Тема 5. Обмен азотсодержащих соединений

5.1. С пищей в организм ребенка поступило 80 г белка в сутки. С мочой за это же время выделилось 16 г азота. Каков азотистый баланс у ребенка, о чем он свидетельствует?

5.2. Здоровых крыс длительное время содержали на искусственной белковой диете, исключающей триптофан. Изменится ли азотистый баланс у этих животных?

5.3. У пациента боли в области желудка, малокровие. Общая кислотность = 120 ед., свободная соляная кислота = 90 ед., связанная соляная кислота = 30 ед. Бензидиновая проба на кровь положительна. Количество мукопротеинов снижено. Дайте заключение по анализу.

5.4. При титровании желудочного сока установлено, что общая кислотность = 50 ед., свободная соляная кислота = 30 ед., связанная соляная кислота = 15ед. Имеются ли отклонения от нормы?

5.5. У больного вегетарианца при обследовании обнаружен отрицательный азотистый баланс, гипопротеинемия, нарушение коллоидно-осмотического давления и водно-солевого обмена при нормальной функции ЖКТ. Что к этому привело?

5.6. Оптимум рН исследуемого фермента 1,5-2,0. Его субстратами являются природные полимеры, а продукты дают положительную биуретову реакцию. Укажите класс, подкласс энзима, его эмпирическое название, субстрат и продукты реакции.

5.7. В клинику поступил ребенок 4-х лет с признаками длительного белкового голодания: задержка роста, анемия, отеки, умственная отсталость. Какова причина развития отеков у ребенка?

5.8. С пищей в организм ребенка поступило 60 г. белка в сутки. С мочой за это же время выделилось 14 г азота. Каков азотистый баланс у ребенка, о чем он свидетельствует?

5.9. Человек массой тела 70 кг ежедневно получает с пищей 3000 ккал энергии и выделяет 37 г мочевины. Рассчитайте процент энергии, который компенсируется белками. Считать, что приём 1 г белка даёт 4 ккал энергии и сопровождается выделением 0,16 г азота в виде мочевины.

5.10. У больного плохой аппетит, тошнота, большая потеря веса, исхудание. При анализе желудочного сока определено: общая кислотность – 20 ед., свободной соляной кислоты нет, проба на кровь и молочную кислоту – положительная, резко повышена активность ЛДГ. Дайте заключение по анализу.

5.11. Больной жалуется на снижение веса, боли в области желудка после приема пищи, при анализе желудочного сока общая кислотность 20 ед. Пищеварение каких компонентов пищи нарушено в первую очередь?

5.12. Больной с пониженной кислотностью желудочного сока вместо рекомендованной врачом соляной кислоты принимает уксусную. Полноценна ли эта замена?

5.13. Больного беспокоят боли в области желудка, отрыжка с неприятным запахом «тухлых яиц». Какие процессы могут быть причиной появления такого неприятного запаха? Что вы порекомендуете для нормализации процессов пищеварения?

5.14. В сыворотке больного, взятой натощак, резко повышено содержание мочевины и креатинина. Для какой патологии это характерно?

5.15. Кошкам, голодавшим в течение 12 часов дали аминокислотную смесь, содержащую весь набор аминокислот, за исключением аргинина. Через 2 часа содержание аммиака у животных возросло в крови до 140 мкг/л (при норме 18 мкг/л) и появились клинические симптомы аммиачного отравления (судороги, кома). В контрольной группе животных, получивших полную смесь, сиптомов не было. Объясните: а) почему отсутствие аргинина привело к аммиачному отравлению? б) чем можно заменить аргинин?

5.16. У больного резко выражен отёк конечностей. Концентрация какого вида белка крови у больного изменилась в первую очередь?

5.17. Больной 28 лет поступил в клинику с жалобами на боли в подложечной области, отрыжку, изжогу. Данные анализа желудочного сока:

Общая кислотность – 90 титр. ед.;

Свободная соляная кислота – 50 титр. ед.;

В кале обнаружена кровь. Каков предварительный диагноз?

5.18. При биохимическом исследовании крови и мочи больного обнаружили, что концентрация мочевины в моче составляет 15 г в сутки (в норме 30 г в сутки), в крови больного мочевины 2,0 мМ/л (в норме 3,3-6,6 мМ/л). Объясните причину указанной патологии. Ответ проиллюстрируйте схемой метаболического пути, который нарушен в данном случае.

5.19. В клинику доставлен ребенок, у которого наблюдаются тяжелая рвота, нарушение сознания, судороги. В крови обнаружено высокое содержание цитруллина. Предварительный диагноз – наследственная цитруллинемия. Какую диету можно рекомендовать такому больному.

