Туберозный склероз - наследственное заболевание, при котором сочетаются интеллектуальные нарушения и кожные изменения (депигментированные пятна в виде бабочки в области лица и на подбородке). Нарушения со стороны нервной системы проявляются судорожным синдромом и умственной отсталостью, возможны аутистические формы поведения. Синдром Ретта – нервно-психическое заболевание, встречающееся исключительно у девочек. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 12- 18 месяцев. Ребенок резко начинает терять приобретенные до этого навыки: предметно-манипулятивные, локомоторно - статистические и речевые. Главный отличительный признак: потеря целенаправленных ручных навыков в сочетании с однообразными движениями рук в виде их заламывания и потирания, разнообразные движения рук перед подбородком или грудью. При прогрессировании заболевания, лицо ребенка становится «неживым», «несчастным», взгляд – неподвижный. Возможны появления насильственного смеха, особенно среди ночи. Этот признак служит своеобразным предвестником приступа импульсивного поведения, иногда проявляется и в сочетании с ним. Часто случаются судорожные припадки. Если провести параллель, то синдром Ретта очень похож на ранний детский аутизм, особенно сходство прослеживается в своеобразном речевом поведении. Даже для взрослых девочек речевое общение представляет трудную задачу, их ответы на вопросы односложны, эхолаличны, иногда они отказываются от речевого общения вообще (частичны или полный мутизм).
И в целом, проявления аутизма у детей с органическими нарушениями нервной системы непостоянны и не так ярко выражены как при РДА. У слабовидящих, слепых детей, детей с церебральным параличом также возможно проявление аутизма. Одними из основоположников изучения детской шизофрении в отечественной психиатрии являются следующие ученые: Л.Я. Жезлова, Т.П. Симсон, В.Е. Каган и многие другие.
В настоящий момент шизофрения описывается как психическое хроническое заболевание, обусловленное генетическим фактором. Заболевание характеризуется двумя видами психических расстройств. Одни из них связаны с изменениями мышления и поведения личности в целом. Причем чем сильнее дольше существует заболевание, тем сильнее проявляется разлад и диссоциация всех психических процессов. В первую очередь страдает мышление, появляются нарушения, схожие с аутизмом, снижается и нарушается психическая активность. Второй вид симптомов характеризуются появлением специфических, порой бредоподобных фантазий, могут быть галлюцинации и псевдогаллюцинации (они чаще присущи детям раннего возраста). Со временем усиливается стереотипность поведения, отчетливее распознается своеобразная деперсонализация: ребенок как бы вживается в свои вымышленнные, нафантазированные образы. Обычно первые признаки шизофрении проявляются в преддошкольном возрасте, появляется аутизм в сочетании с разнообразными психопатологическими расстройствами (страхи, навязчивые действия, патологическое фантазирование и визуализация представлений). Не очень часто, но имеют место быть ипохондрические расстройства и аффективно – бредовые состояния. Поначалу детскую шизофрению трудно определить, так как она протекает на фоне раннего аутизма. Необходимо помнить об основных различиях раннего детского аутизма и синдрома аутизма, случающихся в вышеописанных случаях. Так, при РДА главенствующую роль играет асинхронный тип развития, клинические симптомы изменяются в зависимости от возраста. Проявления синдрома аутизма зависят исключительно от характера основного заболевания, могут проявляться в виде олигофрении или же шизофренической деменции. И, как правило, они непостоянны и могут видоизменяться в зависимости от течения основного заболевания.