Занятие №11

1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека

2. Цель: Сформировать у студентов современные знания и понимание сущности полигенных (мультифакториальных) болезней и их медико-социального значения.

3. Задачи обучения:

- раскрыть и разъяснить сущность полигенного наследования признаков

- раскрыть и разъяснить сущность и механизмы развития полигенных болезней на основе понимания сущности генетического полиморфизма

- ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней

- раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью

- сформировать у студентов умение анализировать и распознавать генетическую предрасположенность к широко распространенным заболеваниям человека

- сформировать у студентов понимание значения полигенных болезней в практической медицине и здравоохранении.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль развитии полигенных болезней.

4.2. Механизмы развития полигенных болезней.

4.3. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизе единичных нуклеотидов и их связи с развитием полигенных болезней.

4.4. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.

4.5. Методы диагностики полигенных болезней.

4.6. Медико-социальное значение полигенных болезней.

 

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (презентация, беседы, решение ситуационных задач)

 

6. Литература:

Основная:

6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 261-293.

6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 254-257.

6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 222- 239.

6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетки. А., 2008,с.44-54

Дополнительная:

6.5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.

6.6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.

6.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Решение типовых задач:

Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:

Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),

где, Н - коэффициент наследственности, КМБ- конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ- конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е - коэффициент влияния среды.

Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.

 

Болезнь	Конкордантность близнецов %	Коэффицент наслед- ственности	Выводы
	МБ	ДБ	Н=
Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

 

7.2.2. Заполнение таблицы на тему «Методы исследования мультифакториальных заболеваний»:

 

№	Методы исследования	Предмет изучения
1.	Близнецовый метод
2.	Клинико-генеалогический метод
3.	Популяционно-генетический метод
4.	Молекулярно-генетические методы

7.2.3. Новые термины по теме:

Мультифакториальные болезни –

Главный ген –

Гены-кандидаты –

Генетические маркеры –

Дискордантность –

Конкордантность –

Монозиготные близнецы –

Дизиготные близнецы –

Полиморфизм единичных нуклеотидов –

8. Контрольные вопросы:

8.1. Сущность полигенного наследования признаков (болезней).

8.2. Отличительные клинические проявления мультифакториальных болезней.

8.3. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.

8.4. Генетические маркеры и их значение в выявлении полигенного наследования заболеваний.

8.5. Роль и значение внешних факторов среды в развитии полигенных болезней.

8.6.Медико-социальное значение полигенных болезней.

Ключевые слова темы на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелест (различных форм гена)	Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары)	Genetic polymorphis – presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene)
Гены-кандидаты – гены, предрасполагающие к развитию полигенных (мультифакториальных) болезней	Кандидат –гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына бейм гендер	Candidate gens – genes predisposing to development of polygenic (multifactorial) diseases
Маркерные гены – гены, имеющие определенные значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Маркерлі гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына әсер ететін гендер	Marker gens – certal genes, playing role in development of polygenic (multifactorial) diseases
Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатын ДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы	Single nucleotide polypnorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases

 

Разработчик: Куандыков Е.У