Занятие № 12. 1. Тема: Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

1. Тема: Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о молекулярно-генетических методах диагностики наследственных болезней, применяемых в практической медицине.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней;

- раскрыть сущность принципов и механизмов выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях;

- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов анализа ДНК и их значение в диагностике наследственных болезней;

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознавания и диагностики наследственных болезней.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях.

4.2.Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы.

4.3. Прямые методы ДНК-диагностики.

4.4. Косвенные методы ДНК-диагностики.

4.5.Значение молекулярно-генетических методов для диагностики наследственных болезней.

 

5. Методы обучения:устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать материал и умения изображать усвоенный материал в виде схем; тестирование.

6. Литература:

Основная:

6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184.

Дополнительная:

6.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

6.7. Э.К. Айламазян, В.С. Баранов – «Молекулярная медицина – новые направления в акушерстве и гинекологии» - Акушерство и гинекология, 2002,. № 4, с. 9 – 14;

6.8. М.В. Немцова, Д.В. Залетаев – «Молекулярные аспекты предымплантационной диагностики» - Акушерство и гинекология, 2005,. № 2, с. 10 – 12;

6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73.

6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

 

7. Контроль:

7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.