Перечень практических умений по изучаемой теме. - составлять родословную и анализировать её;

Умение:

- составлять родословную и анализировать её;

- определять по родословной типы наследования заболеваний;

-охарактеризовать морфологические особенности всех хромосом человека;

-. определять центромерный индекс;

- раскладывать кариотип человека и поставить цитогенетический диагноз;

- использовать популяционно-статистический метод.

Рекомендации по выполнению УИРС:

(Рекомендации для выполнения рефератов см «Занятие №1»)

Предлагаемые темы рефератов:

- Профилактика мутационного груза наследственной патологии

- Генетический мониторинг и возможности его применения

- Пренатальная диагностика врождённых пороков развития

- Медико-генетическое консультирование: этапы и деонтологические проблемы

Самоконтроль по тестовым заданиям данной темы:

С целью проверки своих знаний выберите правильный ответ на вопросы, приведенные ниже:

1. Нерасхождением аутосом вызвано заболевание:

а) гемофилия

б) синдром Клайнфельтера

в) синдром «кошачьего крика»

г) синдром Патау

Эталон: г

2. Хромосомной мутацией может быть вызвано заболевание:

а) гемофилия

б) синдром «кошачьего крика»

в) синдром Клайнфельтера

г) синдром Патау

Эталон: б

3. Популяция – это:

а) совокупность особей, обитающих на определенной территории

б) совокупность всех живых организмов на Земле

в) совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории и свободно скрещивающихся

г) различные виды организмов, обитающие на определенной территории

Эталон:в

4. Определите тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом доминантный

г) сцепленный с полом рецессивный

 

Эталон: б

 

5. Формула закона Харди-Вайнберга:

в) p²+q²=1

г) (p+q)2=1

Эталон: г

6. С помощью метода определения полового хроматина можно установить:

а) синдром Клайнфельтера

б) синдром «кошачьего крика»

в) альбинизм

г) синдром Патау

Эталон: а

7. Синдром «кошачьего крика» возникает в результате:

а) генной мутации

б) нерасхождения половых хромосом

в) хромосомной мутации

г) нерасхождения аутосом

Эталон: в

8. С помощью биохимического метода можно установить:

а) синдром Клайнфельтера

б) синдром «кошачьего крика»

в) альбинизм

г) синдром Патау

Эталон: в

9. Определить тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутоосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом рецессивный

г) сцепленный с Y хромосомой

Эталон: г

10. Определить генетическую структуру популяции можно определить с помощью метода:

а) биохимического

б) цитогенетического

в) популяционно-статистического

г) генеалогического

Эталон: в