Хромосомные аберрации. Геномные мутации. Хромосомные синдромы человека.
В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических, некоторых химических соединений, вирусов. Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологические структуры объединяются в одну, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма. Геномные мутации – изменение числа хромосом. Могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Хромосомные синдромы человека – самая большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества или структуры хромосом человека. (Синдром Дауна, синдром Ангельмана, синдром Патау, синдром кошачьего крика и др.)
|