5.20. У больного с характерными признаками интоксикации центральной нервной системы (рвота, головокружение, недомогание, потеря сознания) выявлено содержание аргининосукцината в моче до 3 г в сутки. Укажите возможную причину этого заболевания.

5.21. В 1962 г. впервые было описано наследственное заболевание: семейная гипераммониемия, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание характеризуется стойким увеличением содержания в крови аммиака и полным отсутствием цитруллина. Основные клинические симптомы связаны с поражением центральной нервной системы. Напишите реакцию, которая блокирована при данной патологии. Почему состояние больных улучшается после введения глутаминовой кислоты? Как изменится суточное выделение мочевины при этой патологии? Для какого заболевания характерны представленные признаки? Укажите причины его возникновения.

5.22. В детскую клинику на обследование поступил двухмесячный ребенок. При исследовании у него была выявлена аминоацидурия. Может ли это явление указывать на патологию азотистого обмена?

5.23. У экспериментального животного, находящегося на безбелковом рационе, развилась жировая инфильтрация печени, в частности, вследствие дефицита метилирующих агентов. Назовите метаболит, образование которого нарушено у подопытного животного.

5.21. У одного больного содержание мочевины в пределах нормы, у другого оно повышено. Патологию каких органов можно предположить? Какие цифры общего белка сыворотки крови вероятны у этих больных?

5.24. Согласно рекомендации врача пациент ограничил потребление мяса, рыбы и значительно увеличил содержание в пище овощей и фруктов. Как изменится pH мочи? Изменится ли содержание в моче мочевины?

5.23. Девушка долго загорала на солнце. К вечеру у неё повысилась температура, поднялось давление, кожа покраснела, наблюдалась гиперемия, была рвота. При декарбоксилировании какой аминокислоты образуются вещества, вызывающие подобные явления?

5.24. В суточной моче взрослого мужчины содержится 7 г азота. Нужно ли увеличить содержание белка в рационе?

5.25. При выписке больного с ожирением из санатория врач-диетолог рекомендовал употреблять ему с пищей большое количество творога. Почему?

5.26. В больницу поступил пациент с заболеванием печени. Проведено исследование содержания мочевины в крови. Целесообразно ли проведение этого анализа для оценки тяжести заболевания печени?

5.27. В крови и моче пациента обнаружены повышенные концентрации аммиака и цитруллина. Укажите возможную причину этого. Как можно проверить Ваше предположение?

5.28. У больного с заболеванием печени содержание мочевины в крови 12 мг % (2 ммоль/л), за сутки с мочой выведено 13 г. О нарушении какой функции печени можно думать? Какие ферменты исследовать для проверки предположения?

5.29. В больницу оставлен двухлетний ребёнок с явлениями отсталости в физическом и умственном развитии. В моче обнаружены фенилаланин и фенилпировиноградная кислота. Какой фермент неактивен? Почему в моче в больших количествах появляется фенилаланин? Предложите лечение для данного случая.

5.30. Родители высказали педиатру обеспокоенность здоровьем малыша: когда ребёнок помочится, то цвет пелёнок становится голубым. С нарушением обмена какого вещества это связано?

5.31. Моча двухлетнего ребёнка после подщелачивания или длительного стояния приобретает тёмно-коричневое окрашивание. Предположительный диагноз?

5.32. У новорожденного ребенка наблюдается потемнение мочи при контакте с воздухом. Назовите это заболевание. Обмен какой аминокислоты нарушен при данном заболевании?

5.33. У больной 63 лет вследствие кровоизлияния в ЖКТ белки крови оказались доступными для действия микроорганизмов кишечника, т.е. подверглись гниению. Концентрация какого вещества в моче увеличилась у данной больной?

5.34. Уровень гамма-глутамилтранспептидазы в сыворотке крови пациента повышен. Для какой патологии это характерно? Какова функция этого фермента в метаболизме?

5.35. У пациента в моче было обнаружено 10-кратное увеличение содержания гомогентизиновой кислоты. Для какой патологии это характерно?

5.36. В плазме крови у пациента, жалующегося на боли в мелких суставах, выявлено повышение концентрации мочевой кислоты. Укажите, для какой патологии характерны подобные проявления.

5.37. При определении содержания мочевой кислоты в плазме крови ее количество оказалось равным 1,8 ммоль/л. Для какой патологии это характерно?

5.38. У больного, прооперированного по поводу "острого живота", моча приобрела коричневый цвет, количество индикана в моче превысило 90 мкмоль/сутки. О протекании каких процессов можно судить по количеcтву индикана в моче человека?

