Занятие № 101. Тема: Моногенные менделирующие болезни человека 2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах и механизмах развития моногенных болезней человека, обусловленных мутациями в ядерных генах, привить навыки распознавания наследственного характера болезни среди детей раннего возраста на основе знания клинических проявлений моногенных болезней. 3. Задачи обучения: - сформировать у студентов знания и понимание причин (мутагенные факторы), механизмах возникновения различных типов генных (точковых) мутаций - изучить основные клинические признаки моногенных болезней в разных возрастных группах - привить навыки распознавания моногенных болезней среди больных с различной патологией - привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить взаимоотношения с ними - сформировать у студентов алгоритм действий при выявлении наследственной патологии 4.Основные вопросы темы: 4.1. Мутации, определение, причины механизмы возникновения. 4.2. Генные (точковые) мутации, возникающие вследствие ошибок репликации. 4.3. Генные (точковые) мутации, возникающие вследствие сдвига рамки считывания. 4.4. Механизмы развития моногенных болезней. 4.5. Классификация моногенных болезней. 4.6. Типы наследования моногенных болезней. 4.7. Основные клинические признаки моногенных болезней. 4.8. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней. 5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (презентация, ролевая игра «Моногенные болезни») 6. Литература: Основная: 6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 47- 64, 136-161,165-189.,336-359. 6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 504-513, 516-518,523-526,532-535. 6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 60-88,89-121. 6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452. 6.5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004 Дополнительная: 6.6. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32. 6.7. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с. 195-200, 217-223. 6.8. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с. 10-16,65.,136-168 6.9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004, с.147-157. 6.10. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика с.160-186 7. Контроль: 7.1. Оценка компетенций – знание. 7.1.1. Устный опрос по вопросам темы. 7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов. 7.1.3. Заполнение таблиц: Таблица 1. Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой.
7.1.4. Решение ситуционных задач. 1.В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость. Увеличение печени и селезенки, катаракта. 1. Какое заболевание можно заподозрить? 2. Определите тип наследования и генотип ребенка. 3. Можно ли предотвратить дальнейшие развитие заболевания? 2. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии: а. умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта: б. умственная отсталость, микроцефалия, «мышиный запах», судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос: в. подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, г. плоское лицо, низкий скошенный лоб, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития. 3. Клиническая характеристика. С 4 – 5 месяца дети начинают отставать в психомоторном развитии, становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная гипотония. Довольно рано на глазном дне обнаруживаются симптомы “вишневой косточки”, к концу 1 года жизни наступает слепота, обусловленная атрофией зрительного нерва, интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, преимущественно тонические, не поддающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3-4 года. 1. Какое заболевание можно заподозрить? 2. Определить тип наследования и генотип ребенка 4. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина (пробанд) с просьбой, определить вероятность рождения в семье детей, страдающих альбинизмом. Она здорова, но в ее семье встречались случаи альбинизма, муж- альбинос. Альбинизм у человека наследуется как аутосомный рецессивный признак. 7.2. Оценка компетенций – практические навыки. 7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.152-157. 7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки. 7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.
8. Контрольные вопросы: 8.1. Сущность и механизмы возникновения мутаций, относящихся к ошибкам репликации 8.2. Сущность и механизмы возникновения мутаций со сдвигом рамки считывания 8.3. Механизмы развития моногенных болезней – наследственных дефектов обмена веществ 8.4. Генетические различия менделирующих и неменделирующих болезней 8.5. Основные клинические проявления моногенных болезней 8.6. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания. Ключевые слова темы на трех языках:
Разработчик: Куандыков Е.У
|
