Мутационная изменчивость, классификация мутаций по изменению в генотипе. Генные мутации. Роль их в патология человека.
Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала. Качественные изменения не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины Являются ненаправленными изменениями генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма. Могут повторяться. Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений. Типы мутаций: - по изменению генотипа: а) генные, б) хромосомные, в) геномные - по изменению фенотипа: а) морфологические, б) биохимические, в) физиологические, г) летальные и т.д. - по отношению к генеративному пути: а) соматические, б) генеративные. - по поведению мутации в гетерозиготе: а) доминантные, б) рецессивные. - по локализации в клетке: а) ядерные, б) цитоплазматические. - по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные. Соматические мутации – мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК). Генеративные мутации – мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.
|
