Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Рис-21. Идиограмма хромосомного набора человека.






Рис-22. Обощения схема хромосом человека составленная на основе дифференциального окрашивания.

 

Сначала определите хромосомы 1-й и 2-й пан – наиболее крупные по размерам. Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы 1-2-й пар, по форме относится к метацентрическим. Пары хромосом 1- 3- образуют группу А.

Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и форме (субметацентрические), поэтому дифференцировать их не нужно, важно отнести их в группу В.

Хромосомы, относящиеся к 6 – 12-й парам, составляют группу С. Они имеют средние размеры, в осноном субметацентрические, хотя различие в длине плеч несколько варьирует. Точно идентифицировать отдельные пары в пределах группы трудно и делать этого не нужно. С хромосомами 8-й пары этой группы по размеру и форме сходна Х – хромосома.

Хромосомы 13-15-й пар (группа D) легко найти, т.к. они имеют средние размеры и типичную акроцентрическую форму.

Пары 16-18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров, мета- и субметацентрическими. Среди них легче всего идентифицировать 16-ю пару, поскольку она метацентрическая.

Хромосомы 21-й и 22-й пар (группа G) самые короткие, акроцентрические.

Пара хромосом 23 у женщин представлена двумя Х-хромосомами, одинаковыми по строению.

У мужчин 23-я пара состоит из хромосом Х и Y. Y-хромосома имеет типичную акроцентрическую форму.

Напишите сделанный на основании анализа фотокариограммы вывод. Укажите количество хромосом, нормальный кариотип или нет, мужской или женский и почему.

Группы хромосом Пациент 1 Пациент 2 Пациент 3
A (1 – 3)      
B (4 – 5)      
C (6 – 12)      
D (13 – 15)      
E (16 – 18)      
F (19 – 20)      
G (21 – 22)      
Половые (XY)      
  Вывод        

 

Работа 3. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика хромосомных болезней человека.

Заполнить таблицу, отражающую цитогенетическую и фенотипическую характеристику хромосомных болезней человека.

Хромосомные синдромы Кариотип Число телец Х-хроматина Фенотип
Шерешевского-Тернера      
Клайнфельтера      
Трисомии-Х      
Полисомии-Y      
Дауна      
Патау      
Эдвардса      
«кошачьего» крика      

 

Работа 4. Решение ситуационных задач.

Задача 1. Мужчина фенотипически здоров, но у него была обнаружена сбалансированная транслокация хромосомы 21 на хромосому 15. Может ли эта мутация отразиться на его потомстве?

Задача 2. Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип, другие – 47 или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.

Задача 3. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации и все возможные механизмы, а также вероятность передачи ее потомству.

Задача 4. Сколько телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных клеток людей с кариотипами: 1) 46, XX; 2) 46, XY; 3) 47, XXY; 4) 48, XXXY; 5) 45, X; 6) 47,XXX; 7) 48, XXXX; 8) 49, XXXXX?

Задача 5. В одной из хромосом сперматозоида человека есть нехватка. Индивид, получивший эту хромосому, становится аномальным. Какие типы потомков и в какой пропорции может произвести этот индивид?

Задача 6. Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, постоянно обнаруживаемых при этой болезни (лишняя хромосома № 21). Исследование кариотипа показало, что одна из его хромосом № 15 длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки по материнской линии (с нормальной конституцией) обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой № 15. Чем можно объяснить наблюдающееся в этой

семье явление?

Задача 7. Если зигота человека имеет лишнюю хромосому № 21, то из нее развивается ребенок с синдромом Дауна; если в зиготе не хватает одной хромосомы № 21, то она гибнет (спонтанный аборт). Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21-й пары хромосом транслоцирована на хромосому из 15-й пары (это можно изобразить как 15/21), а отец нормальный. Какие по генотипу могут образоваться зиготы и какова их дальнейшая судьба?

 

Работа 5 (самостоятельная работа). Знакомство с методами, применяемыми при генетическом консультировании в г. Тюмени в консультативном центре «Семьи и брака».

1. Цитогенетический: А) определение полового хроматина; Б) кариотипирование

2. Генеалогический анализ – до трех поколений

3. Синдромологический (описание фенотипа, внутренних органов, микропризнаков и т.д.).

4. Пренатальная диагностика

А) биопсия хориона – определение кариотипа плода в 6-7-8 недель.

Б) Биохимический анализ a- и b-протеинов (определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна) – 16-17 недель.

В) Кордоцентоз – 20 недель.

Г) ультразвуковая диагностика (24-36 недель) – можно выявить крупные пороки развития.

 







Дата добавления: 2015-09-18; просмотров: 2768. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...

Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...

Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...

Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...

Подкожное введение сывороток по методу Безредки. С целью предупреждения развития анафилактического шока и других аллергических реак­ций при введении иммунных сывороток используют метод Безредки для определения реакции больного на введение сыворотки...

Принципы и методы управления в таможенных органах Под принципами управления понимаются идеи, правила, основные положения и нормы поведения, которыми руководствуются общие, частные и организационно-технологические принципы...

ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ САМОВОСПИТАНИЕ И САМООБРАЗОВАНИЕ ПЕДАГОГА Воспитывать сегодня подрастающее поколение на со­временном уровне требований общества нельзя без по­стоянного обновления и обогащения своего профессио­нального педагогического потенциала...

Законы Генри, Дальтона, Сеченова. Применение этих законов при лечении кессонной болезни, лечении в барокамере и исследовании электролитного состава крови Закон Генри: Количество газа, растворенного при данной температуре в определенном объеме жидкости, при равновесии прямо пропорциональны давлению газа...

Ганглиоблокаторы. Классификация. Механизм действия. Фармакодинамика. Применение.Побочные эфффекты Никотинчувствительные холинорецепторы (н-холинорецепторы) в основном локализованы на постсинаптических мембранах в синапсах скелетной мускулатуры...

Шов первичный, первично отсроченный, вторичный (показания) В зависимости от времени и условий наложения выделяют швы: 1) первичные...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.021 сек.) русская версия | украинская версия