Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз




В течение всей истории изучения врожденного гипотиреоза это заболевание называлось по-разному: кретинизм, эндемический кретинизм, зобный кретинизм, спорадический кретинизм. После того, как было показано, что дефицит йода является чаще всего причиной зоба, в регионах дефицита йода термин эндемический кретинизм стал использоваться относительно кретинов с зобом. Первое описание спорадического кретинизма было сделано в 1850 году Томасом Карлингом (Thomas Curling), который впервыеотличил его от эндемического кретинизма. Термин врожденный гипотиреоз (ВГ) в настоящее время используется для обозначения гипотиреоза любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождение. В индустриальных странах, где отсутствует дефицит йода, идет речь только о спорадическом ВГ. [Йододефицитный кретинизм может развиться лишь при тяжелом дефиците йода. В Европе и Украине, где доминирует легкий и умеренный дефицит йода, йододефицитный кретинизм, в настоящее время, не встречается; идет речь о врожденном гипотиреозе того же генеза, который описывается дальше. Легкий и особенно умеренный дефицит йода содействует снижению коэффициента умственного развития (IQ), но не к степени, которая наблюдается при кретинизме].

К 70-ым годам, то есть к внедрению скрининговых программ, считалось, что заболеваемость ВГ составляет 1 случай на 5000-10000 родов. При отсутствии лечения ВГ приводит к задержке роста, нарушению психического развития и метаболическим изменениям у ребенка. Нормальное развитие мозга и психики критически зависит от уровня тиреоидных гормонов в фетальном периоде и в течение первых двух годов жизни, поэтому любая задержка лечения ВГ приводит к существенному снижению IQ. Время начала лечения влияет на тяжесть гипотиреоза и конечный показатель IQ. 80% детей, которые получают лечение до 3-х месяцев жизни, имеют конечный IQ более 90, тогда как дети, которым лечение проводят в возрасте после 3-х месяцев жизни, уровень IQ достигает только 45%. Необходимость установления диагноза ВГ в максимально ранние сроки стала очевидной.

Цель скрининга на врожденный гипотиреоз (ВГ) - наиболее раннее назначение лечения с целью достижения приемлемого IQ. До настоящего времени проведено много исследований, которые оценивают факторы, что влияют на IQ у детей больных на ВГ. Более значительные среди них доза L-тироксина и время начала лечения.

В связи с этим во многих развитых странах уже в течение более чем 40 лет внедрено обследование всех новорожденных (скрининг) на некоторые врожденные заболевания, включая и вродженный гипотиреоз. Для выявления врожденного гипотиреоза существуют наиболее распространенные два теста - неонатальный тест на тиреотропный гормон (ТТГ) и неонатальный тест на тироксин (Т4). Оптимальным является одновременное определение в крови ТТГ и Т4, но для проведения первичного скрининга достаточно использовать один из этих тестов. Более чувствительным считается скрининг на ТТГ, учитывая что чаще имеет место первичный врожденный гипотиреоз с низким уровнем в крови тироксина (85-90% случаев ВГ). Чаще всего при проведение скрининга ВГ на 3-5-й день принимается верхняя граница ТТГ 20 мЕд/л.

Впервые в Украине начат пилотный скрининг на ВГ в Харьковском регионе в 1990-1991 годах. По экономическим причинам скрининг был приостановлен. В 2001 году на Слобожанщине на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра восстановлен скрининг на ВГ с определением ТТГ в сухих пятнах крови новорожденных.

Поскольку врожденный гипотиреоз у новорожденных имеет слабые клинические проявления, а также потому что умственную отсталость возможно предупредить только ранним лечением, необходимо проводить скрининг всех новорожденных на гипотиреоз.

Скрининг новорожденных на ВГ - одна из актуальных областей профилактической медицины в Украине. Врожденный гипотиреоз отвечает всем рекомендованным параметрам вродженного заболевания, которое подлежит массовому скринигу: имеет точный биохимический маркер, клинические симптомы заболевания, наличие безопасного и достоверного скринирующего теста, имеет достаточно высокую частоту в Украине и эффективность раннего лечения, которое необходимо для профилактики тяжелых осложнений здоровья у больных детей.

Скрининг на врожденный гипотиреоз позволяет диагностировать заболевание в первые недели жизни ребенка, а наличие эффективных врачебных форм, необходимых для терапии (препараты L-тироксина), позволяют проводить лечение в максимально физиологичном режиме и оптимальными дозами. Необходимо заметить, что в регионах, где совместимая работа генетиков и эндокринологов четко скоординирована, результаты от проведения скрининга на ВГ значительно выше.

Проведение скринингана ВГ необходимо в связи с тем, что:

1. Раннее распознавание предотвращает развитие умственной отсталости (среднее значение IQ при начале лечения до 3 месяцев – 89, от 3 до 6 месяцев – 71, после 6 месяцев – 54). Врожденный гипотиреоз определяется у 5% пациентов клиник для умственно-отсталых людей.

2. Раннее выявление в первые месяцы жизни по одному клиническому признаку невозможно (только у 5% детей первых месяцев жизни наблюдаются клинические признаки ВГ при положительных лабораторных результатах).

3. Высокая частота.

4. Существует метод лечения на доклинической стадии.

5. Скринирующие методы имеют достаточную чувствительность и специфичность.

 







Дата добавления: 2015-08-31; просмотров: 350. Нарушение авторских прав


Рекомендуемые страницы:


Studopedia.info - Студопедия - 2014-2019 год . (0.001 сек.) русская версия | украинская версия