5.39. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В анализе мочи было резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

5.40. В больницу доставлен двухлетний ребенок с генетическими нарушениями аминокислотного обмена. Он страдает частыми рвотами, главным образом после приема пищи. Ребенок отстает в весе и физическом развитии. Волосы темные, но попадаются седые пряди. У ребенка обнаружили повышенное содержание фенилпирувата в моче, содержание фенилаланина в крови составило 35 мг/дл (норма около 1,5 мг/дл). Какой фермент, по-видимому, неактивен? Предложите лечение для данного случая.

5.41. У ребенка 3 лет после перенесенной тяжелой вирусной инфекции отмечается повторяющаяся рвота, потеря сознания, судороги. При исследовании крови больного выявлена гипераммониемия. С чем может быть связано изменение биохимических показателей крови у данного ребенка?

5.42. У новорожденного обнаружен высокий уровень фенилаланина в крови и фенилпирувата в моче. Следует ли больного переводить на диету, полностью лишенную фенилаланина, или только значительно снизить его содержание в пище? Когда необходимо начать лечение диетой?

5.43. Пациенту с острыми болями в области сердца определяли активность аминотрансфераз в крови. Активность какой из аминотрансфераз в наибольшей степени увеличится при этой патологии? Напишите реакцию, катализируемую этим ферментом.

5.44. У альбиносовотсутствуют механизмы защиты от ультрафиолетовых лучей, они быстро получают солнечные ожоги, загар у них не появляется. Укажите причины этой патологии.

5.45. К врачу обратился пациент с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеют место ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у данного пациента

5.46. Пациент 46 лет обратился к врачу с жалобами на повторяющиеся приступы острого воспаления суставов (чаще мелких). Суставы имеют вид утолщенных узлов. У больного выявлено образование камней в мочевыводящей системе. В сыворотке установлено повышенное содержание уратов. Укажите возможную причину вызываемых симптомов, название болезни.

5.47. Аллопуринол – ингибитор ксантиноксидазы, - используется для лечения подагры. Какова биологическая основа такого лечения?

5.48. У больного с мочой за сутки выделяется 1,5 г мочевой кислоты. Повышено её содержание в крови. для какого хаболевания это характерно? Врач назначил лечебный препарат гипоксантин, рекомендовал ограничить мясную пищу. Принцип действия гипоксантина?

5.49. У больного, страдающего анемией, в эритроцитах увеличилось содержание протопорфирина ІХ. Недостаток какого минерального элемента привел к данной патологии?

5.50. Здоровых крыс длительное время содержали на искусственной белковой диете, исключающей аланин и аспартат. Изменится ли азотистый баланс у этих животных? Поясните Ваш ответ.

5.51. Будут ли у пациента обнаруживаться признаки недостаточности аспартата в рационе, который богат аланином, но беден аспартатом? Дайте аргументированный ответ.

5.52. ДНК-полимеразы могут выявлять и исправлять ошибки, тогда как РНК-полимеразы такой способностью, по-видимому, не обладают. Ошибка даже в одном основании как при репликации, так и транскрипции может привести к ошибке в синтезе белка. Можете ли Вы дать биологическое объяснение этому различию?

5.53. В клетке имеется несколько десятков разных тРНК и несколько десятков тысяч разных мРНК. Чем объясняется такое различие в количестве этих РНК?

5.54. В составе РНК-содержащих вирусов ДНК нет; в них присутствует лишь РНК, которая выполняет роль вирусной хромосомы. Это значит, что в таких вирусах гены находятся в РНК, а не в ДНК. Опровергает ли это центральную догму молекулярной биологии?

5.55. Известно, что индукторы (например, субстраты) усиливают процесс транскрипции. Более того, транскрипция генов рРНК и тРНК несколько опережает транскрипцию с участков ДНК, содержащих информацию о структуре специфических белков. Каков механизм действия индукторов? В чем биологический смысл опережающей активации генов рРНК и тРНК?

5.56. В эксперименте была проведена модификация гистонов путем ферментативного присоединения фосфатных групп. При фосфорилировании гистонов наблюдали увеличение скорости ДНК-зависимого синтеза РНК. Объясните причины данного повышения скорости процесса.

5.57. Сколько разных матричных РНК может кодировать одну аминокислотную последовательность? В качестве примера напишите все возможные последовательности мРНК, которые способны кодировать простой трипептид лей-мет-тир. Объясните принцип написания нуклеотидной последовательности мРНК.

5.58. В кодоне 5’-ГАА-3’-иРНК, ответственном за синтез β-цепи гемоглобина, произошло замещение аденилового нуклеотида на уридиловый. К возникновению какого заболевания приводит такая замена и почему?

5.59. В печени крысы есть фермент, в полипептидную цепь которого входит 192 аминокислотных остатка. Этот фермент кодируется геном, включающим 1440 пар оснований. Объясните взаимосвязь между числом пар оснований в соответствующем гене и числом аминокислот в белке-ферменте.