Болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом и их диагностика.Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. · Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х) · Синдром Дауна и др. Диагностика: беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушения плода (специфические УЗИ – признака синдрома)\
Хромосомные синдромы человека, связанные с нерасхождением аутосом и аберрацией хромосом. · Синдром Дауна (трипосомия по 21 хромосоме) · Синдром Патау (трипосомия по 13 хромосоме) · Синдром Лекена (короткое плечо 5 хромосомы) · Синдром Клайнфельтера (синдром XXY) · Синдром Тернера (моносомия хромосомы X) Понятие об энзимопатиях (на примере нарушения обмена фенилаланина). Примеры энзимопатий. Энзимопатия – общее название заболевания или патологических состояний развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Например: фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС, проявляющегося, в частности, в виде нарушения умственного развития (альбинизма, гипогликемия).
|
