7.2.1. Перечислить и охарактеризовать основные этапы молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней.
7.2.2. Перечислить и охарактеризовать прямые методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней.
7.2.3. Перечислить и охарактеризовать косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней.
7.2.4. Заполнить таблицу «Характеристика молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней»
| Методы
| Цель и возможности метода
|
| Химический синтез ДНК
|
|
| Рестрикция
|
|
| Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
|
|
| Гибридизация с ДНК-зондами
|
|
| Клонирование
|
|
| Секвенирование
|
|
7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
7.3.1. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Перспективы терапии стволовыми клетками» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».
7.3.2. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Персонизированное лечение, сущность, достижения и практическое значение» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».
7.4. Контрольные вопросы:
7.4.1. В чем заключается сущность ДНК-диагностики?
7.4.2. Какие болезни позволяют выявлять молекулярно-генетические методы исследования?
Ключевые слова темы на трех языках:
| На русском языке
| На казахском языке
| На английском языке
|
| Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК в районе определенных генов.
| Молекулалық-генетикалық әдістер - белгілі бір геннің ауданындағы ДНҚ-ны зерттеуге негізделеді.
| Molecular-genetic methods are the methods based on the study of DNA in the area of specific genes.
|
| Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома.
| Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы.
| Genodiagnostic (DNA-diagnostics) - a set of methods for detection of changes in the structure of the genome.
|
| Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания и основные типы его патологических мутаций.
| ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген және оның негізгі патологиялық мутация типтері белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер.
| Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in those cases where the known gene responsible for the occurrence of a genetic disease, and the main types of its pathological mutations.
|
| Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата.
| ДНК-диагностиканың жанама әдістері –егер ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған, тек хромосомадағы орны белгілі не тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер.
| Indirect methods of DNA-diagnostics– methods used if the gene, the damage of which leads to a disease is not identified, but only localized to a particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail.
|
Разработчик: Нурпеисова И.К.
