Задача №3. У девочки, которой сейчас 11 дней, при рождении выявили эрозии на ягодицах (обусловлены тазовым предлежанием) и пузыри вокруг ногтей больших пальцев

У девочки, которой сейчас 11 дней, при рождении выявили эрозии на ягодицах (обусловлены тазовым предлежанием) и пузыри вокруг ногтей больших пальцев. Пузыри стали быстро распространяться. По этому поводу ей назначили антибио­тики внутрь, без эффекта. Больная была госпитализирована. Семейный анамнез по заболеваниям с подобной клинической картиной не отягощен.

Физикальное обследование. температура 38,50С. Вес и рост - 60-ый процентиль для данного возраста. Обращает внимание хриплый плач. Кожа: беспорядочно распо­ложенные крупные эрозии немногочисленные не вскрывшиеся пузыри на тулови­ще и конечностях. Свежие пузыри на фоне заживающих эрозий на ягодицах. Ног­ти: пузыри вокруг ногтей на больших пальцах, дистрофия ногтевых пластинок.

Дополнительные исследования. Общий анализ крови в норме. Посев крови: отсутст­вие роста в течение 48 ч. Биопсия кожи с последующей световой и электронной микроскопией, иммунофлюоресцентным окрашиванием: не готовы.

Вопросы. 1.О каком заболевании идет речь?

2. С какими заболеваниями следует дифференцировать?

3. Какое лечение целесообразно назначить?

4. Чего большего всего следует опасаться в данном случае?

 

5. Основные понятия и положения темы.

Систематика наследственных дерматозов

• 1.Мультифакториальные дерматозы

• 2.Генодерматозы

• 3.Дермадромы при общих генетически обусловленных болезнях

Семиотика

• Клиническая:

• определенный тип признаков;

• дистрофические и гиперпластические изменения кожи;

• необычность вида и эволюции морфологических элементов;

• дебют чаще в детском возрасте;

• возрастная эволюция;

• излюбленная локализация;

• хроническое течение.

Диагностика

• Клиническая

• Вычислительная

• Морфологическая

• Иммунофлюоресцентная и иммуногистохимическая

• Пренатальная (инвазивная и неинвазивная)

• Медико-генетическое консультирование

Факоматозы

• Прингля – Бурневиля болезнь

• Нейрофиброматоз

• Штурге – Вебера – Краббе синдром

• Хиппеля–Линдау синдром

• Клиппеля – Тренонея – Вебера синдром

• Маффучи синдром

• Базально-клеточных невусов синдром

• Фокальной дермальной гипоплазии синдром

• Синдром Пейтца–Егерса

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

• Ангидротическая эктодермальная дисплазия

• Другие врожденные синдромы с дисплазиями

• Зубо-ногтевой синдром

• Брахидактилия – адентия – гипотрихоз – альбинизм

• Окуло-денто-дигитальный синдром

• Синдром Халлермана-Штрайфа

• ЭЭК-синдром

• Хондроэктодермальная дисплазия

• Синдром Базана

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

• Кожа гиперэластическая

• Вялая кожа

• Эластическая псевдоксантома

• Перфорирующий серпигинирующнй эластоз

• Синдром Марфана

• Несовершенный остеогенез

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОТОДЕРМАТОЗЫ

• Синдром Блума

• Болезнь Хартнупа

• Порфирии

• Врожденная эритропоэтическая порфирия

• Эритропоэтическая протопорфирия

• Эритропоэтическая копропорфирия

• Смешанная (вариегатная) порфирия

• Наследственная копропорфирия

• Гепатоэритропоэтичсская порфирия

• Врожденные полиморфные световые высыпания

• Ксеродерма пигментная

НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ

• Альбинизм

• Недержание пигмента (синдром Блоха - Сульцбергера)

• Пойкилодермия врожденная

• Дистрофия кожи папиллярно-пигментная

БУЛЛЕЗНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕРМАТОЗЫ

• Пузырчатка наследственная (врожденный буллезный эпидермолиз)

• Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная

• Акродерматит энтеропатический

Пузырчатка наследственная (врожденный буллезный эпидермолиз)

• I гр. – Эпидермолитические:

• Аутосомно-доминантный путь

• ВБЭ простой генерализованный Кебнера

• ВБЭ простой локализованный – летний Вебера-Коккейна (в т.ч. синдром Kallin)

• ВБЭ простой герпетиформный Доулинга-Меары

• ВБЭ Огны

• ВБЭ с крапчатой пигментацией и герпетиформным расположением пузырей

• Аутосомно-рецессивный путь: ВБЭ простой летальный

2 группа - пограничные (соединительные)

• Аутосомно рецессивный путь

• ВБЭ соединительный генерализованный Герлитца (ВБЭ атрофический)

• ВБЭ соединительный генерализованный атрофический доброкачественный (генерализованный нелетальный)

• ВБЭ соединительный локализованный атрофический (локализованный нелетальный)

• ВБЭ атрофический инверсный

• ВБЭ соединительный прогрессирующий

• ВБЭ соединительный рубцующийся

3 группа - дермолитические

• Аутосомно-доминантный путь:

• ВБЭ дистрофический Коккейна-Турена (ВБЭ дистрофический доминантный гиперпластический)

• ВБЭ дистрофический доминантный – альбопапулоидный вариант Пазини

• ВБЭ дистрофический доминантный – претибиальная форма

• Барта синдром.

