| Болезнь
| Материал для исследования
| Методы диагностики
| Профилактическое лечение
|
| Фенилкетонурия
|
|
|
|
| Врожденный гипотериоз
|
|
|
|
| Врожденная гиперплазия надпочечников
|
|
|
|
7.2.5. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:
| Женская консультация
показания
↓
|
| Медико-генетическое консультирование
↓
|
| Пренатальная диагностика
↓
|
| Рекомендации для профилактики наследственной патологии
|
7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
7.3.1. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Предиктивная медицина» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».
7.3.2. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Генетический паспорт человека» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».
7.4. Контрольные вопросы:
7.4.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.
7.4.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.
7.4.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
7.4.4. Предимплатационная диагностика.
7.4.5. Условия проведения генетического скрининга.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке
| На казахском языке
| На английском языке
|
| Скрининг — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов.
| Скрининг — арнайы диагностикалық зерттеуді, тесті қоса жүргізу негізінде тұрғындарды жаппай зерттеу немесе жеке бір контингентті қандайда бір патологиясы бар немесе оның даму қауіпі бар тұлғаны жылдам анықтауда қолданылатын әдіс.
| Screening is a method of active identify persons with any pathology or risk factors of its development, based on application of special diagnostic tests, including testing, in the course of mass examination of the population or its separate contingents.
|
| Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.
| Преконцепциялық алдын алу – жұмыртқа жасушасының оптимальды жағдайда пісіп-жетілуін, ары қарай дамуын, имплантация ұрықтың дамуының нәтижесін қамтамасыз етуі ретінде жүргізілетін комплексті шара.
| Preconceptic prevention - a complex of activities with the potential to provide optimal conditions for the maturation of the egg cell, its further development, implantation, and as a result the development of the fetus.
|
| Предимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.
| Имплантацияға дейінгі диагностика -адам эмбрионының генетикалық ауруларына имплантацияға дейін жатыр қуысында яғни жүктілік басталғанға дейін диагноз қою.
.
| Preimplantation genetic diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, i.e. before the beginning of pregnancy.
|
| Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
| Пренатальды диагностика -жатыр ішілік даму сатысында туғанға дейін патологияны анықтау мақсатында жүргізіледі.
| Prenatal diagnosis - a comprehensive prenatal diagnosis to detect pathology at the stage of fetal development.
|
| Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.
| Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз.
| Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant and in the amniotic fluid.
|
Разработчик: Нурпеисова И.К.
