Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз
В течение всей истории изучения врожденного гипотиреоза это заболевание называлось по-разному: кретинизм, эндемический кретинизм, зобный кретинизм, спорадический кретинизм. После того, как было показано, что дефицит йода является чаще всего причиной зоба, в регионах дефицита йода термин эндемический кретинизм стал использоваться относительно кретинов с зобом. Первое описание спорадического кретинизма было сделано в 1850 году Томасом Карлингом (Thomas Curling), который впервыеотличил его от эндемического кретинизма. Термин врожденный гипотиреоз (ВГ) в настоящее время используется для обозначения гипотиреоза любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождение. В индустриальных странах, где отсутствует дефицит йода, идет речь только о спорадическом ВГ. [Йододефицитный кретинизм может развиться лишь при тяжелом дефиците йода. В Европе и Украине, где доминирует легкий и умеренный дефицит йода, йододефицитный кретинизм, в настоящее время, не встречается; идет речь о врожденном гипотиреозе того же генеза, который описывается дальше. Легкий и особенно умеренный дефицит йода содействует снижению коэффициента умственного развития (IQ), но не к степени, которая наблюдается при кретинизме]. К 70-ым годам, то есть к внедрению скрининговых программ, считалось, что заболеваемость ВГ составляет 1 случай на 5000-10000 родов. При отсутствии лечения ВГ приводит к задержке роста, нарушению психического развития и метаболическим изменениям у ребенка. Нормальное развитие мозга и психики критически зависит от уровня тиреоидных гормонов в фетальном периоде и в течение первых двух годов жизни, поэтому любая задержка лечения ВГ приводит к существенному снижению IQ. Время начала лечения влияет на тяжесть гипотиреоза и конечный показатель IQ. 80% детей, которые получают лечение до 3-х месяцев жизни, имеют конечный IQ более 90, тогда как дети, которым лечение проводят в возрасте после 3-х месяцев жизни, уровень IQ достигает только 45%. Необходимость установления диагноза ВГ в максимально ранние сроки стала очевидной. Цель скрининга на врожденный гипотиреоз (ВГ) - наиболее раннее назначение лечения с целью достижения приемлемого IQ. До настоящего времени проведено много исследований, которые оценивают факторы, что влияют на IQ у детей больных на ВГ. Более значительные среди них доза L-тироксина и время начала лечения. В связи с этим во многих развитых странах уже в течение более чем 40 лет внедрено обследование всех новорожденных (скрининг) на некоторые врожденные заболевания, включая и вродженный гипотиреоз. Для выявления врожденного гипотиреоза существуют наиболее распространенные два теста - неонатальный тест на тиреотропный гормон (ТТГ) и неонатальный тест на тироксин (Т4). Оптимальным является одновременное определение в крови ТТГ и Т4, но для проведения первичного скрининга достаточно использовать один из этих тестов. Более чувствительным считается скрининг на ТТГ, учитывая что чаще имеет место первичный врожденный гипотиреоз с низким уровнем в крови тироксина (85-90% случаев ВГ). Чаще всего при проведение скрининга ВГ на 3-5-й день принимается верхняя граница ТТГ 20 мЕд/л. Впервые в Украине начат пилотный скрининг на ВГ в Харьковском регионе в 1990-1991 годах. По экономическим причинам скрининг был приостановлен. В 2001 году на Слобожанщине на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра восстановлен скрининг на ВГ с определением ТТГ в сухих пятнах крови новорожденных. Поскольку врожденный гипотиреоз у новорожденных имеет слабые клинические проявления, а также потому что умственную отсталость возможно предупредить только ранним лечением, необходимо проводить скрининг всех новорожденных на гипотиреоз. Скрининг новорожденных на ВГ - одна из актуальных областей профилактической медицины в Украине. Врожденный гипотиреоз отвечает всем рекомендованным параметрам вродженного заболевания, которое подлежит массовому скринигу: имеет точный биохимический маркер, клинические симптомы заболевания, наличие безопасного и достоверного скринирующего теста, имеет достаточно высокую частоту в Украине и эффективность раннего лечения, которое необходимо для профилактики тяжелых осложнений здоровья у больных детей. Скрининг на врожденный гипотиреоз позволяет диагностировать заболевание в первые недели жизни ребенка, а наличие эффективных врачебных форм, необходимых для терапии (препараты L-тироксина), позволяют проводить лечение в максимально физиологичном режиме и оптимальными дозами. Необходимо заметить, что в регионах, где совместимая работа генетиков и эндокринологов четко скоординирована, результаты от проведения скрининга на ВГ значительно выше. Проведение скринингана ВГ необходимо в связи с тем, что: 1. Раннее распознавание предотвращает развитие умственной отсталости (среднее значение IQ при начале лечения до 3 месяцев – 89, от 3 до 6 месяцев – 71, после 6 месяцев – 54). Врожденный гипотиреоз определяется у 5% пациентов клиник для умственно-отсталых людей. 2. Раннее выявление в первые месяцы жизни по одному клиническому признаку невозможно (только у 5% детей первых месяцев жизни наблюдаются клинические признаки ВГ при положительных лабораторных результатах). 3. Высокая частота. 4. Существует метод лечения на доклинической стадии. 5. Скринирующие методы имеют достаточную чувствительность и специфичность.
|