Аутосомно - рецессивный путь

ВБЭ дистрофический рецессивный генерализованный Аллопо-Сименса (ВБЭ дистрофический полидиспластический)

ВБЭ дистрофический рецессивный локализованный

Э дистрофический инверсный вариант

ВБЭ дистрофический с центропетальным прогрессированием очагов.

Х-сцепленный: ВБЭ дистрофический – пятнистый тип Мендеса да Коста

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ
НАРУШЕНИЕМ ОРОГОВЕНИЯ

Ихтиоз

Фолликулярные кератозы

Ихтиозиформные дерматозы

Фигурные вариабельные эритрокератодермии

БОЛЕЗНИ ВОЛОС

• Монилетрикс

• Трихотортоз

• Кольчатые волосы

• Прочие изменения стержня волоса

• Врожденный гипотрихоз

• Синдром Клоустона

ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА

• Ксантоматоз кожи

• Церебросухожильный ксантоматоз

• Ювенильная ксантогранулема

• Диссеминированная ксантома

• Ксантолейкемия

• Болезнь Нимана—Пика

• Болезнь Гоше

• Ангиокератома тела диффузная

• Мукополисахаридоз

• Фенилкетонурия

• Гистидинемия

• Тирозинемия II

• Алкаптонурия

• Гомоцистинурия

• Гемохроматоз

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

• Псориаз

• Атопический дерматит

• Красная волчанка

• Витилиго

 

6.Задания для уяснения темы занятия, методики вида деятельности.

В аудитории № 3 врачи работают с ноутбуком, на котором демонстрируются фотографии больных по теме (электронный атлас кафедры), В аудитории №1 врачи изучают клинические формы наследственных дерматозов на муляжах. В аудитории №4 врачи при помощи телемедицинских технологий изучают гистологические препараты кожи больных с данной патологией.

Тесты:

8. Диагноз буллезной ихтиозиформной эритродермии может быть поставлен на основании всего перечисленного, кроме:

а) пузырей;

б) папилломатозных роговых разрастаний;

в) эрозий;

г) гиперемии;

д) характерного диспластического лица.

9. Х- сцепленный рецессивный ихтиоз обусловлен:

а) дефектом синтеза кератогиалина;

б) отсутствием фермента стероидсульфатазы в эпидермальмах клетках и лейкоцитах;

в) неспособность кератиноцитов образовывать краевую полосу рогового слоя;

г) увеличение уровня стерола и жирных кислот в чешуйках кожи;

д) увеличение содержания n-алканов.

10. Для Х- сцепленного рецессивно ихтиоза не характерно:

а) проявления в первые недели жизни или с рождения;

б) поражение ладоней и подошв;

в) свободные от поражения подмышечные впадины и половые органы;

г) помутнение роговицы;

д) гипогонадизм.

11. По аутосомно- доминантному типу наследования:

а) сухой тип врожденной ихтиозиформной эритродермии;

б) буллезный тип врожденной ихтиозиформной эритродермии;

в) пластинчатый ихтиоз;

г) ихтиоз плода (плод арлекина);

д) сцепленный с полом ихтиоз.

12. При лечении новорожденных с врожденным пластинчатым ихтиозом и врожденной ихтиозиформной эритродермией показаны:

а) ретиноиды (тигазон, роаккутан);

б) антибиотики;

в) глюкокортикоиды;

г) иммунотерапия;

д) УФ- лучи в субэритемных дозах.

13. Ребенку с дистрофическим буллезным эпидермолизом не показано все перечисленное, кроме:

а) химотрипсина и других протеолитических ферментов;

б) кишечных ферментов;

в) тугого пеленания;

г) горячих ванн;

д) длительно мази с антибиотикоми.

14. Антиколлагеназную активность при дистрофических формах врожденного буллезного эпидермолиза проявляют все перечисленные средства, кроме:

а) эритромицина;

б) дифенина;

в) ретиноидов;

г) трипсина;

д) витамина Е.

15. Мать ребенка с дистрофическим буллезным эпидермолизом Аллопо- Сименса должна выполнять все перечисленные рекомендации, кроме:

а) поставить мебель таким образом, чтобы ребенок не ударялся об углы;

б) положить в обувь мягкие прокладки;

в) тщательно размягчать еду;

г) обеспечить одеждой, от которой не будет потертостей;

д) ежедневно делать горячие ванны.