Эпидемиология ВГ

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой от 1 случая на 4000–5000 новорожденных в Европе и Южной Америки до 1 на 6000–7000 новорожденных в Японии. У лиц женского пола ВГ наблюдается в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков; 90% случаев – спорадические, 10% - вторичные, как проявление врожденных нарушений синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы. По данным исследований последних лет частота ВГ в Украине составляет 1:4000-1:5000новорожденных.

Этиология ВГ.

Врожденный гипотиреоз – достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, что обусловлено морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, или их анатомическими повреждениями во внутриутробном периоде.

В последние годы, в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа, во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Среди случаев первичного гипотиреоза приблизительно 85% являются спорадическими, 15% – наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлены дизгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы (ЩЖ) встречаются намного чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия ЩЖ. По разным данным в 22–42% случаев встречается агенезия ЩЖ, в 35–42% – эктопия ткани ЩЖ, в 24–36% случаев имеет место гипоплазия ЩЖ. Вероятно, причиной дизгенезии ЩЖ могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды (таблица 24).

Таблица 24

Этиология врожденного гипотиреоза

Тип нарушения	Процент от всех случаев	Причины
А.Дисгенезия щитовидной железы. Эктопия. Агенезия или гипогенезия.	45%-25%	<3% мутации TTF-1, TTF-2,PAX-8. Возможны другие мутации.
В.Дисгормоногенез.Нечувствительность к ТТГ. Дефекты транспорта йода. Дефекты органификации. Дефекты тиреоглобулина. Дефекты йодтирозин-дейодиназы.	20%	Мутации, которые инактивируют ген рецептора ТТГ. Мутация гена натрий-йодидного симпортера. Дефект гена пероксидазы тироцитов
С.Транзиторный гипотиреоз.	4%*	Материнские антитела блокирующие рецепторы ТТГ. Тиростатики. Амиодарон. Высокие дозы йода. Другие факторы.
D.Транзиторная идиопатическая гипертиротропинемия.	<1%*	Факторы, перечисленные выше (С), действующие менее интенсивно. Дисгенезия щитовидной железы при достаточно большом количестве резидуальной ткани. Легкий дисгормоногенез. Идиопатичная.
Е.Гипоталамо-гипофизарные нарушение.Гипоталамо-гипофизарные дисгенезии. Функциональный гипопитуитаризм. Дефицит ТТГ.	5%	Мутации генов SHH, SIX-3, ZIC-2, HESX-1, Pit-1, Prop-1.

* Распространенность транзиторного ВГ и гипертиротропинемии в Европе, других регионах дефицита йода достигает 20-25% случаев.

Классификация ВГ.

1. Постоянный первичный гипотиреоз (1:3800-4000 новорожденных)

1.1. Тиреоидная дизгенезия (90%)

1.1.1. Аплазия

1.1.2. Гипоплазия

1.1.3. Эктопия щитовидной железы

1.2. Дизгормоногенезия (10%)

1.2.1. Дефект рецепторов к ТТГ и пострецепторным активаторам аденилатциклазы (редко встречается)

1.2.2. Дефект транспортной системы йода (редко встречается)

1.2.3. Дефект пероксидазной системы (встречается более часто, чем предыдущие формы)

1.2.4. Дефект тиреоглобулина (редко встречается)

1.2.5. Дефект йодотирозин дейодиназы (редко встречается)

1.3. Дети от матерей, которые лечились радиоактивным йодом

1.4. Связанный с врожденным нефротическим синдромом

2. Транзиторный первичный гипотиреоз (В Европе 1:200–800 новорожденных).

2.1. Дети от матерей с болезнью Гревса и женщин, которые получали антитиреоидные препараты во время беременности

2.2. Дефицит йода у матери во время беременности

2.3. Влияние препаратов йода на беременную и новорожденного за неделю, или за несколько дней до родов (в первую очередь антисептики)

2.4. Влияние материнских трансплацентарных антител к ТТГ и рецепторам тиреоидных гормонов.

3. Постоянный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз (1:50000–100000 новорожденных)

3.1. Врожденные дефекты развития серединных отделов лица и головного мозга.

3.2. Врожденная гипофизарная аплазия

Транзиторный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз.