поэтому следует, не ожидая результатов повторных анализов сразу же начинать лечение с последующим наблюдением врачом педиатром-эндокринологом и генетиком.

Концентрация ТТГ: более 100 мкЕд/мл

Срочно сообщается поликлинике по месту жительства ребенка. Сразу же после взятия крови из вены, не ожидая, результатов назначается заместительная терапия. Результаты перепроверяются как и в предыдущем случае, то есть если взятые к моменту назначенного лечения результаты ТТГ и Т4 оказываются в пределах нормы лечения следует прекратить, если ТТГ превышает нормальные показатели лечения следует продолжать, под регулярным наблюдением врача педиатра-эндокринолога и генетика.

 

Таблица 25